Síndrome de regresión caudal: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de regresión caudal caracteriza un síndrome de malformación de los segmentos espinales inferiores (caudales), a veces con un aspecto muy severo pero variable. En muchos casos, secciones de la columna caudal como la cóccix y faltan áreas de la columna lumbar. La condición es multifactorial y generalmente se desarrolla dentro de las primeras cuatro semanas de el embarazo.

¿Qué es el síndrome de regresión caudal?

El síndrome de regresión caudal es muy poco común. condición que afecta a los segmentos espinales inferiores. En algunos casos, se producen deformidades muy importantes en varias secciones de la columna y otras áreas del cuerpo. En algunos casos, faltan segmentos espinales completos en el sacro y cóccix. Traducido literalmente, el término latino "síndrome de regresión caudal" significa "regresión en las regiones inferiores". Aunque el condición es congénito, probablemente no sea genético. Se cree que están involucrados los factores desencadenantes multifactoriales de este síndrome. Sin embargo, la implicación genética no se ha descartado por completo en algunos casos. El término agenesia sacra también se usa como sinónimo. Este término se deriva del término latino "sacro”Para“ hueso sacro ”y“ agenesia ”para la palabra“ ausencia ”. Entonces la enfermedad también se puede llamar perdida sacro. Sucede que a veces también falta una parte de la columna lumbar en la dirección craneal. El síndrome de regresión caudal también puede ser un término colectivo para los trastornos graves del desarrollo y las malformaciones que afectan la parte inferior de la columna. Se informa que la afección tiene una prevalencia de 1 de cada 25,000 a 1 de cada 60,000 de todos los recién nacidos. Otras publicaciones también discuten prevalencias de 1 en 50,000 a 1 en 100,000 de recién nacidos. La agrupación familiar no ocurre. Por tanto, se asumen causas multifactoriales.

Causas

Se desconocen las causas del síndrome de regresión caudal. Se sospecha un evento multifactorial. Por ejemplo, se ha descubierto que la afección ocurre con frecuencia en hijos de mujeres diabéticas. Se cree que el momento de aparición es entre la tercera y la séptima semana de el embarazo. Por tanto, se supone que está presente un trastorno del desarrollo del mesodermo. La influencia de la reducción sangre fluir en el interior vasos También se está discutiendo como una de las causas del desarrollo de esta enfermedad. Sin embargo, también puede haber una predisposición genética a esta enfermedad. Los estudios han demostrado que puede haber una conexión entre varias mutaciones en VANGL1 genoma y la aparición de esta enfermedad. Sin embargo, la enfermedad suele presentarse de forma esporádica y muestra una fuerte asociación con la madre. diabetes.

Síntomas, quejas y signos.

El síndrome de regresión caudal se caracteriza por una sintomatología compleja. La enfermedad se presenta de forma muy variable. Puede ocurrir agenesia parcial en las porciones inferiores de la columna. La agenesia se refiere a la ausencia de ciertas secciones u órganos. Así, en algunos casos, la cóccix está completamente ausente o muy atrofiado. En casos más graves, también puede faltar el sacro. En algunos casos, también existen deformidades pélvicas graves. Por lo general, las dos paletas pélvicas pueden fusionarse, con atresia anal (malformación anal) presente. La salida anal a menudo no está presente y debe crearse mediante una salida intestinal artificial. Además, también suele haber una deformidad de las extremidades inferiores. A menudo hay flexión de las rodillas. Además, el cuadro clínico se caracteriza por diversos grados de déficit neurológico y motor. Tendón reflejos de las extremidades inferiores están disminuidas y las actividades motoras se producen de forma espontánea. El sistema genitourinario, el sistema digestivo y el sistema respiratorio también pueden estar afectados. A menudo ocurren anomalías en estas áreas. En el sistema genitourinario, puede haber agenesias renales bilaterales, riñones desplazados o uréteres fusionados. En la agenesia renal, faltan los riñones. Esto es incompatible con la vida. Las otras malformaciones pueden causar obstrucción del tracto urinario y eventualmente reflujo de orina desde el tracto urinario hacia el vejiga. Las malformaciones gastrointestinales provocan la incapacidad del paciente para controlar las deposiciones. El resultado es incontinencia. Sin embargo, como se mencionó anteriormente, el ano también puede obstruir completamente la salida del intestino. corazón los defectos también ocurren con frecuencia. Se presume que las malformaciones ocurren antes de la cuarta semana de el embarazo.

Diagnóstico y curso de la enfermedad.

El diagnóstico de síndrome de regresión caudal se realiza durante el embarazo mediante ultrasonido exámenes. Las deformidades más graves suelen detectarse en el primer trimestre del embarazo. Después del nacimiento, los exámenes de resonancia magnética determinan el alcance de las deformidades. Diagnóstico diferencial debe excluir sirenomelia y síndrome de Currarino. En la sirenomelia, las extremidades inferiores están fusionadas y en el síndrome de Currarino hay lesiones adicionales que ocupan espacio por delante del sacro. Además, el síndrome de Currarino se hereda de acuerdo con un modo de herencia autosómico dominante.

Complicaciones

Este síndrome suele provocar graves malformaciones y complicaciones. No es raro que a las personas afectadas les falten varios órganos, lo que puede resultar en la muerte o en una vida muy limitada. En la mayoría de los casos, también es necesaria una salida intestinal artificial para que el paciente pueda seguir sobreviviendo. Asimismo, no es infrecuente que se produzcan deformidades de los distintos miembros, por lo que pueden presentarse diversas limitaciones en la vida diaria de la persona afectada. Los riñones también pueden verse afectados por este síndrome, por lo que la persona afectada sufre de incontinencia o incluso depende de un trasplante. Además, muchas personas afectadas padecen corazón defectos, que pueden Lead a una severa limitación de la esperanza de vida. No es raro que los padres o familiares experimenten una angustia psicológica grave, por lo que suelen depender del tratamiento psicológico. En el tratamiento de este síndrome, solo se pueden limitar los síntomas. En este caso, los tratamientos los llevan a cabo diferentes médicos, pero no suele haber complicaciones particulares. Sin embargo, no todos los síntomas pueden limitarse. El desarrollo mental del niño generalmente no se ve afectado por el síndrome.

¿Cuándo se debe ir al médico?

Se recomienda encarecidamente a una futura madre que asista a todos los controles preventivos y exámenes durante el embarazo. Dentro de los exámenes de rutina que se realizan para evaluar la salud del niño, se utilizan técnicas de imagen que revelan los síntomas típicos del síndrome de regresión caudal. Las deformidades y anomalías graves de la zona lumbar se notan durante las primeras semanas de embarazo en el útero. Las deformidades del cóccix o la columna lumbar. Lead a más exámenes durante las próximas semanas, para que ya se pueda hacer un diagnóstico en esta fase prenatal. El alcance exacto de los cambios físicos se determina después del nacimiento en varios exámenes. Dado que las primeras anomalías normalmente ya están documentadas en el útero, se recomienda un parto hospitalario planificado. Inmediatamente después del nacimiento, los obstetras y médicos capacitados realizan los exámenes necesarios y se encargan de la atención inicial del recién nacido. Si ocurre un parto repentino, se debe alertar a un servicio médico de emergencia para que la madre y el niño puedan recibir la atención médica adecuada lo más rápido posible. Si, además de las malformaciones, también existen trastornos del tracto digestivo, se debe consultar a un médico. Si se producen anomalías psicológicas, emocionales o mentales en el curso posterior del desarrollo del niño, es aconsejable buscar la ayuda de un médico o terapeuta.

Tratamiento y terapia

El tratamiento depende de las anomalías existentes. Debido a que los síntomas son complejos, terapia forestal requiere la colaboración interdisciplinar entre diversas especialidades. Estos incluyen urólogos, nefrólogos, neurocirujanos, psicólogos y terapeutas ocupacionales. Los trastornos urológicos deben corregirse con intervenciones quirúrgicas o con la administración de anticolinérgico las drogas. En el caso de ano imperforatus, es necesario colocar un ano artificial. La cirugía ortopédica también debe realizarse según la gravedad de los síntomas. En general, el tratamiento solo puede ser sintomático. Ya existen cambios irreversibles y no se pueden revertir. El pronóstico del síndrome de regresión caudal suele ser desfavorable; en casos graves, los niños mueren poco después del nacimiento. Sin embargo, los niños sobrevivientes muestran un funcionamiento mental normal.

Perspectivas y pronóstico

El pronóstico del síndrome de regresión caudal depende de la gravedad de la afección. Sin embargo, la cura no es posible debido a la causa. Durante las primeras semanas de embarazo, se producen cambios en el sistema esquelético en el proceso de desarrollo del niño. Estos no pueden corregirse por completo después del nacimiento. Aunque las malformaciones de la columna en este síndrome son múltiples, existen diversas opciones que pueden ayudar a mejorar la situación. Intervenciones quirúrgicas, fisioterapéuticas medidas así como el apoyo de psicólogos puede Lead a una mejora significativa en salud. Sin embargo, la cirugía está fundamentalmente asociada a riesgos. Lo más pronto terapia forestal se toma, mejores serán los resultados en la mayoría de los casos. Debido a las deficiencias físicas y la estrés de la enfermedad, se puede observar una menor sensación de bienestar en un gran número de pacientes. El trastorno es un desafío tanto para el individuo afectado como para sus seres queridos. Como resultado, aumenta la vulnerabilidad a los trastornos psicológicos secundarios. Si se rechaza la ayuda y el apoyo de un psicólogo, es de esperar un empeoramiento de la situación general. En la mayoría de los casos, la madre del niño también debe someterse a terapia forestal. Se pudo observar que existe una mejora para todas las partes involucradas si tanto la madre como el niño reciben atención médica.

Prevención

No es posible prevenir el síndrome de regresión caudal. Se desconocen las causas y los casos suelen ocurrir de forma esporádica.

Seguimiento

En general, el medidas de seguimiento directo son muy limitados en este síndrome. En muchos casos, ni siquiera están disponibles para la persona afectada, ya que se trata de una enfermedad hereditaria que tampoco se puede curar por completo. Por esta razón, siempre se deben realizar pruebas genéticas y asesoramiento en caso de deseo de tener hijos, para que el síndrome no vuelva a ocurrir en la descendencia. Cuanto antes se haga un diagnóstico, mejor será el curso posterior de la enfermedad. El tratamiento de esta enfermedad hereditaria se lleva a cabo mediante la intervención de diversos especialistas, y los afectados dependen de la ayuda y el apoyo de su propia familia en su día a día. En particular, son necesarias discusiones intensivas con la persona afectada para prevenir trastornos psicológicos o depresión. en el paciente. Los niños necesitan un apoyo especial debido a la enfermedad, para que luego puedan experimentar un desarrollo normal en la escuela. En algunos casos, este síndrome reduce la esperanza de vida de la persona afectada y el curso posterior depende en gran medida del momento del diagnóstico de la enfermedad.

Que puedes hacer tu mismo

Con el síndrome de regresión caudal, las opciones de autoayuda son muy limitadas para el paciente recién nacido. Un equipo de diferentes médicos brinda terapia y atención al individuo afectado, que sufre una variedad de deformidades. Las anomalías a veces son visibles externamente y también suelen afectar órganos internos, aunque el cuadro clínico del síndrome difiere en cada paciente. El tratamiento médico es fundamental para la supervivencia del paciente. Por lo tanto, los cuidadores se adhieren a todas las instrucciones de cuidado y asisten a todas las citas de manera oportuna. Algunos de los pacientes mueren a causa de las graves deformidades. Generalmente, la esperanza de vida de las personas afectadas se basa en las anomalías particulares y el éxito del tratamiento. Si los pacientes llegan a la adolescencia o la edad adulta, se dispone de escuelas especiales e instalaciones de atención para la educación y la integración social de los pacientes. Esto hace posible que los pacientes logren una mejor calidad de vida. Sin embargo, los chequeos regulares y las citas de tratamiento con varios especialistas son necesarios durante toda la vida. Los pacientes generalmente se someten a varias operaciones y es posible que deban usar prótesis o una evacuación intestinal artificial. Se recomienda el apoyo psicoterapéutico a los padres del paciente para ayudarlos a afrontar la enfermedad.