El diagnóstico del síndrome de Marfan es un proceso interdisciplinario que involucra la cooperación entre cardiólogos, radiólogos, oftalmólogos, genetistas humanos y médicos generales, quienes juntos luchan por un diagnóstico temprano. En la actualidad, se utiliza la denominada nosología genética de 1996.
- Criterios principales (se da un criterio principal si se detectan al menos cuatro de las siguientes manifestaciones): Pechuga de paloma (pectus carinatum) Embudo pecho (pectus excavatum con indicación quirúrgica)Escoliosis > 20 ° o espondilolistesis Disminución de la relación entre la mitad superior e inferior del cuerpo (por debajo de 0.85; lo normal es 1.05) Signo positivo del pulgar (al cerrar el puño, la falange distal del pulgar sobresale del puño) Signo positivo de la muñeca (al agarrar el muñeca, la falange distal del pulgar y la falange distal de la mano que agarra se superponen completamente) Extensión limitada de la articulación del codo Pie de la placa (Pes plano) Protuberancia del acetábulo (Protrusio acetabuli)
- Pechuga de paloma (Pectus carinatum)
- Tórax en embudo (pectus excavatum con indicación quirúrgica)
- Escoliosis> 20 ° o espondilolistesis
- Relación reducida de la mitad superior e inferior del cuerpo (por debajo de 0.85; lo normal es 1.05)
- Signo positivo del pulgar (al cerrar el puño, el extremo del pulgar mira hacia fuera del puño)
- Signo positivo de la muñeca (al agarrar la propia muñeca, los extremos del pulgar y el meñique de la mano que agarra se superponen completamente)
- Extensión limitada de la articulación del codo
- Pie plano (Pes planus)
- Protuberancia de la copa acetabular (Protrusio acetabuli)
- Criterios secundarios: tórax en embudo levemente pronunciado Movimiento de las articulaciones Paladar alto y estrecho ("gótico") Aspecto típico: cráneo estrecho (dolicocefalia), ojos hundidos (endoftalmos), recesión mandibular (retrognatia), subdesarrollo de los pómulos (hipoplasia), posición antimongoloide del párpado
- Cofre en forma de embudo ligeramente pronunciado
- Hipermovilidad de las articulaciones
- Paladar alto y estrecho ("gótico")
- Aspecto típico: cráneo estrecho (dolicocéfalo), ojos hundidos (endoftalmos), recesión mandibular (retrognatia), subdesarrollo de los pómulos (hipoplasia), párpado antimongoloide
- Pechuga de paloma (Pectus carinatum)
- Tórax en embudo (pectus excavatum con indicación quirúrgica)
- Escoliosis> 20 ° o espondilolistesis
- Relación reducida de la mitad superior e inferior del cuerpo (por debajo de 0.85; lo normal es 1.05)
- Signo positivo del pulgar (al cerrar el puño, el extremo del pulgar mira hacia fuera del puño)
- Signo positivo de la muñeca (al agarrar la propia muñeca, los extremos del pulgar y el meñique de la mano que agarra se superponen completamente)
- Extensión limitada de la articulación del codo
- Pie plano (Pes planus)
- Protuberancia de la copa acetabular (Protrusio acetabuli)
- Cofre en forma de embudo ligeramente pronunciado
- Hipermovilidad de las articulaciones
- Paladar alto y estrecho ("gótico")
- Aspecto típico: cráneo estrecho (dolicocéfalo), ojos hundidos (endoftalmos), recesión mandibular (retrognatia), subdesarrollo de los pómulos (hipoplasia), párpado antimongoloide
- Criterios principales: Prolapso de las meninges (duramadre) en la zona del sacro y el cóccix (duraectacia lumbosacra)
- Prolapso de las meninges (duramadre) en el área del sacro y el cóccix (duraecta lumbosacra)
- Criterios secundarios: ninguno
- Ninguna
- Prolapso de las meninges (duramadre) en el área del sacro y el cóccix (duraecta lumbosacra)
- Ninguna
- Criterios principales: Dilatación de la aorta ascendente incluyendo el seno valsalvae (origen de las arterias coronarias) Disección de la aorta ascendente Insuficiencia valvular aórtica
- Dilatación de la aorta ascendente incluyendo el seno valsalvae (origen de los vasos coronarios)
- División (disección) de la aorta ascendente
- Insuficiencia de la válvula aórtica (falta de cierre)
- Criterios secundarios: prolapso de la válvula cardíaca izquierda (prolapso de la válvula mitral) con o sin retorno sanguíneo (insuficiencia mitral) dilatación de la aorta pulmonar (dilatación de la arteria pulmonar) antes de los 40 años Sin estrechamiento simultáneo (estenosis) de la válvula pulmonar (válvula de la arteria pulmonar) o aumento de la resistencia pulmonar Anillo mitral calcificado (parte de la válvula cardíaca izquierda) antes de los 40 años Dilatación o disección de la aorta torácica descendente o abdominal antes de los 50 años
- Prolapso de la válvula cardíaca izquierda (prolapso de la válvula mitral) con o sin retorno de sangre (insuficiencia mitral)
- Expansión de la aorta pulmonar (dilatación de la arteria pulmonar) antes de los 40 años sin estrechamiento simultáneo (estenosis) de la válvula pulmonar (válvula de la arteria pulmonar) o aumento de la resistencia pulmonar.
- Mitralanulus calcificado (parte de la válvula cardíaca izquierda) antes de los 40 años
- Dilatación o disección de la aorta torácica descendente o abdominal antes de los 50 años
- Dilatación de la aorta ascendente incluyendo el seno valsalvae (origen de los vasos coronarios)
- División (disección) de la aorta ascendente
- Insuficiencia de la válvula aórtica (falta de cierre)
- Prolapso de la válvula cardíaca izquierda (prolapso de la válvula mitral) con o sin retorno de sangre (insuficiencia mitral)
- Expansión de la aorta pulmonar (dilatación de la arteria pulmonar) antes de los 40 años sin estrechamiento simultáneo (estenosis) de la válvula pulmonar (válvula de la arteria pulmonar) o aumento de la resistencia pulmonar.
- Mitralanulus calcificado (parte de la válvula cardíaca izquierda) antes de los 40 años
- Dilatación o disección de la aorta torácica descendente o abdominal antes de los 50 años
- Criterios principales: desplazamiento unilateral o bilateral del cristalino (ectopia lentis)
- Desplazamiento unilateral o bilateral del cristalino (ectopia lentis)
- Criterios secundarios: córnea anormalmente plana (detección por medición de la córnea) Longitud axial agrandada del globo ocular (longitud del bulbo) Iris no envuelto (iris hipoplásico) o músculo ciliar
- Córnea anormalmente plana (córnea) (detección mediante medición de la córnea)
- Aumento de la longitud axial del globo ocular (longitud del bulbo)
- Iris no envuelto (iris hipoplásico) o músculo ciliar
- Desplazamiento unilateral o bilateral del cristalino (ectopia lentis)
- Córnea anormalmente plana (córnea) (detección mediante medición de la córnea)
- Aumento de la longitud axial del globo ocular (longitud del bulbo)
- Iris no envuelto (iris hipoplásico) o músculo ciliar
- Criterio principal: ninguno
- Ninguna
- Criterios secundarios: colapso espontáneo del pulmón (neumotórax espontáneo) formación de ampollas en las puntas de los pulmones (ampollas apicales)
- Colapso espontáneo del pulmón (neumotórax espontáneo)
- Formación de ampollas en las puntas de los pulmones (ampollas apicales)
- Ninguna
- Colapso espontáneo del pulmón (neumotórax espontáneo)
- Formación de ampollas en las puntas de los pulmones (ampollas apicales)
- Criterio principal: ninguno
- Ninguna
- Criterios secundarios: estrías de la piel (Striae atrophicae), hernias recurrentes (hernia)
- Estrías de la piel (Striae atrophicae)
- Hernias recurrentes (hernia)
- Ninguna
- Estrías de la piel (Striae atrophicae)
- Hernias recurrentes (hernia)
- Criterios principales: parientes de primer grado relacionados que cumplan estos criterios Mutación de FBN-1 Detección de un haplotipo vinculado al síndrome de Marfan en la familia del paciente (genotipo haploide)
- Pariente de primer grado que cumple con estos criterios
- Detección de mutación FBN-1
- Detección de un haplotipo (genotipo haploide) vinculado al síndrome de Marfan en la familia del paciente
- Criterios secundarios: ninguno
- Ninguna
- Pariente de primer grado que cumple con estos criterios
- Detección de mutación FBN-1
- Detección de un haplotipo (genotipo haploide) vinculado al síndrome de Marfan en la familia del paciente
- Ninguna
1. en caso de detección positiva de la mutación FBN-1 con evidencia adicional de un criterio principal en un sistema de órganos (p. Ej. corazón) y la participación de un segundo sistema de órganos2.
si hay antecedentes familiares positivos, es decir, un pariente de primer grado cumple los criterios de nosología genética, también es necesario un criterio principal en un sistema de órganos, así como la participación en un segundo sistema de órganos para el diagnóstico del síndrome 3. Sin embargo, El diagnóstico también se puede hacer si, independientemente de un análisis genético, los criterios principales están presentes en dos sistemas de órganos (p. ej. corazón y los ojos se ven afectados) y un tercer sistema de órganos (por ejemplo, el esqueleto) está involucrado.
En el área del esqueleto, la afectación de órganos está presente si se detecta un componente de la lista de criterios principales y dos características de la lista de criterios secundarios. Otras manifestaciones diagnósticas, que generalmente se detectan radiológicamente, son las típicas digitaciones de araña debido a una extensión desproporcionada de la dedo falanges (falanges), incluso si no forman parte de la nosología genética. Otras manifestaciones no enumeradas son las deformaciones de la columna vertebral.
El conducto vertebral en la región sacra (lumbosacra) incluso se ensancha en el 63% de los pacientes, lo que puede confirmarse mediante resonancia magnética. En el pie, dedos de martillo, dedos torcidos (hallux vulgaris) y pie deforme las deformidades son cada vez más evidentes. En la rodilla, por otro lado, se puede encontrar una elevación ocasional de la rótula y una posición demasiado estirada de la articulación.
El desarrollo prematuro de artrosis en el afectado articulaciones no es infrecuente. En la zona de la sistema cardiovascular, cambios en la aorta o de corazón Las válvulas se pueden visualizar con la ayuda de varias técnicas de imagen como la resonancia magnética, transesofágica ecocardiografía (ultrasonido examen a través del esófago) y tomografía computarizada. Pero también la resonancia magnética (MRI) y angiografía (imagen de vasos con medio de contraste), así como transtorácica ecocardiografía (ultrasonido a través del tórax).
La resonancia magnética se considera el mejor método. El examen del ojo se lleva a cabo utilizando una lámpara de hendidura, con la ayuda de la cual el oftalmólogo Puede visualizar las diferentes secciones del ojo, así como la retina con un haz de luz en forma de rendija, y así determinar un desprendimiento de retina o un desprendimiento (luxación) del cristalino. La afectación de un órgano del ojo se da con al menos dos criterios secundarios. Una mayor fiabilidad El diagnóstico ha sido sin duda el resultado del mayor uso del análisis genético, que ahora ha podido detectar más de 80 tipos de mutación del gen de la fibrilina-1 responsable del síndrome.
