El síndrome de rotor es un trastorno de Bilirrubina metabolismo que se clasifica como una enfermedad hereditaria. Los principales síntomas son ictericia y un elevado sangre nivel de directo Bilirrubina. Por lo general, no existe tratamiento para la enfermedad, ya que los pacientes generalmente no muestran ningún síntoma, excepto ictericia.
¿Qué es el síndrome de Rotor?
Bilirrubina se conoce como un producto de descomposición de hemoglobina que se suelta cuando es viejo eritrocitos romperse en el bazo y hígado. El hemo se convierte en bilirrubina por la hemooxigenasa y la biliverdina reductasa, que se une a albúmina en la bilirrubina. Estos procesos también se resumen bajo el término metabolismo de la bilirrubina. La CIE-10 reconoce diferentes trastornos del metabolismo de la porfirina y la bilirrubina. Uno de ellos es el síndrome de Rotor, también llamado síndrome de Rotor-Manahan-Florentin. Se trata de un trastorno poco común, benigno y autosómico recesivo que afecta al metabolismo de la bilirrubina. Los síntomas principales de la enfermedad son un nivel de bilirrubina anormalmente alto y ictericia. Hasta la fecha, el síndrome ha sido poco estudiado debido a su rareza e irrelevancia generalizada en la sociedad occidental. No obstante, cada vez más científicos occidentales están registrando interés en el trastorno, con la esperanza de obtener información sobre los procesos de transporte en el hígado. Los médicos filipinos Florentin, Manahan y Rotor describieron por primera vez el trastorno, equiparándolo inicialmente con el síndrome de Dubin-Johnson. Wolkoff y sus colegas demostraron en la década de 1970 que los síndromes de Rotor y Dubin-Johnson eran trastornos distintos.
Causas
La hiperbilirrubinemia y la ictericia resultante del síndrome de Rotor son causadas por un trastorno de almacenamiento intracelular de bilirrubina conjugada y no conjugada. Ambos sexos pueden verse afectados por el síndrome de Rotor. El síndrome se presenta predominantemente en Filipinas y tiene una base hereditaria. Se ha observado agrupamiento familiar en los casos documentados hasta la fecha. Esto sugiere una causa predominantemente genética. Sin embargo, el hecho de que el síndrome de Rotor afecte casi exclusivamente a Filipinas también puede estar relacionado con factores exógenos que posiblemente podrían favorecer la aparición del síndrome. Se especula que una causa genética es un defecto que impide el transporte de bilirrubina conjugada y podría dificultar la eliminación de la sustancia del hígado celda al área de la bilis conductos. En consecuencia, un defecto hereditario del canal MRP-2 debido a mutaciones probablemente subyace al síndrome. La mutación original aún no se ha identificado y, por tanto, podría afectar a todos los genes implicados en la codificación de los componentes del canal. Los factores exógenos que aún podrían promover la aparición de la enfermedad no están claros hasta ahora. Es de suponer que la próxima década proporcionará más claridad después de que la ciencia occidental muestre actualmente un gran interés en estudiar la enfermedad.
Síntomas, quejas y signos.
El síndrome de rotor se caracteriza principalmente por ictericia. En consecuencia, los pacientes padecen ictericia, que puede manifestarse en el piel, en los ojos, o incluso en el órganos internos. Además, hay hiperbilirrubinemia. Esto se conoce como hiperbilirrubinemia si la bilirrubina concentración excede 1.1 mg / dl. Estos síntomas pueden estar asociados con otras quejas, que, sin embargo, son bastante inespecíficas y no necesariamente tienen que estar presentes. Además, algunos pacientes se quejan de quejas inespecíficas y dolor en la parte superior derecha del abdomen. Dolor los síntomas en la parte superior del abdomen son comparativamente raros, por lo que no deben utilizarse como criterio de diagnóstico. Sin embargo, dolor en la parte superior derecha del abdomen puede corroborar un diagnóstico de síndrome de rotor basado en los otros síntomas. Lo mismo es cierto para los posibles síntomas acompañantes, como episodios de fiebre. Por lo general, la hiperbilirrubinemia y la ictericia se presentan como manifestaciones aisladas. Hipofunción enzimática o deficiencia de abbaubilizado. enzimas CRISPR-Cas no se encuentran entre los síntomas del síndrome de Rotor.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
La hiperbilirrubinemia se considera el síntoma diagnóstico principal del síndrome de Rotor. La altura concentración del producto de descomposición se puede detectar en el sangre por pruebas de laboratorio. Se eleva la bilirrubina directa entre tres y diez mg / dl. No hay signos de hemólisis en los pacientes. Lo mismo se aplica a la hepatopatía con células necrosis. Por lo tanto, los valores de transaminasas siempre están dentro del rango normal, y la fosfatasa alcalina también muestra una actividad normal. De manera diferencial, el médico debe distinguir la ictericia en pacientes de la ictericia en recién nacidos y lactantes y, en consecuencia, diferenciarla de la hemolítica. anemia, hepatitisy cualquier trastorno de conjugación de bilirrubina. Más allá de la diferenciación diferencial del síndrome de Crigler-Najjar o Gilbert-Enfermedad de Meulengracht, malformaciones del bilis Los conductos como causa de ictericia deben excluirse para el diagnóstico de síndrome de Rotor.
Complicaciones
En la mayoría de los casos, el síndrome de Rotor no requiere un tratamiento especial porque no presenta síntomas graves o dañinos. En este caso, la esperanza de vida del paciente tampoco suele limitarse ni reducirse. En esta enfermedad, la persona afectada sufre principalmente de ictericia grave. Los niños o adolescentes en particular pueden ser acosados o molestados debido a esta queja, por lo que estos grupos de edad a menudo sufren de depresión. u otras quejas psicológicas. Sin embargo, los adultos también pueden sufrir complejos de inferioridad o baja autoestima. El dolor puede ocurrir en la parte superior del abdomen, aunque generalmente no se asocia con la ingesta de alimentos. Fiebre Los episodios también pueden ocurrir con este síndrome y tener un impacto negativo en la calidad de vida de la persona afectada. Por lo general, no hay otras complicaciones o quejas. Los síntomas no interfieren con la vida de la persona afectada y por este motivo no se tratan. Solo el fiebre Los episodios se pueden tratar con la ayuda de medicamentos. Lamentablemente, la prevención del síndrome de Rotor es igualmente imposible.
¿Cuándo deberías ir al médico?
En el caso del síndrome del rotor, por regla general, siempre se debe consultar a un médico. No hay autocuración en esta enfermedad y, en la mayoría de los casos, los síntomas también empeorarán si la enfermedad no se trata adecuadamente. Por tanto, el tratamiento médico es indispensable. Se debe consultar a un médico si la persona afectada sufre un dolor muy intenso en la zona de la parte superior del abdomen. En este caso, el dolor también puede extenderse a regiones vecinas del cuerpo y tener un impacto muy negativo en la calidad de vida del paciente. En la mayoría de los casos, la persona afectada también padece fiebre intensa y los síntomas habituales de gripe o un frío. El síndrome de Rotor reduce significativamente la calidad de vida. La ictericia también puede ser un signo de la enfermedad. Si estas molestias ocurren durante un período de tiempo más prolongado y no desaparecen por sí solas, se debe consultar a un médico en cualquier caso. Como regla general, un médico de cabecera puede detectar y tratar el síndrome del rotor con relativa facilidad.
Tratamiento y terapia
Las causas exactas del síndrome de Rotor no se han establecido de manera concluyente hasta la fecha y, en consecuencia, todavía están en el ámbito de lo especulativo. Solo por esta razón, no puede haber un tratamiento causal de la enfermedad. Por regla general, tampoco es necesario el tratamiento sintomático. Si superior severo dolor abdominal está presente como síntoma acompañante, se puede proporcionar alivio sintomático con analgésicos drogas. En el caso de episodios febriles acompañantes, antipirético drogas puede ser usado. En la mayoría de los casos, sin embargo, el síndrome de Rotor apenas afecta a los pacientes, por lo que no se requieren pasos terapéuticos.
Prevención
Debido a que las causas del síndrome de Rotor no se han determinado de manera concluyente, el fenómeno aún no se puede prevenir. Debido a la aparente base hereditaria de la enfermedad, las personas afectadas pueden, teóricamente, decidir de manera profiláctica no tener hijos propios. Sin embargo, dado que el síndrome del rotor no afecta gravemente la vida de las personas afectadas, este enfoque parece demasiado radical.
Seguimiento
Los pacientes con síndrome de Rotor generalmente no requieren un seguimiento extenso. Porque el condición es raro, no existen métodos de seguimiento específicos. El seguimiento se basa en la extensión de los síntomas. Los síntomas de la enfermedad suelen ser inofensivos y se resuelven sin consecuencias. Después de la recuperación, un médico debe aclarar el estado de salud del paciente. salud.Los síntomas típicos como fiebre, dolor abdominal y coloración amarillenta del piel debe ser examinado por un médico para descartar síntomas secundarios. Después de una fiebre fuerte, el médico puede proporcionar información sobre una mayor recuperación. medidas. Si el dolor abdominal persiste, un Rayos X El examen puede proporcionar claridad sobre las posibles causas. De esta forma, por ejemplo, se puede detectar una hemorragia interna. Si se presentan los síntomas del síndrome del rotor, puede haber un hígado no diagnosticado. condición. El seguimiento lo realiza el médico de cabecera o el internista. Las visitas regulares al médico están indicadas para problemas hepáticos crónicos. El seguimiento se lleva a cabo en el consultorio del médico o en la clínica especializada, según el motivo subyacente. condición. Si el síndrome del rotor reaparece, se debe informar al médico. También puede ser necesario un tratamiento causal. El especialista puede indicar el apropiado medidas y prescribir un analgésico adecuado para el paciente después de que la ictericia haya sanado.
Que puedes hacer tu mismo
Los pacientes que padecen síndrome del rotor deben cumplir con visitas regulares al médico. La función del hígado debe controlarse a intervalos de tres a seis meses para descartar complicaciones. Debido a la disfunción hepática, el dieta debe ser cambiado. La dieta El plan debe cumplirse estrictamente para que no se produzcan quejas. Para el dolor abdominal, remedios caseros como compresas calientes y suaves dieta ayuda. Infusiones manzanilla or bálsamo de limón También alivian las molestias típicas y contribuyen a una pronta recuperación. Si los síntomas persisten, lo mejor es consultar al médico de familia o al gastroenterólogo a cargo. Si ocurren complicaciones como ataques de fiebre severa o reacciones de dolor, también se recomienda una visita al médico. Si hay signos de un infarto de hígado, se debe llamar al médico de urgencias. A continuación, se debe colocar al paciente en una posición tranquila. El servicio de ambulancia que llega debe ser informado de la condición para que los médicos necesarios medidas se puede iniciar inmediatamente. Después de la hospitalización, se aplican medidas generales como descanso y recuperación. Los padres de los niños afectados deben someterse a los exámenes necesarios si hay un deseo renovado de tener hijos. Esto permitirá evaluar el riesgo de enfermedad y, si es necesario, el médico puede sugerir medidas adicionales.
