Breve descripción
- Síntomas: debilidad muscular pronunciada, falta de saciedad con ingesta excesiva de alimentos, rasgos faciales alterados, baja estatura, retrasos en el desarrollo, deterioro del desarrollo puberal.
- Evolución y pronóstico: el síndrome de Prader-Willi requiere atención médica integral para contrarrestar las complicaciones. La esperanza de vida suele ser normal si se puede controlar el peso corporal.
- Causas: El síndrome de Prader-Willi es causado por un cambio genético en el cromosoma 15.
- Diagnóstico: El diagnóstico suele ser posible basándose en los síntomas físicos típicos; la confirmación la proporciona el análisis genético.
- Tratamiento: El tratamiento lo llevan a cabo varios especialistas, centrándose en controlar la ingesta de alimentos, normalizar el crecimiento y brindar apoyo psicosocial.
- Prevención: La enfermedad genética no se puede prevenir, pero sus consecuencias se pueden contener mediante una terapia óptima.
¿Qué es el síndrome de Prader-Willi?
El hipotálamo controla procesos como el equilibrio hídrico y salino, la respiración, la presión arterial, la temperatura corporal y la ingesta de alimentos, así como el comportamiento emocional. El hipotálamo también produce varias hormonas. Estos, a su vez, regulan la producción de otras hormonas o tienen un efecto directo sobre sus órganos diana.
Estos órganos diana incluyen la glándula tiroides, los órganos reproductivos y los riñones. El crecimiento también está sujeto al control de las hormonas que se producen en el hipotálamo.
Aproximadamente uno de cada 15,000 recién nacidos nace con el síndrome de Prader-Willi. Las manifestaciones individuales del SPW varían mucho y son complejas.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Prader-Willi?
Los niños afectados son visibles incluso antes del nacimiento, ya que se mueven muy poco en el útero. La frecuencia cardíaca es más baja de lo normal. Los bebés necesitan mucho apoyo tanto durante como después del nacimiento.
En general, los bebés suelen estar notablemente tranquilos y duermen mucho. Los bebés con síndrome de Prader-Willi también tienen un aspecto diferente. Los síntomas externos típicos incluyen, por ejemplo, una cara alargada y estrecha con ojos almendrados, un labio superior fino y una boca hacia abajo.
El cráneo suele ser largo (dolidococefalia) y las manos y los pies pequeños. En algunos niños, la columna está doblada en forma de S (escoliosis). La sustancia ósea de todo el cuerpo muestra daños y deficiencias en las radiografías (osteoporosis/osteopenia). La pigmentación de la piel, el cabello y la retina se reduce parcialmente.
También son posibles alteraciones visuales y estrabismo de los ojos. El escroto es pequeño y a menudo está vacío (testículos no descendidos). En general, el desarrollo del niño se retrasa.
Hacia el final del primer año de vida, la debilidad muscular mejora algo y los niños suelen estar más animados. Sin embargo, siempre hay al menos una leve debilidad.
Ingesta de alimentos desinhibida
Entre otras cosas, el hipotálamo controla la ingesta de alimentos. Debido a su mal funcionamiento, los niños afectados comienzan a comer desinhibidamente y en exceso durante la infancia (hiperfagia). La razón de esto es que no se sienten llenos.
Como esto hace que los niños consuman muchas más calorías de las que necesitan, el síndrome de Prader-Willi suele provocar obesidad grave en la primera infancia. A los afectados les resulta extremadamente difícil controlar su conducta alimentaria. Los niños tienden a acumular comida y son muy inventivos a la hora de conseguirla.
La obesidad trae consigo enfermedades secundarias típicas y a veces graves: el corazón y los pulmones sufren las consecuencias de la obesidad. Una cuarta parte de todos los afectados desarrollan diabetes mellitus a los 20 años.
El desarrollo de la pubertad está alterado.
El crecimiento acelerado típico de los adolescentes sanos durante la pubertad es bajo en los adolescentes con síndrome de Prader-Willi. Los niños afectados normalmente no crecen más de 140 a 160 centímetros.
Aunque la pubertad comienza prematuramente en algunos casos, el desarrollo puberal no se completa en muchos casos. Por lo tanto, los afectados suelen permanecer infértiles.
En los niños, el pene y especialmente los testículos siguen siendo pequeños. Hay falta de pigmentación y pliegues en el escroto. Es posible que la voz tampoco se rompa.
En las niñas, los labios y el clítoris siguen estando poco desarrollados. La primera menstruación no se produce en absoluto, es prematura o muy tardía, a veces sólo entre los 30 y 40 años.
Desarrollo psicológico y mental.
Tanto el desarrollo mental como el psicomotor se ven afectados en el síndrome de Prader-Willi. Los niños afectados suelen alcanzar los hitos del desarrollo infantil más tarde que sus compañeros sanos. El desarrollo del lenguaje y de la motricidad a veces requiere el doble de tiempo.
Los niños afectados también muestran anomalías en su desarrollo emocional y comportamiento. A veces parecen tercos y pueden tener mal genio. Las rabietas no son infrecuentes debido a la falta de control de los impulsos.
A veces, las anomalías psiquiátricas ya aparecen en la primera infancia: algunos niños son muy posesivos y se comportan de manera desafiante y hostil hacia los demás (trastorno de conducta de oposición). Algunos niños con SPW tienen que repetir determinadas rutinas de forma compulsiva. Alrededor del 25 por ciento de los afectados presentan rasgos autistas. El trastorno por déficit de atención (TDA) también ocurre con mayor frecuencia.
Los síntomas suelen aumentar con la edad y la obesidad. Sin embargo, en los adultos mayores, los síntomas del síndrome de Prader-Willi suelen retroceder ligeramente. Alrededor del diez por ciento sufre psicosis. En el síndrome de Prader-Willi también se producen epilepsia y formas de “adicción al sueño” (narcolepsia).
¿Cómo progresa el síndrome de Prader-Willi?
Tomar hormonas de crecimiento también suele contribuir a una mejor calidad de vida, especialmente porque el crecimiento puede estabilizar el índice de masa corporal.
Es aconsejable controlar cuidadosamente el desarrollo, el comportamiento, el crecimiento y el peso corporal de los niños con síndrome de Prader-Willi y también prestar atención a las anomalías psiquiátricas. Esto permite reaccionar rápidamente y tomar contramedidas si surgen problemas.
El mayor riesgo para las personas con síndrome de Prader-Willi es el aumento de la obesidad y las complicaciones resultantes. La esperanza de vida, que por lo demás es en gran medida normal, también disminuye en caso de obesidad pronunciada. El aumento de la mortalidad se debe principalmente a enfermedades secundarias del corazón, los vasos sanguíneos y los pulmones.
Las personas con síndrome de Prader-Willi suelen alcanzar cierto grado de independencia, pero no una autonomía completa.
Causas y factores de riesgo
La razón es una característica especial de esta sección del cromosoma: normalmente está silenciada en el cromosoma materno, de modo que, incluso en personas sanas, sólo entra en juego la copia paterna. Los médicos se refieren a este mecanismo como "impresión". En las personas que carecen de la copia paterna activa, sólo está presente el segmento del gen materno silenciado y, por tanto, no funcional. Otra posibilidad es que, aunque hay dos copias del segmento cromosómico en personas con síndrome de Prader-Willi, ambas se originan en la madre (disomía uniparental, 25 a 30 por ciento). Debido a la impronta del segmento cromosómico materno, en este caso ambas copias del gen se silencian. El llamado “defecto de impresión” es aún más raro (uno por ciento). En estos individuos afectados, están presentes una copia del gen materno y paterno, pero ambas copias están silenciadas incorrectamente, incluida la del padre.
Exámenes y diagnóstico
Los recién nacidos con debilidad persistente e inexplicable pueden tener el síndrome de Prader-Willi. Una sospecha inicial suele surgir cuando el neonatólogo o pediatra examina por primera vez al recién nacido.
Examen físico
El principal signo del síndrome de Prader-Willi es una debilidad pronunciada, que se nota especialmente al beber. La apariencia también da pistas. Varios reflejos son débiles en los recién nacidos con síndrome de Prader-Willi.
En pacientes de edad avanzada, una deficiencia mensurable de la hormona del crecimiento en la sangre es útil para el diagnóstico. También suele reducirse la concentración de hormonas sexuales (estrógeno, testosterona, FSH, LH). Esto va acompañado de un subdesarrollo de los órganos sexuales. En muchos casos, la función de la corteza suprarrenal se ve afectada. Como resultado, la producción de hormonas sexuales puede comenzar prematuramente.
El examen de las ondas cerebrales (electroencefalograma, EEG) también resulta llamativo en algunas personas afectadas.
examen genético
Estos trastornos incluyen el síndrome de Martin Bell y el síndrome de Angelmann. Sin embargo, el trastorno del síndrome de Martin-Bell se localiza en el cromosoma X, uno de los dos cromosomas sexuales (síndrome X frágil). En el síndrome de Angelmann, en la mayoría de los casos se elimina el mismo sitio en el cromosoma 15; sin embargo, a diferencia del SPW, solo se elimina el sitio en el cromosoma materno.
Tratamiento
El síndrome de Prader-Willi no se puede curar. Sin embargo, los síntomas pueden aliviarse con la ayuda de una terapia de apoyo constante. Los componentes más importantes del tratamiento son el control de la alimentación, la terapia de reemplazo hormonal y el tratamiento de problemas de conducta.
Para un tratamiento óptimo, tiene sentido que el médico controle periódicamente la actividad y el desarrollo motor del niño enfermo. Si es necesario, es posible apoyar el desarrollo con fisioterapia o métodos similares.
Debido a los trastornos del metabolismo óseo, el pediatra también debe controlar periódicamente el desarrollo esquelético.
Nutrición
A medida que los niños crecen, desarrollan un trastorno alimentario con ingesta excesiva de alimentos. Por eso es importante seguir un plan de alimentación con un aporte calórico exactamente definido. Es posible que los padres necesiten controlar estrictamente el acceso a los alimentos.
El trastorno alimentario en el SPW tiene un efecto especialmente grave en el curso de la enfermedad, ya que los afectados hacen poco ejercicio además de una mayor ingesta de calorías. Como resultado, puede desarrollarse fácilmente una obesidad grave con las correspondientes enfermedades secundarias.
En ocasiones, estos limitan la esperanza de vida de las personas con síndrome de Prader-Willi. Por tanto, es fundamental que los niños afectados aprendan a manipular adecuadamente los alimentos con la ayuda de sus padres o cuidadores desde una edad temprana.
A pesar de las estrictas restricciones calóricas, es importante que los afectados reciban suficientes vitaminas y minerales a través de su dieta. En el síndrome de Prader-Willi, a menudo se producen trastornos del metabolismo óseo. Por tanto, puede ser aconsejable tomar vitamina D y calcio.
Hormonas sexuales y de crecimiento.
Como ocurre con cualquier terapia, también es posible que se produzcan efectos secundarios al tomar hormonas de crecimiento. Entre ellos se incluyen la retención de agua en los pies (edema del pie), un empeoramiento de la curvatura de la columna (escoliosis) o un aumento de la presión en el cráneo. A veces se producen trastornos respiratorios al comienzo de la terapia. Durante este tiempo, es importante controlar el sueño.
En el caso de los trastornos de la pubertad, los síntomas pueden aliviarse con hormonas sexuales. Están disponibles en forma de inyecciones de depósito, parches hormonales o geles. En determinadas circunstancias, el uso de hormonas sexuales también puede mejorar los problemas de conducta. Los estrógenos también favorecen la formación de huesos, pero también tienen varios efectos secundarios.
En principio, durante la terapia hormonal se recomiendan controles periódicos con el médico para comprobar el éxito del tratamiento e identificar los efectos secundarios en una fase temprana.
Apoyo psicológico
Para los adultos afectados, puede ser necesario adaptar el entorno de vida y de trabajo. En algunos casos, las anomalías psiquiátricas requieren medicación. El objetivo del apoyo intensivo es lograr la mayor independencia posible para los afectados.
Cuidado quirúrgico
A veces es necesaria la cirugía para aliviar ciertos síntomas del síndrome de Prader-Willi. Por ejemplo, los niños con síndrome de Prader-Willi suelen sufrir una desalineación de los ojos. En particular, el estrabismo puede tratarse quirúrgicamente para prevenir la discapacidad visual. A veces es suficiente cubrir temporalmente el ojo sano.
El subdesarrollo de los órganos reproductivos también puede requerir cirugía para mover los testículos desde la parte inferior del abdomen hasta el escroto. A veces, el tratamiento hormonal ayuda a agrandar el escroto, permitiendo que los testículos desciendan.
En casos graves, una posición en S de la columna (escoliosis) requiere corrección quirúrgica.
Prevención
Además, el curso de la enfermedad puede verse influido positivamente mediante la toma de hormonas sexuales y de crecimiento y controles periódicos con los especialistas pertinentes.
