Como se mencionó anteriormente, el síndrome de Marfan es un trastorno genético. Una alteración (mutación) del gen Fibrilina-1 (FBN-1) provoca un defecto en las microfibrillas (componente estructural del tejido conectivo) y debilitamiento de las fibras elásticas, que se manifiesta principalmente en los sistemas de órganos del corazón, esqueleto, ojo y vasos. La herencia autosómica dominante significa que un ... Signos del síndrome de Marfan
Sinónimos en un sentido más amplio Fibrilopatía tipo 1; síndrome de aracnodactilia; finura de araña; Síndrome de Achard-Marfan; El síndrome de MFA Marfan es una enfermedad genética rara del tejido conectivo con cambios anormales en el corazón, los vasos, los ojos y el esqueleto, con el síntoma principal de extremidades largas, estrechas o en forma de araña. La base del síndrome de Marfan es una mutación del ... síndrome de Marfan
El diagnóstico del síndrome de Marfan es un proceso interdisciplinario que involucra la cooperación entre cardiólogos, radiólogos, oftalmólogos, genetistas humanos y médicos generales, quienes juntos luchan por un diagnóstico temprano. En la actualidad, se utiliza la denominada nosología genética de 1996. Criterios principales (se da un criterio principal si se detectan al menos cuatro de las siguientes manifestaciones): Paloma ... Diagnóstico del síndrome de Marfan
