Breve descripción
- Síntomas: Durante un ataque, los ojos y posiblemente la piel se vuelven amarillos y, en ocasiones, se presentan síntomas como dolores de cabeza, dolor abdominal, cansancio y pérdida de apetito.
- Tratamiento: Normalmente no es necesario ningún tratamiento ni una dieta especial, pero es útil abstenerse de consumir alcohol y nicotina.
- Causas: La enfermedad de Meulengracht es causada por cambios en el material genético que reducen la actividad de una enzima necesaria para la degradación del pigmento rojo de la sangre.
- Factores de riesgo: Los factores que favorecen un ataque incluyen infecciones, ayuno, alcohol y nicotina, una dieta baja en grasas, ciertos medicamentos y esfuerzo físico.
- Diagnóstico: un análisis de sangre revela niveles elevados de bilirrubina. Además, una prueba de ácido nicotínico o en ayunas provoca un aumento del nivel de bilirrubina.
- Curso de la enfermedad: La enfermedad es inofensiva, los síntomas suelen aparecer en episodios y suelen volverse menos frecuentes con la edad.
- Prevención: Como el trastorno metabólico es genético, no es posible prevenirlo, pero los síntomas pueden aliviarse o evitarse evitando los factores de riesgo.
¿Qué es la enfermedad de Meulengracht?
La hemoglobina se encuentra en los glóbulos rojos (eritrocitos). Después de una vida útil de unos 120 días, el cuerpo los clasifica y los descompone para dejar espacio a células sanguíneas frescas. Durante este proceso, la hemoglobina se libera y se descompone en el bazo, el hígado y la médula ósea.
El organismo primero la convierte en bilirrubina, que no es soluble en agua. De esta forma llega al hígado. Allí hay una enzima, conocida como UDP-glucuronosiltransferasa, que hace que la bilirrubina sea soluble en agua.
La bilirrubina soluble en agua ingresa luego al intestino con la bilis, que es responsable del color amarillento. Allí se convierte en estercobilina de color marrón oscuro y finalmente se excreta en las heces. Una cierta proporción de la bilirrubina (alrededor del 20 por ciento) se absorbe nuevamente en el cuerpo a través del intestino y una pequeña proporción se excreta por los riñones. Por eso la orina es de color amarillo.
Degradación de la hemoglobina en la enfermedad de Meulengracht
En la enfermedad de Meulengracht, la UDP-glucuronosiltransferasa es menos funcional y sólo realiza alrededor del 30 por ciento del trabajo de degradación normal. Como resultado, aumenta la concentración de bilirrubina no soluble en agua en la sangre. En este caso, los médicos hablan de hiperbilirrubinemia.
En la enfermedad de Meulengracht, el hígado no sufre daños. Solo se reduce la actividad enzimática en el órgano. La cantidad de bilirrubina producida no supone ningún peligro para el organismo. En algunas otras enfermedades metabólicas, como el síndrome de Crigler-Najjar, la situación es diferente: en este caso, la UDP-glucuronosiltransferasa está casi completamente ausente. La concentración de bilirrubina insoluble en agua aumenta tan bruscamente que las consecuencias pueden ser graves.
¿A quién afecta la enfermedad de Meulengracht?
Alrededor del nueve por ciento de la población padece este trastorno metabólico. Los hombres tienen más probabilidades de sufrir la enfermedad de Meulengracht y las personas de piel blanca se ven afectadas con más frecuencia que las de piel oscura.
¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Meulengracht?
El síntoma principal de la enfermedad de Meulengracht es la coloración amarillenta de la parte del globo ocular que de otro modo parece blanca (la llamada esclerótica). En casos raros, la piel también se vuelve amarilla. Sin embargo, a diferencia de muchas enfermedades hepáticas o biliares, no hay picazón. Los síntomas normalmente sólo aparecen después de la pubertad y, a menudo, son el primer y único signo de la enfermedad de Meulengracht.
- Cansancio, agotamiento, fatiga.
- Dolores de cabeza e incluso ataques de migraña.
- Dolor abdominal y náuseas.
- Pérdida de apetito
- estados de ánimo alterados
La extensión de los síntomas no se correlaciona con el nivel de bilirrubina.
¿Qué hacer con la enfermedad de Meulengracht?
Dado que la enfermedad de Meulengracht en muchos casos no causa ningún síntoma y no supone un riesgo grave para la salud, normalmente no es necesario ningún tratamiento. Con algunas reglas de conducta, los afectados también pueden mantener bajo el contenido de bilirrubina en sangre.
Enfermedad de Meulengracht: dieta
En general, es aconsejable que las personas con la enfermedad de Meulengracht lleven una dieta normal y equilibrada.
Los períodos prolongados de hambre, por ejemplo durante el ayuno, provocan un aumento de la bilirrubina en sangre. Los alimentos bajos en grasas también aumentan el contenido de bilirrubina en la sangre. Si la piel y los ojos se vuelven amarillos durante una dieta, normalmente no es motivo de preocupación, ya que el trastorno metabólico no es una enfermedad.
Dos estimulantes también aumentan el contenido de bilirrubina en la enfermedad de Meulengracht: el alcohol y la nicotina. Por lo tanto, es aconsejable que las personas a las que les molesta el color amarillento de la piel y los ojos eviten ambos.
Los suplementos dietéticos adecuados sólo tienen sentido si realmente existe una deficiencia de vitamina D. Dado que un exceso de vitamina D está asociado con riesgos para la salud, los afectados deberían acudir a un médico para comprobar si realmente la necesitan. Los costes de dicha prueba normalmente los cubre el seguro médico legal.
Medicina alternativa y remedios caseros para la enfermedad de Meulengracht.
No se sabe si la medicina alternativa o los métodos naturopáticos tienen un efecto positivo sobre el trastorno metabólico. Si se presentan síntomas físicos con la enfermedad de Meulengracht, los procedimientos apropiados pueden brindar alivio. Entre ellas se incluyen, por ejemplo, técnicas de relajación para el dolor de cabeza o infusiones de hierbas como hinojo, manzanilla o menta para el dolor abdominal. A veces, los remedios caseros sencillos, como una bolsa de agua caliente, también pueden proporcionar un buen alivio.
Los remedios caseros tienen sus límites. Si los síntomas persisten durante un período de tiempo más largo y no mejoran o incluso empeoran, siempre se debe consultar a un médico.
Causa y factores de riesgo
Ciertos factores aumentan el contenido de bilirrubina en la sangre y, por tanto, intensifican los síntomas de la enfermedad de Meulengracht. Los factores que pueden desencadenar un ataque de este tipo incluyen
- infecciones
- el ayuno
- Consumo de alcohol
- Consumo de nicotina (fumar)
- Dieta muy baja en grasas
- ciertos medicamentos
- Gran esfuerzo deportivo
La razón por la que la actividad deportiva aumenta los síntomas es una determinada proteína muscular: la mioglobina, que tiene propiedades similares a la hemoglobina. Proporciona oxígeno a los músculos y se descompone del mismo modo que la hemoglobina. En consecuencia, el nivel de bilirrubina aumenta con una mayor tensión muscular.
No hay una respuesta clara sobre cuánto dura un episodio de la enfermedad de Meulengracht. Sin embargo, es útil evitar los factores de riesgo para reducir el nivel de bilirrubina y, por tanto, los síntomas.
UDP-glucuronosiltransferasa y el efecto de la medicación.
También existen fármacos que reducen aún más la actividad de la UDP-glucuronosiltransferasa. Un ejemplo de ello son los llamados inhibidores de la proteasa, que los médicos utilizan en la terapia contra el VIH.
- Agentes reductores del colesterol como simvastatina o atorvastatina.
- Preparados que contienen estrógenos, como la píldora anticonceptiva.
- Analgésicos como ibuprofeno, paracetamol o buprenorfina.
Por lo tanto, los afectados siempre deben consultar con su médico sobre el uso de medicamentos.
Exámenes y diagnóstico
El médico suele diagnosticar la enfermedad de Meulengracht durante un análisis de sangre de rutina si el nivel de bilirrubina en la sangre está elevado. A veces, los afectados también notan de antemano el color amarillento de la esclerótica. En este caso, es recomendable consultar a un médico. El médico primero preguntará sobre el curso exacto del color amarillento y otros síntomas. A esto le sigue un examen físico.
El nivel total de bilirrubina en sangre debe ser inferior a 1.1 miligramos por decilitro. Las personas con la enfermedad de Meulengracht suelen tener valores entre dos y cinco miligramos por decilitro. Los valores más altos indican una enfermedad diferente. El síndrome de Crigler-Najjar, por ejemplo, suele asociarse con niveles de bilirrubina superiores a 20 miligramos por mililitro. Para los recién nacidos se aplican valores diferentes.
Curso de la enfermedad y pronóstico.
En la mayoría de los casos, la enfermedad de Meulengracht es completamente inofensiva y sólo en muy raras ocasiones los síntomas afectan a los afectados. Cuanto más envejecen los afectados, menos frecuentes son los ataques y los síntomas. A menudo desaparecen por completo en la vejez.
Se supone que la tasa de mortalidad de las personas con hiperbilirrubinemia leve no aumenta. Algunos estudios incluso sugieren que los niveles elevados de bilirrubina protegen contra ciertas enfermedades pulmonares y reducen la mortalidad. El problema estético causado por el color amarillento de los ojos es a veces una carga para las personas con la enfermedad de Meulengracht.
Prevención
El trastorno metabólico en sí no se puede prevenir, pero es posible mantener bajo el nivel de bilirrubina en sangre con medidas simples, como abstenerse de consumir alcohol y nicotina.
