Como se ha mencionado más arriba, Síndrome de Marfan es un trastorno genético. Una alteración (mutación) del gen de la fibrilina-1 (FBN-1) provoca un defecto en las microfibrillas (componente estructural de tejido conectivo) y debilitamiento de las fibras elásticas, que se manifiesta principalmente en los sistemas de órganos del corazón, esqueleto, ojo y vasos. La herencia autosómica dominante significa que está involucrado un cromosoma autosómico, es decir, no ligado al sexo.
El conjunto de cromosomas humanos consta de 23 pares de cromosomas. De estos, 22 pares son autosomas (cromosomas 1-22) y 1 par es sexo cromosomas (X y Y). Dominante significa que un cambio genético (mutación) en un gen en uno de los dos cromosomas de un par de cromosomas conduce a la enfermedad, aunque el otro no está alterado patológicamente.
Si uno de los padres se ve afectado por la enfermedad, existe un 50% de probabilidad de que el niño también se enferme. La gravedad de la enfermedad es muy variable y puede variar desde neonatal grave síndrome de Marfan, que muestra síntomas considerables incluso al nacer, a enfermedad asintomática. Pero incluso si ninguno de los padres se ve afectado por la enfermedad, síndrome de Marfan puede ocurrir en un niño.
Esto se debe a nuevas mutaciones, es decir, cambios espontáneos en el gen de la fibrilina, que son la causa de la enfermedad en el 25% de los casos. Desde el tejido conectivo en todo el cuerpo se ve afectado por esta enfermedad, los síntomas del síndrome de Marfan varían de un individuo a otro. Los síntomas más comunes y notables son la gran longitud del cuerpo, extremidades demasiado largas, cambios en la agudeza visual, corazón defectos valvulares y cambios patológicos en los grandes sangre vasos. Para obtener más detalles, consulte los criterios de Nosología de caballeros en el tema Diagnóstico del síndrome de Marfan.
