trastorno genético

Muestreo de vellosidades coriónicas: ¿qué hay detrás?

Muestreo de vellosidades coriónicas: ¿Qué son las vellosidades coriónicas? Genéticamente, las vellosidades se originan en el feto. Por lo tanto, las células obtenidas del corion proporcionan información fiable sobre enfermedades hereditarias, errores congénitos del metabolismo y trastornos cromosómicos del niño. Muestreo de vellosidades coriónicas: ¿Qué enfermedades se pueden detectar? Trisomía 13 (síndrome de Pätau) Trisomía 18 (síndrome de Edwards) Trisomía 21 (Down… Muestreo de vellosidades coriónicas: ¿qué hay detrás?

Síndrome de Angelman: signos, terapia

Breve descripción ¿Qué es el síndrome de Angelman? Trastorno genético poco común caracterizado por deficiencias físicas y mentales en el desarrollo infantil. Síntomas: rasgos faciales parecidos a los de una muñeca, trastorno del desarrollo, problemas de coordinación, poco o ningún desarrollo del lenguaje, disminución de la inteligencia, convulsiones, risa sin motivo, ataques de risa, babeo excesivo, agitar los brazos con alegría Causas: Defecto genético en el cromosoma 15. Diagnóstico: incluyendo entrevista,… Síndrome de Angelman: signos, terapia

Síndrome de Down (trisomía 21)

Breve descripción general Curso:Diferentes grados individuales de discapacidad motora y mental y enfermedades orgánicas concomitantes. Pronóstico:Depende de la gravedad de la discapacidad, la atención médica y la intervención temprana, la esperanza de vida superior a 60 años y la mayor mortalidad en la infancia. Causas: Se encuentran tres (en lugar de dos) copias del cromosoma 21 en todas o algunas células del cuerpo de los individuos afectados. Síntomas: Corto… Síndrome de Down (trisomía 21)

Síndrome de Prader-Willi: causas y tratamiento

Breve descripción Síntomas: debilidad muscular pronunciada, falta de saciedad con ingesta excesiva de alimentos, rasgos faciales alterados, baja estatura, retrasos en el desarrollo, deterioro del desarrollo puberal Progresión y pronóstico: El síndrome de Prader-Willi requiere atención médica integral para contrarrestar las complicaciones. La esperanza de vida suele ser normal si se puede controlar el peso corporal. Causas: El síndrome de Prader-Willi es causado por un cambio genético... Síndrome de Prader-Willi: causas y tratamiento

Morbus Meulengracht: Síntomas, Nutrición

Breve descripción Síntomas: Durante un ataque, los ojos y posiblemente la piel se vuelven amarillos y, a veces, se presentan síntomas como dolores de cabeza, dolor abdominal, cansancio y pérdida de apetito. Tratamiento: Normalmente no es necesario ningún tratamiento ni una dieta especial, pero es útil abstenerse de consumir alcohol y nicotina. Causas: La enfermedad de Meulengracht es causada por cambios en... Morbus Meulengracht: Síntomas, Nutrición

Atrofia muscular espinal (AME)

Breve descripción ¿Qué es la atrofia muscular espinal? Un grupo de enfermedades de debilidad muscular. Se deben a la muerte de ciertas células nerviosas de la médula espinal que controlan los músculos (neuronas motoras). Por lo tanto, las AME se clasifican como enfermedades de las neuronas motoras. ¿Cuáles son las diferentes formas? En el caso de atrofias musculares espinales hereditarias con... Atrofia muscular espinal (AME)