Sinónimos
Enfermedad de Meulengracht Enfermedad de Gilbert-Meulengracht Síndrome de Gilbert
Definición: ¿Qué es la enfermedad de Meulengracht?
La enfermedad de Meulengracht (enfermedad de Gilbert-Meulengracht, síndrome de Gilbert) es una enfermedad inofensiva causada por un trastorno metabólico congénito del hígado. La enfermedad se hereda de padres a hijos. Debido a una mutación genética, Bilirrubina, el producto de degradación del rojo sangre células, se metaboliza más lentamente y se excreta con la bilis. Como resultado, el nivel plasmático de Bilirrubina sube y conduce a varios síntomas.
Causas
La causa de la enfermedad de Meulengracht es la denominada hiperbilirrubinemia funcional. Esto significa que el Bilirrubina en el nivel sangre el plasma se ha elevado por encima de los niveles normales debido a una hígado disfunción. Normalmente, hemoglobina, el componente principal del rojo sangre células, se convierte en bilirrubina en el hígado y excretado con el bilis a través de los intestinos.
Un paso importante en este proceso es la combinación de bilirrubina con ácido glucurónico (conjugación) para que la bilirrubina se vuelva soluble en agua y la bilis se puede liberar en forma conjugada. En la enfermedad de Meulengracht, la conjugación de la bilirrubina se ve alterada por un defecto enzimático. La enzima responsable, la UDP-glucuronoiltransferasa, solo funciona en aproximadamente un 30 por ciento. Como resultado, todo el proceso es mucho más lento y el exceso de bilirrubina no conjugada se acumula en el hígado y la sangre (hiperbilirrubinemia).
Diagnóstico
El médico diagnostica la enfermedad de Meulengracht a través de un análisis de sangre. Una concentración elevada de bilirrubina indirecta (no conjugada) en el plasma sanguíneo a valores hepáticos y sanguíneos por lo demás normales da una indicación de la enfermedad. Además, la mutación en el gen de la UDP-glucuroniltransferasa puede detectarse mediante la reacción en cadena de la polimerasa (PCR). Tanto el paciente como el médico pueden malinterpretar los síntomas de la enfermedad de Meulengracht e interpretarlos como una enfermedad hepática crónica grave (p. Ej. hepatitis B o hepatitis C), por lo que en caso de duda, una prueba genética es apropiada para una detección clara.
Herencia
La enfermedad de Meulengracht es un trastorno hereditario en el que una mutación genética da como resultado una actividad reducida de la enzima UDP-glucuroniltransferasa. Esta es una herencia autosómica recesiva, lo que significa que la mutación debe estar presente en ambos cromosomas (de la madre y el padre) para que la enfermedad estalle en el niño. Los niños cuyos padres o uno de los padres están afectados por la enfermedad tienen un riesgo significativamente mayor de desarrollar la enfermedad de Meulengracht.
