El síndrome de Haim-Munk es una enfermedad de origen genético que ocurre muy raramente. El sello típico de la enfermedad es piel erupciones en forma de manchas rojizas y elevadas en la piel. Estos también aparecen en las palmas de las manos y en las plantas de los pies. La piel muestra una fuerte susceptibilidad a las infecciones. además, el dedo y dedo del pie uñas de pacientes afectados crecer excesivamente.
¿Qué es el síndrome de Haim-Munk?
El síndrome de Haim-Munk a veces se conoce con la abreviatura HMS. La enfermedad se hereda a los niños de manera autosómica recesiva. Además de palmoplantar hiperqueratosis, periodontitis es uno de los principales síntomas de la enfermedad. Periodontitis comienza relativamente temprano y muestra un curso severo. Otras posibles quejas en el contexto del síndrome de Haim-Munk son, por ejemplo, aracnodactilia, pie plano y la denominada acroosteólisis. Básicamente, el síndrome de Haim-Munk es una enfermedad que se presenta solo con muy baja frecuencia. La mayoría de los pacientes enumerados en la literatura son individuos indios de una comunidad aislada. Grave periodontitis generalmente conduce a la pérdida prematura de dientes. En algunos casos, los pacientes enfermos tienen dedos de manos y pies inusualmente largos y delgados.
Causas
Básicamente, el síndrome de Haim-Munk tiene causas genéticas. La enfermedad se transmite a las generaciones futuras de forma autosómica recesiva. En el síndrome de Haim-Munk, se produce una mutación en un gen, que causa los síntomas de la enfermedad. Además del síndrome de Haim-Munk, es posible que otras enfermedades resulten de mutaciones en el mismo gen. Estos incluyen, por ejemplo, periodontitis prepuberal y síndrome de Papillon-Lefèvre.
Síntomas, quejas y signos.
El síndrome de Haim-Munk se presenta con muchas quejas y signos diferentes que indican la condición. Uno de los principales síntomas del síndrome de Haim-Munk es la queratosis, que es de naturaleza palmoplantar y se disemina ampliamente. En este caso, los individuos afectados padecen escamas piel áreas, por ejemplo, en las piernas, rodillas, codos y dorso de las manos. En el síndrome de Haim-Munk, la queratosis normalmente se desarrolla entre el primer y el quinto año de vida. Sin embargo, en algunos casos, está presente desde el nacimiento. Además, el síndrome de Haim-Munk suele ir acompañado de periodontitis grave y prematura. Incluso el dientes de leche se ven afectados por la periodontitis. A medida que la periodontitis progresa rápidamente, eventualmente también afecta a los segundos dientes. Por esta razón, los pacientes que padecen el síndrome de Haim-Munk a menudo pierden los dientes a una edad temprana. La periodontitis se acompaña de gingivitis en el síndrome de Haim-Munk. Además, el llamado hueso alveolar se degrada. Además, el síndrome de Haim-Munk da lugar a otras quejas. Hiperqueratosis, que también afecta las superficies internas de las manos y las plantas de los pies, así como son típicas la acroosteólisis, la onicogriposis y la aracnodactilia. Los dedos a menudo están malformados y deformados. Las yemas de los dedos terminan puntiagudas, mientras que la curvatura se asemeja a garras. Además, una forma especial de artritis ocurre en algunos de los pacientes, lo que daña gravemente la articulaciones de los hombros y las manos. Además, las personas enfermas se ven afectadas por enfermedades infecciosas con frecuencia superior a la media.
Diagnóstico y curso
El síndrome de Haim-Munk se diagnostica principalmente sobre la base de la apariencia clínica típica de la enfermedad. En principio, está indicada la consulta con un médico cuando se presentan síntomas característicos. Dado que la enfermedad a menudo se manifiesta en la infancia, el pediatra suele ser el primer punto de contacto para los padres de los pacientes afectados. Durante la anamnesis se aclaran las quejas presentes en el caso individual. Además, se discuten las disposiciones familiares, ya que el síndrome de Haim-Munk es una enfermedad hereditaria. Finalmente, el médico tratante examina los síntomas utilizando varios métodos de examen. Los signos como la queratosis suelen ser relativamente fáciles de ver y diagnosticar con claridad. Los análisis de laboratorio de las áreas de piel afectadas corroboran la sospecha. El diagnóstico del síndrome de Haim-Munk se puede hacer con relativa certeza si se presenta una combinación de síntomas típicos; si la queratosis se acompaña de periodontitis temprana, por ejemplo, es posible un diagnóstico. El diagnóstico basado en el examen clínico se puede confirmar adicionalmente si se realiza un análisis de laboratorio genético. Se puede detectar la mutación responsable del síndrome de Haim-Munk. Como parte de la diagnóstico diferencial, la periodontitis prepuberal, por ejemplo, debe aclararse.
Complicaciones
El síndrome de Haim-Munk causa principalmente erupciones en la piel y manchas rojas. Estas quejas limitan la estética del paciente y, en el proceso, no pocas veces Lead a sentimientos de vergüenza y complejos de inferioridad. Asimismo, puede producirse una disminución de la autoestima. Con frecuencia, las manos y los pies también se ven afectados por las molestias, por lo que dolor también puede desarrollarse en estas áreas. Los pacientes sistema inmunológico está debilitado por el síndrome de Haim-Munk, por lo que las infecciones e inflamaciones ocurren con mayor frecuencia. No es infrecuente que el crecimiento de la uñas para ser aumentado. Los afectados también sufren problemas en los dientes, por lo que se caen a una edad temprana. Hay malestar al tomar alimentos y líquidos. Se producen deformidades de los dedos, que también pueden limitar el aspecto externo de la persona afectada. La inteligencia no suele verse reducida por el síndrome de Haim-Munk. No es posible un tratamiento causal del síndrome de Haim-Munk. Sin embargo, los síntomas pueden limitarse con la ayuda de medicamentos o procedimientos quirúrgicos. Por lo general, el paciente debe tomar a menudo antibióticos de pelear inflamación e infección.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Aunque el síndrome de Haim-Munk no se puede tratar de forma causal, siempre se debe consultar a un médico de todos modos. Esto puede prevenir más síntomas y complicaciones. Como regla general, se debe consultar al médico si la persona afectada padece molestias en la piel que ocurren sin ningún motivo en particular. Esto puede incluir descamación en las rodillas y piernas. Los dientes también pueden verse afectados negativamente por el síndrome de Haim-Munk, lo que resulta en caries o periodontitis. Si estos síntomas también ocurren a una edad temprana del paciente, se debe consultar a un médico. Con frecuencia, los afectados también se enferman de enfermedades infecciosas y tener un debilitado sistema inmunológico. El síndrome de Haim-Munk puede ser diagnosticado por un pediatra o un médico de cabecera. El pediatra o un dermatólogo también suele proporcionar tratamiento adicional. Para evitar más complicaciones, las personas afectadas a menudo dependen de exámenes regulares. Si el síndrome de Haim-Munk también causa malestar psicológico o depresión. en los padres o familiares, es aconsejable la visita a un psicólogo.
Tratamiento y terapia
El síndrome de Haim-Munk se puede tratar con varios métodos. El médico decide la elección del método de tratamiento en particular. Esto es porque terapia forestal para el síndrome de Haim-Munk siempre debe planificarse teniendo en cuenta el caso individual. Para aliviar los síntomas principales, a menudo se utilizan los denominados emolientes tópicos. Retinoides administrados por vía oral y queratolíticos también se utilizan. Los primeros incluyen, por ejemplo, los ingredientes activos acitretina y isotretinoína. La periodontitis en el contexto del síndrome de Haim-Munk a menudo se alivia poco con los métodos de tratamiento convencionales. En algunas circunstancias, es útil extraer los dientes temporales y hacer que se los limpie por un profesional. Acompañando esto, los pacientes reciben por vía oral antibióticos. La llamada sinovectomía suele reducir los procesos inflamatorios de artritis. Sin embargo, puede afectar la flexibilidad de la correspondiente articulaciones.
Perspectivas y pronóstico
El síndrome de Haim-Munk es genético y, por lo tanto, no se puede curar. Solo es posible el tratamiento sintomático. Sin embargo, debido a la extrema rareza de la enfermedad, todavía hay poca experiencia sobre el posible éxito del tratamiento. Son típicas las severas cornificaciones de la piel y los extensos síntomas cutáneos, que responden sólo de forma condicional a terapia forestal con agentes suavizantes de la córnea como ácido salicílico or urea. La queratodermia también se trata con retinoides orales como etretinato, acitretinao isotretinoína. Sin embargo, los síntomas de la piel solo se pueden aliviar con estos agentes, pero no se eliminan ni se previenen. También se notan deformaciones. uñas, finura de araña, disolución de huesos en dedos de manos y pies y pies planos. Estas características son difíciles de corregir. El síntoma más importante, además de los síntomas cutáneos, es la periodontitis progresiva que, si no se trata, puede Lead para completar la destrucción del dentición. Sin embargo, esta forma de periodontitis no puede tratarse con éxito mediante terapias convencionales. Se puede lograr cierto éxito mediante la extracción completa de los dientes deciduos combinada con la administración de oral antibióticos y limpieza dental profesional. También hay pacientes aislados que desarrollan trastornos destructivos. artritis del hombro y muñeca articulaciones. Sin tratamiento, también existe la amenaza de destrucción completa de las articulaciones afectadas. Una opción de tratamiento es la extirpación de las articulaciones enfermas. Esto reduce el inflamación. Al mismo tiempo, sin embargo, existe una movilidad limitada de las articulaciones.
Prevención
El síndrome de Haim-Munk es una enfermedad hereditaria, por lo que no es preventiva. medidas existe.
Atención de seguimiento
En la mayoría de los casos de síndrome de Haim-Munk, las opciones de atención de seguimiento son muy limitadas o no están disponibles para la persona afectada. Dado que también es una enfermedad genética, el tratamiento completo tampoco es posible, por lo que el paciente suele depender de un tratamiento de por vida en este caso. La autocuración tampoco es posible con el síndrome de Haim-Munk. Sin embargo, cuanto antes se detecte la enfermedad, mejor será el curso posterior de la enfermedad. En la mayoría de los casos, la persona afectada depende de la medicación. Se debe tener cuidado para asegurar que se tome la dosis correcta y que el medicamento se tome con regularidad para aliviar los síntomas adecuadamente. En muchos casos, la persona afectada también depende de la toma de antibióticos, aunque estos no deben tomarse junto con alcohol, ya que su efecto se reduce significativamente por lo demás. En muchos casos, el apoyo y el cuidado de la propia familia también es muy útil y puede prevenir depresión. u otros trastornos psicológicos. El contacto con otras personas que padecen el síndrome de Haim-Munk también puede ser muy útil en este sentido.
Que puedes hacer tu mismo
El síndrome de Haim-Munk generalmente se trata con antibióticos y queratolíticos. Un leve sedante or dolor El calmante ayudará con el malestar típico. La medida más importante es aclarar la enfermedad de inmediato. Tan pronto como aparezcan los primeros signos de una enfermedad de la piel, se debe informar al pediatra. El éxito del tratamiento depende en gran medida de si el condición se trata antes o después de la formación de la primera dientes de leche. Si el terapia forestal se lleva a cabo demasiado tarde, daño permanente a los dientes y cavidad oral puede ocurrir. Independientemente del momento del tratamiento, están indicados exámenes regulares y tratamiento farmacológico por parte de un especialista. Los padres deben prestar atención a si se producen efectos secundarios y discutir cualquier anomalía con el médico. La terapia en sí puede apoyarse limpiando las áreas de piel afectadas con un producto de cuidado adecuado. Caspa debe eliminarse con regularidad, preferiblemente con una esponja y un remedio natural. Dado que la mayoría de los niños pequeños se ven afectados, es responsabilidad de los padres controlar el curso de la enfermedad y tomar la higiene mencionada. medidas. Si el niño experimenta graves dolor o picazón, lo mejor es consultar a un médico.
