Síntomas
In enfermedad de los huesos de mármol, la estructura ósea alterada conduce a la inestabilidad del hueso con una mayor susceptibilidad a las fracturas. Estas fracturas se caracterizan por una escasa tendencia a la cicatrización, lo que puede conducir a una pérdida permanente de estabilidad en el sistema esquelético o a fracturas repetidas. Dolor en los huesos También puede ocurrir.
La enfermedad de los huesos de mármol También provoca la proliferación ósea debido a la falta de degradación, especialmente en la zona de la cráneo hueso. La proliferación ósea en la zona de la cara conduce a un estrechamiento del cráneo. los nervios correr allí. De esta forma, partes del los nervios que son responsables de nuestros músculos mímicos o de la percepción de nuestro sentido del oído y equilibrar se puede pellizcar.
El resultado sería una falta de expresividad en la representación de las emociones por parte del paralizado. músculos faciales, pérdida de la audición y mareos. Si el nervio óptico se comprime, enfermedad de los huesos de mármol puede llevar a ceguera En el peor de los casos. Los procesos de remodelación dentro del hueso incluso se extienden tanto que el médula ósea, que llena los espacios interiores de la huesos y encarna una parte importante de nuestra sangre sistema de formación y defensa, es reemplazado por sustancia ósea.
Como resultado de la disminución médula ósea espacios, la enfermedad del hueso de mármol estimula el llamado extramedular sangre formación en el hígado y bazo que tiene lugar fuera del médula ósea. Esta forma de hematopoyesis ocurre naturalmente en el feto en el útero, pero después del nacimiento representa un proceso patológico. Un agrandado hígado y bazo Por lo tanto, también forman parte del cuadro de la enfermedad de los huesos de mármol. sangre también se le atribuyen funciones de defensa durante los procesos de la enfermedad, la formación de sangre alterada conduce a una defensa inmune debilitada con una mayor susceptibilidad a las infecciones.
El mineral más importante para la estructura de nuestro sistema esquelético es calcio. La enfermedad de los huesos de mármol consume calcio reservas de nuestro cuerpo y las utiliza para acumular sustancia ósea cuando no hay degradación. La falta de calcio en la sangre puede provocar un aumento de la excitabilidad de la musculatura, que puede aparecer en forma de calambres. En última instancia, la gravedad de los síntomas de la enfermedad del mármol puede variar mucho dependiendo de la forma de la enfermedad presente, es decir, la forma autosómica dominante algo más leve o la forma autosómica recesiva de la enfermedad, que normalmente progresa poco.
