Enfermedad de Meulengracht

Enfermedad de Meulengracht: historial médico

La historia clínica (antecedentes de enfermedad) representa un componente importante en el diagnóstico de la enfermedad de Meulengracht. Antecedentes familiares ¿Hay antecedentes de enfermedad hepática frecuente en su familia? Historia social ¿Cuál es tu profesión? ¿Existe alguna evidencia de estrés o tensión psicosocial debido a su situación familiar? Historial médico actual / historial sistémico (somático y psicológico ... Enfermedad de Meulengracht: historial médico

Enfermedad de Meulengracht: ¿O algo más? Diagnóstico diferencial

Sangre, órganos hematopoyéticos-sistema inmunológico (D50-D90). Eliptocitosis: grupo de defectos raros del esqueleto de la membrana de los eritrocitos (glóbulos rojos) con herencia autosómica dominante o autosómica recesiva; El frotis de sangre muestra numerosos eritrocitos elípticos (eliptocitos). Hemólisis inmune: disolución de eritrocitos (glóbulos rojos) causada por procesos inmunes. Anemia hemolítica microangiopática (SUH - síndrome urémico hemolítico) -… Enfermedad de Meulengracht: ¿O algo más? Diagnóstico diferencial

Enfermedad de Meulengracht: terapia

La enfermedad de Meulengracht representa un trastorno metabólico inofensivo. La terapia no es necesaria. Medidas generales Restricción de alcohol (abstenerse de alcohol). ¡Apunta a un peso normal! Determinación del IMC (índice de masa corporal, índice de masa corporal) o composición corporal mediante análisis de impedancia eléctrica y, si es necesario, participación en un programa supervisado médicamente por insuficiencia ponderal. Revisión de medicación permanente ... Enfermedad de Meulengracht: terapia

Enfermedad de Meulengracht: causas

Patogenia (desarrollo de la enfermedad) La enfermedad de Meulengracht es un trastorno hereditario autosómico dominante que produce hiperbilirrubinemia (aumento de la presencia del pigmento biliar en la sangre). Hay una disminución de la UDP-glucuroniltransferasa y, por lo tanto, una disminución de la formación de bilirrubina directa conjugada. Por tanto, aumenta el nivel sérico de bilirrubina indirecta. Etiología (causas) Causas biográficas Carga genética de los padres, abuelos (autosómica dominante). ... Enfermedad de Meulengracht: causas

Enfermedad de Meulengracht: examen

Un examen clínico completo es la base para seleccionar los pasos de diagnóstico adicionales: Examen físico general, que incluye presión arterial, pulso, peso corporal, altura; más: Inspección (visualización). Piel, membranas mucosas y escleróticas (parte blanca del ojo) [ocasionalmente ojos ligeramente amarillentos (escleróticas)]. Auscultación (escucha) del corazón. Auscultación de los pulmones Palpación (palpación) del abdomen ... Enfermedad de Meulengracht: examen

Enfermedad de Meulengracht: prueba y diagnóstico

Parámetros de laboratorio de primer orden: pruebas de laboratorio obligatorias. Recuento sanguíneo pequeño Recuento sanguíneo diferencial Parámetros hepáticos: alanina aminotransferasa (ALT, GPT), aspartato aminotransferasa (AST, GOT), glutamato deshidrogenasa (GLDH) y gamma-glutamil transferasa (gamma-GT, GGT), fosfatasa alcalina, bilirrubina (bilirrubina indirecta) ↑). Parámetros de laboratorio de segundo orden: según los resultados de la historia, el examen físico y el ... Enfermedad de Meulengracht: prueba y diagnóstico