Parámetros de laboratorio de primer orden: pruebas de laboratorio obligatorias.
- Pruebas genéticas moleculares: análisis de mutaciones en la DMD gen en el cromosoma X.
- Análisis de suero
- Mircro ARN (forma de ARN no codificante, por lo que no codifica proteínas: miR-1, miR-133 y miR-20) [↑]
- Transaminasas [↑]
- Creatina quinasa (CK) [Distrofia muscular de Duchenne: elevado de 10 a 100 veces]
Parámetros de laboratorio de segundo orden: según los resultados del historial, examen físico, etc. - para aclarar el diagnóstico diferencial.
- Pruebas genéticas moleculares
- Gene EMD para la proteína emerina en el cromosoma X (debido a Emery-Dreifuss distrofia muscular).
- Gene SMCDH1 y otros genes del cromosoma 18 asociados con facioescapulohumeral distrofia muscular (FSHD).
- De varios genes asociados con la distrofia de cinturas de miembros.
- Gen SMN1 en el cromosoma 5 (debido a atrofia muscular espinal).
- Gen AR del cromosoma X (debido a atrofia muscular espinobulbar tipo Kennedy).
- Prueba de VIH
- Prueba de tensilon: iv administración de una acción corta colinesterasa inhibidor La prueba de Tensilon es positiva si hay una mejora en la ejecución de los movimientos (apertura y cierre repetidos de los ojos) en comparación con los hallazgos antes de la inyección → evidencia de enfermedad de transmisión neuromuscular) - si se sospecha el síndrome de Lambert-Eaton-Rooke.
