¿Qué significa para mí si tengo este gen?
Como se mencionó anteriormente, las mujeres con antecedentes familiares positivos deben ser monitoreadas de cerca y posiblemente examinadas. Antes de decidirse por un diagnóstico genético molecular, se deben sopesar los pros y los contras y se deben considerar los límites del diagnóstico y las posibles consecuencias. Puede resultar útil buscar asesoramiento psicológico.
Si decide realizar la prueba después del período de reflexión, el familiar con mama y / o cáncer de ovario generalmente se examina primero. Además de BRCA-1 y BRCA-2, el examen incluye otros ocho genes y generalmente toma de 6 a 8 semanas. Si no se puede detectar una mutación genética, aún no se puede descartar una enfermedad hereditaria, ya que los genes conocidos y probados hasta ahora solo pueden explicar el 35-40% de las enfermedades familiares.
Si se encuentra una mutación genética, un diagnóstico de mama hereditaria y cáncer de ovario Puede ser hecho. Para la persona que ya ha caído enferma, esto significa un mayor riesgo de una nueva células cancerosas. Se deben seguir métodos intensificados de detección temprana y consejos sobre medidas quirúrgicas.
En los próximos pasos, quedará claro que el diagnóstico de una mutación genética tiene consecuencias para toda la familia. Los familiares de primer grado también tienen un riesgo del 50% de ser portadores de mutaciones. Si se puede detectar una mutación en una persona que aún no se ha enfermado, tiene un mayor riesgo de desarrollar células cancerosas.
También deben participar en métodos intensificados de detección temprana y buscar asesoramiento sobre una medida operativa. La detección temprana incluye una palpación semestral y una ultrasonido de la mama, así como una tomografía por resonancia magnética anual de la mama a partir de los 25 años. A partir de los 40, una mamografía (Rayos X examen de la mama).
Las posibles medidas quirúrgicas mencionadas anteriormente incluyen la extirpación profiláctica del ovarios y trompas de Falopio así como la glándula mamaria. Eliminación del ovarios después de completar la planificación familiar (salpingoovrectomía para reducir el riesgo) reduce el riesgo de cáncer de ovario en aproximadamente un 95% y también el riesgo de cáncer de mama. La extirpación de la glándula mamaria reduce el riesgo de cáncer de mama en alrededor de 90%.
Se puede realizar una reconstrucción de la mama. Las medidas quirúrgicas deben discutirse en detalle con el médico tratante y sopesarse. Si una persona que no está enferma y no tiene mutaciones genéticas en la familia no tiene un mayor riesgo en comparación con la población general.
¿Cuánto cuesta una prueba genética?
La prueba genética cuesta entre 3000-6000 €, dependiendo de la extensión. Sin embargo, si existe una sospecha fundada, los costos suelen ser cubiertos por salud seguro. En más del 80% de los casos los gastos se cubren sin problemas.
Una anamnesis familiar positiva cuenta como una sospecha bien fundada. Existen las constelaciones más diferentes. Por ejemplo, al menos tres mujeres de la familia deben haber tenido cáncer de mama independientemente de la edad, o al menos dos mujeres deben haber tenido cáncer de mama si una es menor de 50 años, o al menos dos mujeres deben haber tenido cáncer de ovario o al menos un hombre debe haber tenido cáncer de mama. Debe recordarse que solo se mencionan los miembros de la familia por parte de la madre o del padre. Las recomendaciones se actualizan constantemente sobre la base de estudios y deben leerse al considerar una prueba genética.
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