En medicina, Leber's atrofia óptica se refiere a una enfermedad que afecta la óptica los nervios de los ojos. Conduce a la degeneración de las fibras, lo que resulta en limitaciones masivas de visión e incluso ceguera.
¿Qué es la atrofia óptica de Leber?
Leber's atrofia óptica es un trastorno hereditario poco común que afecta a los ojos salud. A pesar de su nombre un poco engañoso, el condición no tiene nada que ver con el órgano Leber: el nombre proviene de su descubridor, oftalmólogo Theodor Carl Gustav von Leber. Afecta al nervio óptico y es de origen genético. Con una frecuencia de 1 en 50,000 a 1 en 100,000, Leber's atrofia óptica es raro en la población general. Afecta principalmente a los hombres, que desarrollan la enfermedad entre los 15 y los 35 años. La enfermedad rara vez se manifiesta en la infancia. No existe un tratamiento establecido para la atrofia óptica de Leber. Por lo tanto, la enfermedad reduce la visión de casi todas las personas afectadas entre un dos y un cinco por ciento. En medicina, la atrofia óptica de Leber se clasifica como mitocondriopatía. Se trata de un grupo de enfermedades cuya causa radica en la mitocondrias de las propias células del cuerpo.
Causas
La atrofia óptica de Leber se transmite de las mujeres de una generación a la siguiente. Esta forma de herencia es lo que la ciencia médica llama heredabilidad materna (materna). Sin embargo, la atrofia óptica de Lebers aparece con mucha menos frecuencia en las propias mujeres. Una mutación puntual en la mitocondria. gen la secuencia es responsable. Las mitocondrias son orgánulos especiales que se encuentran en cada célula animal. La biología también las llama "plantas de energía de la célula" porque son indispensables para la respiración celular en las células animales (y por lo tanto también humanas). En este proceso bioquímico, las mtocondria producen energía químicamente unida (ATP), que la célula puede utilizar directamente. Desde un punto de vista genético, mitocondrias se distinguen de otros componentes celulares por una característica especial: tienen su propia información genética, mientras que el ADN del núcleo celular almacena los genes de otros orgánulos. Según la hipótesis del endosimbionte, las mitocondrias todavía eran miniorganismos independientes en una etapa temprana de la evolución, en la etapa de organismos unicelulares. A través de la simbiosis con otras células, posiblemente se fusionaron en los organismos unicelulares más grandes, beneficiándose así significativamente del metabolismo del huésped. Por lo tanto, según la teoría, sobrevivieron a la selección evolutiva y hoy se encuentran solo como orgánulos. Sin embargo, las mitocondrias deben este desarrollo al hecho de que sus genes no pertenecen al ADN del núcleo celular, sino que forman sus propias cadenas nucleicas en las mitocondrias. En la atrofia óptica de Leber, la mutación ocurre en este mitocondrial. gen secuencia. Afecta las posiciones 3460, 11778 y 14484. Debido a que solo las madres transmiten sus mitocondrias a sus hijos, los hombres no califican como portadores de esta enfermedad hereditaria.
Síntomas, quejas y signos.
Las personas afectadas pueden notar la atrofia óptica de Leber en una etapa temprana por una percepción alterada del color: al principio, son menos capaces de distinguir el rojo del verde. En la etapa avanzada, la atrofia óptica de Leber también significa que los pacientes ya no pueden ver claramente en el centro visual. Los afectados a menudo intentan inconscientemente compensar esta debilidad mirando más allá del objeto real de su interés. Como resultado, el ojo ya no ve ese objeto con la los nervios del centro visual, pero con las células sensoriales periféricas. Dado que la atrofia óptica de Leber aún no afecta las áreas periféricas de la visión en este punto, los pacientes pueden compensar al menos parcialmente la restricción por este pasado de visión. Otra característica típica de la atrofia óptica de Leber es que inicialmente afecta solo a un ojo antes de que los síntomas se extiendan al segundo ojo después de algún tiempo. Puede haber un período de hasta nueve meses entre ellos. Sin embargo, los síntomas en el segundo ojo pueden manifestarse después de solo unos días. Además, la pérdida del campo visual (escotoma) es un signo potencial de atrofia óptica de Leber.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
Los síntomas descritos anteriormente justifican la sospecha de atrofia óptica de Leber; un nervio óptico Se requiere un examen para el diagnóstico.Un procedimiento óptico puede hacer que el fondo del ojo sea visible y, por lo tanto, proporcionar información más precisa sobre su condición. Los médicos no solo tienen que distinguir dónde se encuentra la causa de los síntomas; También es importante distinguir la atrofia óptica de Leber de otras formas de atrofia óptica. Dado que la enfermedad generalmente no se puede tratar con éxito en la actualidad, los afectados deben esperar una reducción drástica de su visión. A menudo, solo se retiene del dos al cinco por ciento de la capacidad original de ver.
Complicaciones
En esta enfermedad, los afectados sufren principalmente de molestias en los ojos. Estos pueden manifestarse de formas muy diferentes. Como una regla, debilidad rojo-verde ocurre al comienzo de la enfermedad, por lo que las personas afectadas están significativamente limitadas en su vida cotidiana. Además, la enfermedad también conduce a una reducción significativa de la agudeza visual, por lo que los pacientes suelen depender de gafas or lentes de contacto. En el peor de los casos, la enfermedad también puede Lead para completar ceguera del paciente, lo que también se asocia a importantes restricciones en la vida cotidiana. Del mismo modo, la enfermedad también se propaga al otro ojo y conduce a estas molestias allí también. Tratamiento de la ceguera no es posible en este caso. No es infrecuente que también se produzcan fallos en el campo visual y más alteraciones de la sensibilidad. El tratamiento de esta enfermedad se lleva a cabo con la ayuda de medicamentos. Aunque no hay complicaciones, los síntomas generalmente no pueden limitarse por completo. Sin embargo, la enfermedad no afecta la esperanza de vida del paciente, por lo que no se reduce.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Si la visión está afectada, se debe consultar a un médico lo antes posible. Los cambios en la visión se consideran inusuales y siempre deben aclararse médicamente. Si se produce visión borrosa y las personas u objetos ya no se reconocen como de costumbre, es recomendable consultar a un médico. Si existen limitaciones en la visión espacial, hay motivos para preocuparse. Se debe consultar a un médico para asegurarse de que no haya un deterioro severo o repentino. Si la visión se reduce en comparación directa con otros seres humanos, se debe concertar una revisión. Si la visión continúa disminuyendo, se debe aclarar la causa de los síntomas para poder iniciar un tratamiento oportuno. Si los colores rojo y verde no se pueden distinguir claramente entre sí, la persona afectada debe discutir las observaciones con mi médico. Si el paciente nota que mira cada vez más más allá de los objetos objetivo para reconocer sus contornos con mayor claridad, es necesaria una visita al médico. Si la agudeza visual es diferente en ambos ojos, un médico debe examinarla y evaluarla más de cerca. Si dolores de cabeza, mareo o una sensación de presión en el cabeza ocurra, una consulta médica es aconsejable. En caso de una sensación difusa de enfermedad, dolor de los ojos, así como de la cuenca del ojo o un mayor riesgo de accidentes, se debe consultar a un médico.
Tratamiento y terapia
Además de algunos enfoques terapéuticos experimentales, no se conoce ningún tratamiento eficaz para la atrofia óptica de Leber. Sin embargo, los médicos esperan que la abstinencia de ácido prúsico produzca resultados iniciales. Se sospecha que el ácido prúsico está asociado con la aparición de atrofia óptica de Leber; sin embargo, este método de tratamiento no garantiza el éxito e idealmente solo apoya un desarrollo positivo de la enfermedad. El ácido prúsico se encuentra, por ejemplo, en alcohol, tabaco, frutos secos y repollo. Desde 2015, los minoristas farmacéuticos también llevan el primer medicamento que contiene el ingrediente activo Idebenona. Los investigadores desarrollaron originalmente este fármaco para tratar el deterioro cognitivo, como el observado en Demencia de Alzheimer.
Perspectivas y pronóstico
El pronóstico de la enfermedad es desfavorable. Es una enfermedad genética de la atrofia óptica de Leber. Porque, por razones legales, los investigadores y científicos no pueden alterar genética, solo tratamiento sintomático medidas puede ser tomado. Estos son muy difíciles en este salud trastorno. Dado que la enfermedad conduce a un debilitamiento de la visión, la carga para la persona afectada en la vida cotidiana es muy alta, lo que genera deficiencias, un mayor riesgo de accidentes y un mayor riesgo de enfermedades secundarias. Los trastornos psicológicos a menudo se documentan en el curso posterior. Estos deben tenerse en cuenta en el pronóstico general. En una etapa avanzada, la visión se reduce a tal punto que el cumplimiento de las obligaciones diarias ya no es posible sin la ayuda de otras personas. Además, se producen déficits faciales que conducen a un mayor deterioro de la calidad de vida. Se percibe una imperfección visual, que también puede convertirse en una carga emocional para la persona afectada. A menudo disminuye la alegría de vivir y la participación en la vida social y comunitaria. En un curso muy desfavorable de la enfermedad, se produce ceguera de ambos ojos. Para mejorar el propio salud, la persona afectada debe prestar suficiente atención al bienestar emocional. Aunque no se producirá una cura, se debe aprender a sobrellevar el trastorno.
Prevención
La prevención de la atrofia óptica de Leber no es posible porque es una enfermedad hereditaria. Las influencias externas juegan solo un papel menor, si lo hay. La medidas mencionado anteriormente, como evitar los alimentos y estimulantes que contiene ácido cianhídrico, posiblemente puede retrasar un inicio o promover un curso más suave en una etapa temprana.
Seguimiento
Suelen haber pocos medidas de cuidados posteriores disponibles para la persona afectada por esta enfermedad, ya que no se puede curar por completo. Si se ha producido ceguera total de la persona afectada, no se puede proporcionar atención de seguimiento, ya que tampoco suele ser necesaria. La enfermedad en sí puede tratarse en algunos casos con la ayuda de medicamentos. Aquí, la persona afectada debe prestar atención al uso regular y también a la dosis correcta para aliviar las molestias en los ojos. Asimismo, un estilo de vida saludable con una dieta puede tener un efecto muy positivo en el curso posterior de la enfermedad y ralentizar su progresión. En particular, el paciente debe evitar tabaco y alcohol. Dado que la enfermedad a menudo se presenta junto con demencia, muchos de los afectados también dependen de la ayuda y el apoyo de su propia familia en su vida diaria. Aquí, las conversaciones amorosas e intensas también tienen un efecto positivo en el curso posterior de la enfermedad y también pueden prevenir depresión. o trastornos psicológicos. En la mayoría de los casos, la enfermedad no reduce la esperanza de vida de la persona afectada.
Que puedes hacer tu mismo
Los pacientes con atrofia óptica de Leber experimentan limitaciones cada vez más graves en su visión debido a la enfermedad y, por tanto, en su calidad de vida. Dado que la enfermedad afecta primero negativamente a la percepción de los colores, esto representa un síntoma importante para la detección temprana, y los afectados consultan inmediatamente a un médico. oftalmólogo. Los pacientes toman los medicamentos recetados por un médico de acuerdo con las instrucciones y consultan a un médico de inmediato en caso de efectos secundarios. A medida que la enfermedad progresa habitualmente, los pacientes aceptan el deterioro cada vez mayor de su función visual. La visión borrosa solo se puede compensar hasta cierto punto mediante la SIDA como gafas. Por lo tanto, es muy importante que los afectados acepten la enfermedad y traten de lograr una calidad de vida comparativamente alta. Por ejemplo, es útil buscar contacto con otras personas con discapacidad visual para experimentar apoyo social. La experiencia médica hasta ahora indica una influencia negativa del ácido cianhídrico en el inicio y el curso de la enfermedad. Por lo tanto, los pacientes se abstienen estrictamente del consumo de alcohol or tabaco. En algunos casos, la enfermedad eventualmente conduce a la ceguera, por lo que los pacientes adaptan su espacio vital a las circunstancias cambiantes y aprenden a orientarse con un bastón largo.
