Causas
La principal causa de la AME es el daño progresivo y la destrucción de células nerviosas específicas en el médula espinal (motoneuronas). Estos son responsables del control y regulación de la musculatura. Esto significa que los impulsos del cerebro ya no se puede transmitir a los músculos correspondientes.
Esto conduce a un debilitamiento y regresión (atrofia) de los músculos afectados. El motivo de la destrucción de las células nerviosas es el cambio (mutación) de un gen importante (gen SMN) en el material genético (ADN). En circunstancias normales, este gen produce proteínas que se supone que protegen las células nerviosas del daño.
Para la herencia de la enfermedad, es decisivo si el gen alterado está presente en ambos portadores (cromosomas) o si la presencia de solo uno de los dos portadores es suficiente para transmitir la enfermedad a la descendencia. Muchas personas son portadoras de un gen defectuoso, pero no se ven afectadas por la enfermedad. En este caso, el defecto del gen se compensa con una segunda copia intacta del gen en los portadores. Por lo tanto, la enfermedad solo sale a la luz cuando un niño recibe el gen alterado de ambos padres.
Síntomas asociados
Además del debilitamiento y descomposición de los músculos, los síntomas que lo acompañan incluyen parálisis (paresia), reducción de la tensión muscular y disminución de la fuerza muscular. Si los nervios en el área de la cabeza (craneal los nervios) también se ven afectados, esto conduce a una obstrucción para masticar, tragar y hablar. También pueden producirse fasciculaciones, es decir, contracciones involuntarias de los músculos. dolor puede ocurrir en los grupos de músculos afectados.
Si los músculos respiratorios están dañados, se produce dificultad respiratoria como síntoma acompañante. Por lo general, no se observan problemas para ver o escuchar, así como una disminución de las capacidades mentales. Los pacientes afectados muestran una severa restricción de movimiento debido al debilitamiento pierna, músculos del tronco y del brazo. Los cambios en la forma de la columna vertebral también conducen a una movilidad limitada.
Diagnóstico
La primera prioridad es un examen físico y neurológico completo del paciente. Se deben realizar varias pruebas para determinar la fuerza muscular, prestando atención a la regresión de ciertos grupos de músculos y cambios en los músculos. reflejos. Hay varias pruebas disponibles para confirmar el diagnóstico.
La función de las células nerviosas se puede comprobar midiendo la velocidad de conducción nerviosa. La determinación de la actividad muscular eléctrica puede proporcionar información sobre el estado de excitación de los músculos. Específico sangre Las pruebas se pueden utilizar para detectar cambios genéticos en el área del genoma. Músculo reflejos se puede activar y controlar estimulando los músculos respectivos. Para ello, se utiliza un martillo de reflejos para golpear ligeramente sobre Tendones, por ejemplo en la zona inferior de la rótula.
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