Los diagnósticos del cuerpo polar se utilizan para detectar enfermedades hereditarias maternas durante inseminación artificial. Las pruebas de diagnóstico del cuerpo polar se realizan antes de que se fertilice el óvulo. El descarte de la célula no fertilizada tiene mucho en común con el descarte de una embrión en términos morales.
¿Qué es el diagnóstico de cuerpo polar?
En el diagnóstico de cuerpos polares, los cuerpos polares se toman del material materno y paterno para descartar defectos genéticos antes de la fertilización. El diagnóstico del cuerpo polar es un procedimiento de diagnóstico de prefertilidad. El término "diagnósticos de prefertilización" describe los métodos de pruebas genéticas que están destinados a detectar defectos genéticos durante inseminación artificial incluso antes de que el óvulo sea fertilizado. En el diagnóstico de cuerpos polares, los elementos individuales del óvulo recuperado se examinan así para detectar defectos antes de la formación del cigoto. Los diagnósticos previos a la implantación, que también son pruebas genéticas moleculares, deben distinguirse de los diagnósticos previos a la fertilización. Estos procedimientos determinan si un embrión se implanta en el útero después de fertilización in vitro ya ha tenido lugar. Dado que surgen cuestiones éticas en este contexto, el diagnóstico genético preimplantacional no está permitido en todos los países. En Austria, por ejemplo, está prohibido el diagnóstico genético preimplantacional. Los diagnósticos de prefertilización y los diagnósticos de cuerpos polares todavía están permitidos, ya que no se descartan embriones reales si hay hallazgos.
Función, efecto y objetivos
Fertilización in vitro ofrece la posibilidad de el embarazo a parejas con problemas de fertilidad y deseo insatisfecho de tener hijos. Fertilización in vitro Los productos también se conocen como embriones en un frasco. En este procedimiento, el óvulo se fertiliza fuera del cuerpo femenino y se implanta en el útero después de la fertilización. Para excluir defectos genéticos antes de la fertilización, los cuerpos polares se toman tanto del material materno como paterno. Los cuerpos polares se forman durante meiosis. Se adhieren al ovocito, contienen poco citoplasma y están equipados con un simple juego de cromosomas. El diagnóstico de cuerpos polares en el contexto de la fertilización in vitro incluye no solo la recolección, sino también el examen genético humano de los cuerpos polares. De esta manera, se pueden detectar defectos genéticos y se puede descartar el óvulo antes de la fertilización si hay hallazgos anormales. El procedimiento se lleva a cabo principalmente antes de la fusión del material materno y paterno, ya que originalmente no se permitía el diagnóstico del óvulo ya fertilizado por razones éticas. De esta manera, los diagnósticos de cuerpos polares pueden usarse para detectar, por ejemplo, distribuciones incorrectas del conjunto de cromosomas incluso antes de la fertilización. Mediante este examen también se pueden detectar mutaciones cromosómicas, como translocaciones. Además, la detección de segregación de enfermedades monogenéticas transmitidas por vía materna es posible dentro del alcance del diagnóstico del cuerpo polar, que se proporciona mediante la llamada reacción en cadena de la polimerasa. Este procedimiento es un método de amplificación in vitro de sustancias hereditarias. Si las pruebas de diagnóstico del cuerpo polar no muestran ninguna anomalía, se espera la primera división celular. Esto da como resultado una embrión, que se trasplanta a la madre útero si no hay hallazgos anormales. En cambio, si hay hallazgos anormales, el óvulo se puede descartar antes de que el embrión se desarrolle realmente. Debido al mayor riesgo debido a la edad, el examen del conjunto de cromosomas es particularmente relevante en mujeres mayores para excluir aneuploidías como la trisomía 21. Además, el diagnóstico del cuerpo polar permite la detección de enfermedades hereditarias maternas del dominante y X- forma vinculada en la herencia mendeliana. Sin embargo, los factores de la enfermedad paterna no pueden detectarse de manera integral mediante exámenes de diagnóstico del cuerpo polar. Por lo tanto, el diagnóstico de cuerpo polar no proporciona una exclusión confiable de defectos genéticos. Los diagnósticos de preimplantación, por otro lado, también pueden detectar enfermedades hereditarias paternas, por lo que los procedimientos de diagnóstico de preimplantación son superiores a los diagnósticos de cuerpo polar a este respecto. Sin embargo, el rechazo de un óvulo ya fertilizado, como debe ser para el diagnóstico previo a la implantación, es considerado éticamente irresponsable por muchas personas.
Riesgos, efectos secundarios y peligros
Las cuestiones éticas son de gran relevancia en el campo de la medicina de la fertilización. Las directrices gubernamentales definen el marco dentro del cual se considera responsable la fertilización. En Alemania, este marco también se conoce como la Ley de protección de embriones. Debido a la introducción de la Ley de protección, el diagnóstico genético previo a la implantación solo se permitió con moderación durante mucho tiempo, ya que estaba asociado con el rechazo de embriones reales y, por lo tanto, se ignoró la Ley de protección de embriones. Por esta razón, en Alemania se impulsó la prefertilización y el diagnóstico del cuerpo polar. Sin embargo, desde 2011, el diagnóstico genético preimplantacional ha sido aprobado para las indicaciones adecuadas en toda Alemania. Científicamente, los diagnósticos de preimplantación son superiores a los diagnósticos de cuerpo polar, por lo que los diagnósticos de cuerpo polar solo se han utilizado de forma limitada desde 2011. Ni uno ni el otro procedimiento están asociados con riesgos físicos y efectos secundarios para la madre o el padre. Sin embargo, el resultado de ambos diagnósticos puede confrontar a una pareja con problemas psicológicos. estrés durante la planificación familiar. Por lo tanto, las parejas deben presentarse a los exámenes con una constitución lo más estable posible. En el caso de hallazgos anormales, surge la pregunta de si la madre y el padre desean desechar el óvulo. Las fertilizaciones fallidas en el pasado a menudo han puesto a prueba las relaciones y, en casos individuales, incluso las han terminado. Lo mismo se aplica a las complicaciones durante la fertilización, ya que pueden ocurrir con enfermedades hereditarias y, por lo tanto, posiblemente salgan a la luz a través del diagnóstico del cuerpo polar. Por lo tanto, las parejas deben ser conscientes de antemano de lo estresante que puede ser el procedimiento de diagnóstico para su relación. Las indicaciones para un examen de diagnóstico del cuerpo polar pueden ser enfermedades hereditarias conocidas en la familia. La edad de la madre también puede ser un incentivo para el diagnóstico del cuerpo polar, ya que el riesgo de mutaciones aumenta después de cierta edad.
