síndrome de joubert

Síndrome de Joubert: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de Joubert se caracteriza por una malformación congénita del tronco encefálico así como por agenesia (malformación por inhibición, falta de unión, por ejemplo, barra cerebral, apéndice vermiforme). También puede haber hipoplasia (subdesarrollo) del vermis cerebeloso. Los pacientes que padecen este defecto genético autosómico recesivo presentan un comportamiento respiratorio anormal y ataxia, entre otros síntomas. Qué … Síndrome de Joubert: causas, síntomas y tratamiento

Holoprosencefalia: causas, síntomas y tratamiento

La holoprosencefalia es una malformación del cerebro humano que ocurre con una frecuencia relativamente alta. Una gran proporción de embriones afectados muere en el útero. Por lo tanto, solo unos pocos pacientes con holoprosencefalia nacen vivos. La holoprosencefalia se forma prenatalmente y afecta principalmente la cara y el área frontal del cerebro. ¿Qué es la holoprosencefalia? La holoprosencefalia es relativamente ... Holoprosencefalia: causas, síntomas y tratamiento

Síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere es una enfermedad hereditaria. Como parte de la enfermedad, se pierde la función de varios nervios caudales del cerebro. Además, los pacientes afectados pierden el sentido del oído. Además, en algunos de los individuos afectados se desarrolla la denominada atrofia espinal de la musculatura. ¿Qué es el síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere? Marrón-Vialetto-Van… Síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere: causas, síntomas y tratamiento