¿Qué es el gen del cáncer de mama?
El desarrollo de los cáncer de mama (carcinoma de mama) puede tener muchas causas diferentes. En algunos casos, se remonta a una mutación genética. Sin embargo, se supone que solo el 5-10% de cáncer de mama los casos se basan en una causa genética hereditaria.
En este caso se habla de hereditario cáncer de mama. La causa más común es una mutación del gen BRCA-1 o BRCA-2. BRCA son las siglas de BReast Cáncer.
¿Qué influencia tiene el gen del cáncer de mama en el riesgo de cáncer de mama?
Una mutación del gen BRCA-1 o BRCA-2 aumenta el riesgo de desarrollar mama células cancerosas hasta en un 80%. En comparación, las mujeres sin una mutación genética tienen un riesgo del 10% de desarrollar mama células cancerosas a los 85 años. Además, se reduce la edad de aparición de la enfermedad.
Las mujeres portadoras del gen desarrollan cáncer de mama en promedio de 10 a 20 años antes que las mujeres sin riesgo familiar. La enfermedad suele aparecer antes de los 50 años de edad. La aparición bilateral de cáncer de mama es evidente y un indicio de una mutación genética, así como la aparición en los hombres, que suelen contraer una variante muy agresiva.
Si hay una mutación en el gen BRCA1 o BRCA2, no solo aumenta el riesgo de cáncer de mama, sino también de otros tipos de cáncer. Cáncer de ovarios (cáncer de la ovarios) es particularmente digno de mención. Sin embargo, también existe un mayor riesgo de cáncer de colon, páncreas, estómago y próstata. La investigación más reciente está descubriendo gradualmente otros genes que pueden conducir al cáncer de mama (por ejemplo, RAD51C). A menudo, si hay una mutación genética, hay varios casos de cáncer de mama en la familia, a menudo con un inicio temprano de la enfermedad en los respectivos individuos.
¿Qué es el BRCA-1? ¿Qué es el BRCA-2?
Las mutaciones genéticas hereditarias están presentes en todas las células del cuerpo desde el nacimiento. Se transmiten a través de las células germinales parentales, incluidos los genes BRCA-1 y BRCA-2. Éstos tienen un efecto protector sobre las células somáticas cuando están intactas.
Se dice que previenen el desarrollo de cáncer en las células. Por tanto, se denominan "genes supresores de tumores". Sin embargo, si el gen BRCA no funciona correctamente, ya no puede cumplir con su función protectora y el riesgo de desarrollar cáncer aumenta rápidamente.
Los estudios para aumentar el riesgo no son fáciles. Cifras recientes han mostrado el siguiente aumento del riesgo de una mutación genética en BRCA-1: 72% de riesgo de desarrollar cáncer de mama hasta los 80 años. Las mutaciones de BRCA-1 provocan cáncer en promedio unos 10 años antes.
40% de riesgo de un segundo cáncer de mama nuevo en el otro lado en los próximos 20 años 44% de riesgo de cáncer de ovario En comparación, el siguiente aumento de riesgo es el resultado de una mutación BRCA-2: 69% de riesgo de enfermedad de cáncer de mama hasta la edad de 80 años 26% de riesgo de un segundo cáncer de mama nuevo en el otro lado en los próximos 20 años 17% riesgo de cáncer de ovario Las cifras muestran que una mutación genética significa un aumento significativo del riesgo para las afectadas. El BRCA-1, en particular, conlleva un alto riesgo. Por tanto, es indispensable un examen detallado y un cuestionamiento de los posibles portadores de genes.
Particularmente en el caso de una mayor incidencia en una familia (antecedentes familiares positivos) con inicio temprano de la enfermedad y progresión rápida, los individuos deben ser examinados de cerca y controlados de seguimiento. - 72% de riesgo de cáncer de mama hasta los 80 años. Las mutaciones de BRCA-1 provocan cáncer en promedio unos 10 años antes. - 40% de riesgo de un segundo cáncer de mama nuevo en el otro lado en los próximos 20 años
- 44% de riesgo de cáncer de ovario
- 69% de riesgo de cáncer de mama hasta los 80 años
- 26% de riesgo de un segundo cáncer de mama nuevo en el otro lado en los próximos 20 años
- 17% de riesgo de cáncer de ovario
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