Síntomas
Los síntomas característicos son movimiento restringido, dolor de cabeza, predisposición a migraña, cuello dolor y dolor de los nervios causada por una forma anormal de las vértebras, que luego irritan mecánicamente las raíces nerviosas emergentes, o por un estrechamiento mayoritariamente congénito de la conducto vertebral, un supuesto mielopatía. Además, existen numerosas malformaciones y síntomas asociados. Puede haber otras anomalías óseas, como una alta omóplato (Deformidad de Sprengel), anomalías en las costillas, alteración dedo desarrollo, así como una curvatura más profunda de la columna, como un pronunciado cifosis o incluso escoliosis, que debe tratarse a tiempo.
Otras anomalías pueden ser una hendidura. labio y paladar, trastornos dentales, un llamado espina bífida, parálisis de los músculos oculares (síndrome de Duane) o mala posición del oído con sordera asociada. Además, las malformaciones del corazón o el tracto urinario son característicos, por lo que un ultrasonido del tracto urinario siempre se debe realizar al diagnosticar el síndrome de Klippel-Feil, ya que estas malformaciones pueden ser asintomáticas al inicio. Sin embargo, muchos pacientes en los que el diagnóstico no es obvio no desarrollan síntomas y reciben un diagnóstico hasta la edad adulta.
El síndrome de Klippel-Feil se diagnostica mediante examen clínico y, para una representación exacta de la columna cervical, mediante un plano de 2 Rayos X examen para poder ver la ubicación exacta y el alcance de la malformación. Además, a menudo se realiza una resonancia magnética de la columna cervical (especialmente en niños pequeños, es preferible la tomografía computarizada debido a la exposición a la radiación) o una tomografía computarizada para determinar un posible daño o estrechamiento de la médula espinal y para detectar anomalías asociadas. Desafortunadamente, el síndrome de Klippel-Feil no puede tratarse como la causa. La terapia suele ser sintomática en forma de fisioterapia para fortalecer los músculos de sujeción y aliviar los síntomas. En el peor de los casos, las inyecciones espinales se pueden utilizar para casos graves. dolor, o en casos muy concretos con severa inestabilidad en una articulación vertebral, incluso puede estar indicada la cirugía. En cualquier caso, los pacientes con hipermovilidad pronunciada en algunos segmentos vertebrales deben restringir sus actividades diarias y abstenerse de movimientos espasmódicos que ejerzan una gran presión sobre la columna cervical, para no provocar daños en la médula espinal.
