Complicaciones
Dado que los tumores se producen a lo largo de los tractos nerviosos, dependiendo de la ubicación y función del nervio afectado, pueden provocar un debilitamiento o incluso una pérdida total de la función. Incluso los tumores benignos siempre conllevan un riesgo de degeneración maligna.
- Sordera
- Pérdida o debilidad de la visión y
- Parálisis
Diagnóstico
Nublado de la lente en la infancia es atípico, por lo que este síntoma generalmente primero y muy temprano siempre debe considerarse como un neurofibromatosis tipo 2. Los afectados se vuelven notorios al aumentar la pérdida de visión y la sensibilidad al deslumbramiento. El progresista pérdida de la audición generalmente comienza años antes del diagnóstico.
Como ocurre con la NF1, también existen criterios de diagnóstico clínico. La detección de tumores bilaterales auditivos y nervio vestibular el uso de técnicas de imagen se considera un criterio de diagnóstico clínico. Si un paciente tiene familiares de primer grado con un diagnóstico confirmado de neurofibromatosis tipo 2 y aparecen opacidades del cristalino o neurinomas, neurofibromas, meningiomas o gliomas tempranos, esto se considera un criterio de diagnóstico clínico adicional.
Los procedimientos analíticos de laboratorio para la detección del gen mutado son posibles, pero al mismo tiempo costosos y complejos. son el medio de elección, especialmente para determinar la gravedad o progresión (progresión) de la enfermedad.
- Procedimientos de imágenes (rayos X, CT, MRT)
- Prueba de audición (audiometría) y
- Prueba funcional de los nervios (por ejemplo, AEP de potenciales evocados acústicamente)
Edad
La neurofibromatosis tipo 2 se manifiesta típicamente entre las edades de 18 y 24 años.
Nublado de la lente
Sin embargo, las llamadas "cataratas posteriores subcapsulares", que ocurren con frecuencia incluso en la infancia, puede marcar tendencia. Esta es una forma especial de opacidad del cristalino comparable a las cataratas en la vejez.
Tumores del sistema nervioso.
Neurofibromatosis tipo 2 es una enfermedad tumoral que afecta al sistema nervioso. Normalmente, estos pacientes tienen meningiomas, es decir, tumores del meninges y neurinomas. Los neurinomas, también llamados Schwannomas, son tumores benignos que se originan a partir de las células de Schwann. La función de las células de Schwann es envolver y proteger las fibras nerviosas, aislarlas a lo largo de sus largas extensiones y así habilitar su función.
La proliferación de células de Schwann conduce a una limitación funcional o un fallo funcional del afectado. los nervios. En el 80% de los afectados, estos schwannomas se desarrollan en ambos lados a lo largo del octavo par craneal. Dado que este nervio vestibulococlear es responsable de la audición y equilibrar, síntomas como progresivo pérdida de la audición a la sordera, los trastornos de la marcha y los problemas de equilibrio y el resultado el tinnitus y se producen mareos. En aproximadamente el 6% de los pacientes, solo un lado se ve afectado. Otro craneal los nervios y los nervios periféricos también pueden verse afectados.
