Terapia
La enfermedad se basa en un defecto genético hereditario, lo que dificulta el tratamiento, ya que no es posible tratar la causa subyacente. Por tanto, el tratamiento se basa principalmente en la condición, aunque los pacientes asintomáticos que aún no han sufrido una trombosis no requieren medicación permanente. Sin embargo, en el caso de una situación de riesgo descrita anteriormente, se les aconseja informar a sus médicos tratantes sobre la presencia de la enfermedad para que un suministro adecuado de medicamentos anticoagulantes heparina se puede proporcionar.
En la mayoría de los casos, los pacientes pasan desapercibidos durante años y la enfermedad no se diagnostica hasta el primer trombosis ocurre. Sin embargo, esto significa que se aconseja a estos pacientes que se sometan a una terapia con un fármaco anticoagulante para prevenir la formación de nuevos coágulos. Dado que la vitamina K es necesaria para la síntesis de factores de coagulación importantes, se recomienda el uso de antagonistas de la vitamina K (antagonistas), como Marcumar, para el tratamiento a largo plazo.
Estos desplazan a la vitamina K de la síntesis de los factores necesarios para la coagulación plasmática, por lo que el efecto inhibidor que falta de las proteínas S y C ya no es "importante". Si un deficiencia de proteína S Si se sabe que existe en mujeres embarazadas, se recomienda una observación más cercana y, si es necesario, el tratamiento con medicamentos anticoagulantes durante el embarazo para evitar el riesgo de trombosis Y asociados complicaciones del embarazo. Dado que la enfermedad no se hereda junto con el sexo cromosomas, las mujeres y los hombres se ven igualmente afectados.
Además, se denomina herencia dominante, ya que incluso un cambio en solo uno de los dos genes responsables conduce al desarrollo de la deficiencia. Como resultado, la probabilidad de portar también la característica genética de un deficiencia de proteína S es 50 por ciento para primer grado sangre familiares (padres, hijos, hermanos) .Sin embargo, dado que la deficiencia en sí misma no se asocia automáticamente con el desarrollo de una trombosis, muchos pacientes solo son reconocidos después de décadas. Si se conoce la presencia de una deficiencia dentro de la familia, un examen de los familiares de primer grado, especialmente de las mujeres en edad fértil, o antes de una terapia con estrógenos (sexo femenino hormonas) puede resultar muy útil. Normalmente, un examen es posible sin ningún problema a partir de los seis meses de edad, con la excepción de los “exámenes de detección” si hay un caso conocido dentro de la familia.
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