El síndrome de Prune-Belly (PBS) es una malformación congénita rara caracterizada por la ausencia parcial o completa de músculos abdominales. El PBS también se conoce como síndrome de aplasia abdominal, síndrome de Eagle-Barrett o síndrome de Obrinsky-Fröhlich. Los dos últimos llevan el nombre de los médicos Franz Fröhlich, William Obrinsky, JF Eagle y George S. Barrett, quienes describieron los casos correspondientes de esta malformación.
¿Qué es el síndrome del abdomen en ciruela pasa?
El síndrome de ciruela pasa se deriva de la palabra inglesa "prune" (que significa "prune" o "prune") y "belly" (que significa "belly"). Describe la apariencia del vientre del recién nacido. Debido a la ausencia parcial o total del músculos abdominales, partes del intestino son visibles, lo que hace que el abdomen parezca una ciruela pasa. PBS es una malformación muy rara. La literatura informa acerca de un recién nacido con PBS de cada 30,000 a 40,000 nacidos vivos. Las niñas tienen menos probabilidades de verse afectadas. Aproximadamente el 95 por ciento de los bebés que tienen síndrome de Prune-Belly son niños. En 1839, el médico Franz Fröhlich describió el primer caso de un recién nacido con pérdida músculos abdominales. Sin embargo, no mencionó otras malformaciones típicas del PBS. No fue hasta 1895 que criptorquidia, una malformación del Testículos, se demostró en una persona afectada. A partir de entonces, el síndrome de Prune-Belly se estudió con más detalle y se siguieron varias otras publicaciones, incluidas las de JF Eagle y S. Barrett, que describieron nueve de esos casos. En la actualidad hay más de 200 casos documentados de síndrome del abdomen en ciruela pasa. Además de la ausencia de músculos abdominales y malformación testicular ya descrita, el PBS también puede asociarse con malformaciones del tracto urinario, por lo que todavía se conoce como síndrome de Tríada (tres malformaciones).
Causas
Aún se desconoce la causa exacta del síndrome de Prune-Belly. Se discuten varias teorías. Fue posible probar una mutación de cambio de marco hereditario (un cambio en el marco de lectura de genes en el ADN) en el gen CHRM3 en un sangre-familia turca relacionada. Sin embargo, aún no se ha demostrado una aberración cromosómica como causa del síndrome de Prune-Belly.
Síntomas, quejas y signos.
El síndrome de Prune-Belly es un trastorno congénito poco común que, como se describió anteriormente, afecta con mayor frecuencia a los recién nacidos varones. El PBS se caracteriza típicamente por un abdomen que permite que se vean porciones del intestino debido a la ausencia parcial o completa de los músculos abdominales. Esto le da al abdomen la apariencia de una ciruela pasa y dio lugar al nombre. Además, criptorquidia (la ausencia de uno o ambos Testículos) puede estar presente. Las malformaciones del tracto urinario, como la dilatación de los uréteres, también pueden ser un síntoma típico. Además, sin embargo, puede haber otras malformaciones, como las del sistema esquelético (pie deforme, dislocación de la cadera, rigidez de las articulaciones o dedos múltiples). Vicio cardíaco (malformaciones del corazón), también puede estar asociado con PBS. Un defecto del tabique ventricular es uno de esos síntomas. Este es un agujero en el tabique del corazón. Anormalidades del desarrollo del intestino (malrotación o incluso rotación inadecuada del intestino) o de los pulmones (hipoplasia pulmonar, falta de pulmón maduración) también se conocen en PBS. Esto conduce al síndrome de dificultad respiratoria en los recién nacidos.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
Ultrasonido Los exámenes pueden realizarse tan pronto como a las 20 semanas de el embarazo para determinar si el bebé tiene síndrome de Prune-Belly. En cualquier caso, este diagnóstico equivale a una mala noticia; la tasa de mortalidad temprana es del 20 por ciento. Dado que el PBS en sí no se puede tratar, solo terapia forestal de los síntomas acompañantes es posible. En la mayoría de los casos, riñón los defectos son el síntoma más grave de PBS. Primero, se realizan pruebas de laboratorio. Por ejemplo, riñón el funcionamiento debe comprobarse periódicamente. Esto también es posible por ultrasonido o renal gammagrafía. La preservación de la función renal es la primera prioridad. Los defectos del tracto urinario se pueden corregir quirúrgicamente. En casos menos graves, antibiótico se puede administrar profilaxis, así como vejiga entrenamiento de vaciado. Dependiendo de la gravedad de las malformaciones, abdominoplastia puede ser capaz de mejorar la micción (vejiga vaciado). La cirugía también está indicada para un defecto del tabique ventricular. Las deformidades del sistema esquelético se pueden apoyar con fisioterapia en casos menos graves. Sin embargo, como regla general, se deben realizar numerosas operaciones, por ejemplo en el caso de pie deforme o multifingeredness. El tratamiento quirúrgico también es inevitable en casos de criptorquidia.
Complicaciones
Debido al síndrome de ciruela pasa, las personas afectadas suelen sufrir diversas malformaciones que pueden ocurrir en diferentes regiones del cuerpo. Sin embargo, como regla general, el abdomen siempre se ve afectado por las malformaciones, por lo que los músculos están completamente ausentes. Por tanto, el intestino también es visible a través del abdomen. Además, el tracto urinario también se deforma, provocando molestias al orinar. Del mismo modo, también pueden producirse deformidades en los pies o las manos, por lo que los afectados sufren restricciones de movimiento u otras dificultades en la vida diaria. Debido a la apariencia inusual, los pacientes también pueden ser intimidados o molestados. No es raro que los recién nacidos experimenten dificultad respiratoria como resultado del síndrome de Prune Belly, por lo que, en el peor de los casos, pueden morir sin tratamiento. Además, el síndrome de Prune-Belly generalmente conduce a riñón insuficiencia, por lo que la persona afectada depende de un trasplante o diálisis. Además, la persona afectada depende de diversas terapias a lo largo de su vida. También es posible que el síndrome de ciruela pasa reduzca la esperanza de vida del paciente.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
El síndrome de Prune-Belly siempre debe ser tratado por un médico; sin embargo, no es curable. Por tanto, la persona afectada depende de un tratamiento de por vida y terapia forestal. Se debe consultar a un médico si a la persona afectada le faltan músculos en el intestino o si el ombligo está deformado. También puede haber varias malformaciones en el cuerpo que pueden indicar el síndrome de Prune-Belly. Además, puede haber molestias en el corazón, que puede ser un síntoma del síndrome de Prune-Belly. En algunos casos, los afectados también padecen problemas respiratorios o incluso pulmonares. embolia debido al síndrome, que puede ser fatal. Por lo tanto, se debe consultar a un médico ante los primeros signos del síndrome del abdomen en ciruela pasa para tratar los síntomas. El diagnóstico inicial generalmente lo puede realizar un pediatra o un médico de cabecera. Sin embargo, el tratamiento posterior depende en gran medida del tipo y la gravedad de las malformaciones y otros síntomas y generalmente lo realiza un especialista.
Tratamiento y terapia
El síndrome de ciruela pasa es una enfermedad grave que, por supuesto, puede Lead a complicaciones graves. Por ejemplo, alrededor del 30 por ciento de los afectados desarrollan insuficiencia renal, lo que resulta en la necesidad de diálisis or trasplantar. Urosepsis también puede ser una complicación adicional. En este caso, bacterias fotosintéticas ingresa al torrente sanguíneo a través del tracto urinario y puede causar intoxicación. La función de los otros órganos también puede verse gravemente afectada, según la gravedad de las patologías y la manifestación.
Prevención
Los afectados por el síndrome de Prune-Belly están gravemente enfermos y los padres de estos niños deben estar preparados para el hecho de que los médicos, los exámenes, las cirugías y los hospitales serán parte de sus vidas. Serán necesarias numerosas operaciones para hacer la vida incluso un poco más fácil. Sin embargo, la vida de un niño completamente despreocupado solo será posible en los casos más raros. Dado que aún no está claro qué causa el síndrome de Prune Belly, desafortunadamente no es posible tomar las precauciones adecuadas para prevenir el PBS. Un pequeño consuelo puede ser que el síndrome de Prune-Belly es muy raro y, por lo tanto, la probabilidad de contraerlo es bastante baja.
Seguimiento
El tratamiento exitoso del síndrome del abdomen en ciruela pasa siempre debe ir seguido de un cuidado posterior integral para prevenir enfermedades secundarias. Los órganos afectados por el síndrome de Prune-Belly deben examinarse periódicamente con técnicas de imagen para detectar anomalías. Además, los valores de la función del órgano en el sangre deben ser controlados regularmente para detectar a tiempo cualquier limitación funcional de los órganos resultante del síndrome de Prune-Belly. Si cuestiones de es una consecuencia del síndrome de Prune-Belly, también debe tratarse. Si es necesario, puede ser necesario aquí proporcionar relaciones sexuales artificialmente hormonas para asegurar el desarrollo normal y las funciones corporales normales. Además, cuestiones de, así como las discapacidades resultantes del síndrome de Prune-Belly, pueden Lead a los trastornos psicológicos durante el curso de la vida. Si esto ocurre, psicoterapia debe ser provisto. Además, la droga terapia forestal los antidepresivos puede estar indicado en tal caso. Dado que la probabilidad de problemas cardíacos aumenta a lo largo de la vida en personas que nacen con síndrome de Prune-Belly, también se deben realizar chequeos cardiológicos regulares. Además, los pacientes deben abstenerse urgentemente de fumar de por vida, ya que esto aumenta aún más la probabilidad de enfermedad cardíaca. En general, se debe prestar atención a un estilo de vida que sea agradable para el corazón. Consiste en una sana y equilibrada dietaevitando alcohol en la medida de lo posible, haciendo ejercicio con regularidad y evitando el desarrollo de exceso de peso.
Esto es lo que puede hacer usted mismo
Los pacientes que padecen el síndrome de ciruela pasa tendrán que someterse a varias cirugías, dependiendo de la gravedad de las deformidades. Además, dependerán de una amplia variedad de terapias por el resto de sus vidas y también pueden necesitar diálisis. Esta situación de vida es una gran carga tanto para los pacientes como para sus padres. Para hacer frente a estas circunstancias, psicoterapia es útil para todos los involucrados, especialmente porque los afectados también pueden quedar desfigurados por deformidades en las extremidades y ser objeto de burlas o incluso de intimidación. Actualmente, no existen grupos de autoayuda a los que los pacientes de Prune Belly o sus padres puedan unirse, la enfermedad es demasiado rara para eso. Sin embargo, es posible que las clínicas que brindan tratamiento o centros de asesoramiento independientes en el lugar de residencia ofrezcan terapias grupales para enfermos crónicos pacientes. Estas ofertas se pueden encontrar en Internet o se pueden solicitar en la clínica tratante. Para evitar infecciones, por ejemplo en la zona ureteral, se debe tener cuidado para garantizar una higiene adecuada. Esto incluye la limpieza diaria y el cambio de ropa de cama, así como una dieta que sostiene el propio cuerpo sistema inmunológico. Puede ser necesario para apoyar la digestión del paciente de Prune Belly. En este caso, los médicos que lo atienden estarán encantados de ofrecer las recomendaciones adecuadas. Además, los afectados deben beber muchos líquidos: esto es posible enrojecer. patógenos de los riñones y urinario vejiga y también ayuda a mantener las heces blandas.
