El síndrome de Potter es una combinación de agnesia de ambos riñones y la consiguiente falta de líquido amniótico durante el embarazo. Sin el líquido amniótico, los feto se deteriora en el desarrollo y forma, por ejemplo, pulmones subdesarrollados que son incompatibles con la vida. El curso del síndrome es necesariamente letal.
¿Qué es el síndrome de Potter?
Durante la embriogénesis, las células que inicialmente son omnipotentes se convierten en colecciones de células cada vez más diferenciadas. Así, pieza a pieza, una morfología humana con todos los órganos y tejidos asociados emerge de un grupo omnipotente de células. Los errores en la embriogénesis pueden tener graves consecuencias, como la falta de determinados órganos. El síndrome de Potter también es un condición que se manifiesta durante la embriogénesis. El complejo de síntomas se clasifica como agenesia renal y otros defectos de reducción de la riñón y también se conoce como secuencia de oligohidramnios. La patóloga estadounidense Edith Louise Potter describió por primera vez el complejo de síntomas en el siglo XX en el contexto de 20 autopsias en 5,000 recién nacidos masculinos y tres femeninos, y en ese momento se refirió a él como displasia renofacial. Más tarde, el síndrome recibió el nombre de síndrome de Potter en honor a su primer descriptor. En la descripción inicial, Potter registró la malposición bilateral de los riñones como el síntoma más importante, que es incompatible con la vida humana.
Causas
La causa del síndrome de Potter y sus síntomas es una diferenciación defectuosa o ausente de los riñones. Si una predisposición genética favorece la malformación no se ha determinado de manera concluyente en la etapa actual de la investigación. Los principales factores causales de la malformación parecen corresponder principalmente a una producción insuficiente de líquido amniótico, que conduce a la formación de un llamado oligohidramnion. En este fenómeno, la cantidad de líquido amniótico materno cae por debajo de un nivel de 200 a 500 mililitros durante el embarazo. feto bebe alrededor de 400 mililitros de líquido amniótico por día a partir de una determinada etapa de el embarazo. En forma de orina fetal, gran parte de esta vuelve al Saco amniótico. La cantidad de orina devuelta es de gran importancia, ya que posteriormente constituye la mayor proporción del líquido amniótico que se vuelve a producir. Si se produce muy poca orina en el tracto genitourinario fetal o si alguna otra asociación libera muy poco líquido amniótico, la cantidad de líquido amniótico cae por debajo del nivel promedio requerido hacia el final del embarazo e inicia la secuencia de oligohidramnios.
Síntomas, quejas y signos.
El síndrome de Potter es un trastorno multiorgánico. El complejo de síntomas consta de varias consecuencias que conllevan una falta de producción de orina por parte del feto y así impidió la renovación del líquido amniótico. Las malformaciones del tracto urogenital se consideran el síntoma principal del síndrome y aparecen especialmente en forma de agenesia. En la mayoría de los casos hay agnesia de ambos riñones. Esta situación inicial conduce a la ausencia de producción de orina por parte del embrión. Todos los demás síntomas se basan en la Lead agenesia renal sintomática. El líquido amniótico ya no puede realizar funciones protectoras por encima de cierto nivel. Sin la cubierta protectora, el niño experimenta malformaciones causadas por compresiones. Las compresiones afectan particularmente a la región craneal y dan como resultado una dismorfia craneofacial, que a primera vista se asemeja a la de El síndrome de Down. Además, su mandíbula inferior a menudo está subdesarrollado. Sus ojos suelen estar particularmente separados. Las extremidades también están deformadas. Por ejemplo, se ha encontrado que los casos documentados de síndrome de Potter tienen más síntomas pie deforme. Desde el embriónes pulmón La maduración depende en cierta medida del líquido amniótico, se inhibe el desarrollo general de los pulmones. Los pacientes suelen tener pulmones subdesarrollados por este motivo.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
El diagnóstico de síndrome de Potter se realiza durante un prenatal ultrasonido examen. Durante el primeros meses de embarazo, los síntomas clínicos son leves y, por lo tanto, no necesariamente llaman la atención. No es hasta aproximadamente la semana 17 de embarazo que aparecen los cambios típicos que sugieren el síndrome de Potter. ultrasonido es un crecimiento extremo retraso asociado con el aumento de la postura forzada debido a condiciones constrictivas y disminución del líquido amniótico. El pronóstico de los embriones es extremadamente desfavorable. La falta de madurez de los pulmones y la falta de desarrollo de los riñones son incompatibles con la vida a largo plazo. Por lo tanto, el síndrome de Potter se considera necesariamente letal en su curso. En la mayoría de los casos, los fetos afectados mueren mientras aún están en el útero hacia el final del embarazo.
Complicaciones
Como regla general, el síndrome de Potter conduce a la muerte del niño. Se producen diversas malformaciones y deformidades, por lo que el niño no puede sobrevivir directamente después del nacimiento y por lo tanto muere. No es infrecuente que los padres y familiares sufran de graves depresión. u otros trastornos psicológicos como resultado del síndrome de Potter y, por lo tanto, requieren tratamiento. Además, los niños afectados por el síndrome de Potter también padecen condiciones similares a El síndrome de Down. Los ojos también están subdesarrollados y hay severos respiración problemas y pie deforme. Dado que casi todos los órganos del paciente suelen verse afectados por las malformaciones y deformidades, ya no se puede administrar un tratamiento directo. El niño luego muere después del nacimiento. Además, los padres dependen entonces del tratamiento psicológico. Por regla general, no se producen complicaciones particulares. La madre recibe medicación para el destete después del parto. Otros posibles embarazos no se ven afectados por el síndrome de Potter, por lo que se puede seguir persiguiendo el deseo de tener un hijo. El síndrome de Potter tampoco causa complicaciones ni otras afecciones que pongan en peligro la vida de la madre.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
El síndrome de Potter siempre requiere una visita a un médico. Por lo general, no hay autocuración con este condición, y en la mayoría de los casos también hay un empeoramiento significativo de los síntomas. En el peor de los casos, el niño puede morir o tener una discapacidad mental y física, por lo que el diagnóstico y el tratamiento tempranos son esenciales. Por lo general, no es posible una curación completa, por lo que la esperanza de vida del niño también puede reducirse considerablemente. Se debe consultar al médico si el niño sufre de diversas malformaciones. En la mayoría de los casos, sin embargo, estas malformaciones se detectan antes del nacimiento o incluso directamente después del nacimiento, por lo que no es necesaria una visita adicional al médico. Cuando se diagnostica el síndrome de Potter, el niño depende del tratamiento hospitalario. Si el niño sobrevive los primeros meses, los padres a menudo necesitan ayuda con el desarrollo y apoyo del niño para aliviar los síntomas del síndrome. Además, también es necesaria una visita a un psicólogo, ya que el síndrome de Potter a menudo causa trastornos psicológicos y depresión. en los padres y familiares. En este sentido, el contacto con otras personas afectadas por el síndrome también puede tener un efecto positivo.
Tratamiento y terapia
Ni causal ni sintomático terapia forestal del síndrome de Potter es concebible. Los síntomas multiorgánicos son demasiado graves para ser tratados sintomáticamente. Causal terapia forestal no es ni remotamente posible debido a la discutibilidad de las disposiciones genéticas. Apoyo terapia forestal para la madre y, si es necesario, el padre suele ser la única opción de tratamiento. La atención psicoterapéutica forma el centro de esta terapia. Idealmente, se introduce a los padres afectados a despedirse antes de la muerte del feto. Después de la muerte, la terapia continúa en forma de reprocesamiento. Si el feto muere en el útero, el nacimiento se induce artificialmente en la mayoría de los casos. Peridural anestesia se usa para eliminar dolor. Después del parto inducido artificialmente, la madre recibe medicamentos para el destete. Se ofrece a los padres la oportunidad de realizar la autopsia del niño.
Prevención
Hasta la fecha, no preventivo medidas están disponibles para el síndrome de Potter. Los factores que promueven la agnesia renal causal no se han determinado de manera concluyente. Solo con la aclaración de estos factores puede haber prevención medidas.
Seguimiento
Debido a que no existe una terapia curativa para el síndrome de Potter, la atención de seguimiento para los padres se centra principalmente en el nivel psicológico. Las relaciones causales aún no se conocen, pero las mujeres aún deben estar alerta a síntomas particulares después del nacimiento de un niño con la muerte. condición.Estos podrían indicar una enfermedad previa de la madre. El curso letal para el niño hace necesario el tratamiento psicoterapéutico de los padres. Deben hacer uso del apoyo de expertos para prevenir depresión.. El apoyo mental empático de la familia ayuda a superar el momento difícil inmediatamente después del nacimiento. Algunos profesionales médicos aconsejan no esperar demasiado para volver a quedar embarazada para que la pérdida sea más fácil de superar. Dependiendo de la situación y la reacción inmediata de los padres, también es aconsejable un descanso. En el período posterior al nacimiento, los padres no deben suprimir el tema, sino hablar abiertamente entre ellos y también con personas cercanas. De esta forma se pueden evitar recriminaciones o complejos inútiles. También es aconsejable que la madre tome los remedios para el destete por consejo de su médico. Algunos padres también quieren que le hagan la autopsia a su hijo como una forma consciente de despedirse.
Que puedes hacer tu mismo
El síndrome de Potter suele ser fatal. Si el bebé nació sin riñones, morirá unos días después del nacimiento. Con un curso tan severo, los padres del niño inicialmente necesitan apoyo terapéutico. Algunos médicos recomiendan volver a quedar embarazada rápidamente después de la muerte de un niño. A menudo, esto hace que sea más fácil superar la pérdida. En otros casos, ayuda a los padres si se toman un tiempo y hablar mucho sobre el evento posterior. Las mujeres deben estar atentas a los síntomas inusuales después del nacimiento de un niño con síndrome de Potter. A menudo, la condición fue fomentada por una enfermedad física previa o hay problemas como resultado del parto complicado. En el caso de un resultado positivo, el bebé depende de diálisis. Los padres deben vigilar al niño las XNUMX horas del día y asegurarse de que la ayuda médica llegue con prontitud en caso de una emergencia. Igualmente importante es un equilibrar a la estresante rutina diaria con un niño enfermo. Para ello, los médicos deben hablar al médico o terapeuta que puede dar consejos para acompañar medidas y terapias.
