Ataluren: solo es útil si hay una mutación sin sentido en la DMD gen; el fármaco asegura que en lugar de un codón de parada (causa aborto de traducción (traducción de ARNm en proteína) y, por lo tanto, proteína acortada), se incorpora el aminoácido esencial para la proteína, dando como resultado la proteína distrofina funcional. Cuanto antes se complemente el fármaco, mayores serán las posibilidades de conservar la capacidad para caminar y la función muscular.
Eteplirsen: Ayuda solo con la deleción (pérdida de una pieza cromosómica media) en el exón 50 (gen segmento que no se corta durante el empalme (procesamiento previo al ARN) y, por lo tanto, es esencial para la traducción); esta deleción está presente en el 15% de los pacientes. El fármaco es un ácido nucleico monocatenario complementario del exón 51 del pre-mRNA. Por tanto, se une a dicho exón. Debido a la unión, el exón se elimina durante el empalme (un paso importante en el procesamiento que crea el ARN funcional). La proteína puede ahora acortarse, pero a partir de la ubicación del exón 51 se altera el marco de lectura de tal manera que a partir de ahí se codifica la secuencia correcta de aminoácidos de la proteína. Por tanto, la distrofina es parcialmente funcional. ¡Solo aprobado en los EE. UU.!
