Fibrosis quística | Prueba genética: ¿cuándo es útil?

Fibrosis quística

Fibrosis quística es uno de los más conocidos enfermedades genéticas y es muy temido por sus consecuencias. La causa es simplemente un gen enfermo, lo que lleva a que se forme incorrectamente el llamado "canal de cloruro" (canal CFTR). Como resultado, numerosas células y órganos del cuerpo producen secreciones muy viscosas, que pueden conducir a pulmón enfermedades, enfermedades intestinales y trastornos pancreáticos en particular.

El gen se hereda de forma recesiva, lo que significa que la enfermedad solo ocurre si ambos padres transmiten el gen enfermo al niño. En casos preexistentes de la enfermedad, los padres pueden hacerse la prueba en la familia para ver si son portadores del gen enfermo y si potencialmente pueden transmitirlo al niño. Los diferentes tipos de mutaciones generalmente se pueden encontrar en una prueba genética y permiten una declaración más precisa sobre la gravedad de la enfermedad.

Por lo tanto, es un caso menos severo si el canal tiene una conductividad pobre que si no es funcional en absoluto. Estas diferencias a veces marcan una diferencia en el tratamiento y también pueden dar una indicación de la esperanza de vida en fibrosis quística y trasplantes posteriores. Incluso hoy, con una terapia óptima, la esperanza de vida promedio es de solo 40 años. El caso más común es una mutación DeltaF508, en la que el número de canales se reduce y la función se ve afectada.

Intolerancia a la lactosa

Una prueba genética solo puede ser de ayuda limitada para detectar lactosa intolerancia. La prueba puede diagnosticar de manera muy confiable una enfermedad primaria congénita. lactosa intolerancia donde la enzima que escinde la lactosa llamada lactasa es defectuosa. Sin embargo, una prueba genética es de poca utilidad en casos de lactosa intolerancia o secundaria intolerancia a la lactosa.

Estos cuadros clínicos son causados, por ejemplo, por daños en el intestino, que ya no puede producir suficiente lactasa. Por tanto, no existe ningún defecto en el gen de la lactasa que pueda encontrarse de esta forma. Por lo tanto, se deben utilizar primero los métodos de examen convencionales, como la prueba de aliento H2. Sin embargo, por regla general, los síntomas clínicos y la mejoría de los síntomas cuando se evita la lactosa son suficientes para el diagnóstico.