Breve descripción
- Tratamiento: Inyecciones de hormona de crecimiento artificial genéticamente modificada hasta que se complete el crecimiento, posiblemente también en la edad adulta.
- Síntomas: En niños, principalmente problemas de crecimiento, posiblemente problemas de desarrollo dental; en adultos, mal estado general, trastornos de la distribución de grasa, susceptibilidad a enfermedades cardiovasculares
- Causas y factores de riesgo: Sólo en una cuarta parte de los casos se puede encontrar una causa específica; congénito o adquirido, por ejemplo debido a herencia, tumor pituitario, como resultado de radiación, inflamación, lesión
- Diagnóstico: Historial médico, medidas corporales, análisis de sangre para hormonas específicas, radiografía de la mano para determinar el crecimiento, resonancia magnética si es necesario.
- Pronóstico: sin tratamiento, generalmente crecimiento reducido, posibles complicaciones, con tratamiento es posible un crecimiento normal, en adultos con tratamiento mejora la calidad de vida
¿Qué es la deficiencia de la hormona del crecimiento?
La deficiencia de la hormona del crecimiento es una deficiencia de la hormona somatotropina (STH). No sólo actúa como hormona del crecimiento, sino que también tiene muchas otras funciones. Por ejemplo, influye en los huesos, los músculos, la grasa, el equilibrio del azúcar y las funciones cognitivas.
La deficiencia de la hormona del crecimiento ocurre tanto de forma congénita como adquirida.
Somatotropina
La somatotropina es producida en el cuerpo por la glándula pituitaria y se libera de forma intermitente, especialmente durante el sueño. Esta liberación está regulada por una hormona (GHRH) de una región del cerebro de nivel superior, el hipotálamo.
La liberación de somatotropina en la sangre provoca una variedad de reacciones en el cuerpo. El hígado libera, entre otras cosas, somatomedinas, en particular factor de crecimiento insulínico 1 (IGF-1).
IGF-1 es el factor de crecimiento real. Su liberación aumenta la producción de proteínas, la proliferación y maduración celular. El IGF-1 también influye en el metabolismo de las grasas y los carbohidratos, impulsando la descomposición de las grasas en las células adiposas y debilitando el efecto de la hormona insulina, que reduce el azúcar en sangre, en las células diana. Esto hace que el nivel de azúcar en sangre aumente. Si hay un nivel suficientemente alto de IGF-1 en la sangre, se reduce la liberación de somatotropina.
En caso de deficiencia de la hormona del crecimiento, es posible que se produzca una alteración en todos los niveles del circuito de control del equilibrio de la somatotropina. Además de los trastornos en la producción de factores y hormonas individuales, es posible que se produzcan alteraciones en las vías de señalización, como por ejemplo en los receptores del IGF-1.
El tratamiento de la deficiencia de la hormona del crecimiento es posible desde 1957, reemplazando la hormona faltante. En aquella época, la hormona del crecimiento utilizada se extraía de la glándula pituitaria de personas fallecidas.
Hoy en día (desde 1985) se utiliza somatotropina artificial genéticamente modificada, que los médicos administran mediante inyección.
¿Qué se puede hacer ante la deficiencia de la hormona del crecimiento?
Para planificar el tratamiento de pacientes con deficiencia de hormona del crecimiento, suele ser necesaria una estancia hospitalaria. En una clínica especializada, los médicos ajustan la terapia individualmente.
Los médicos tratan la deficiencia de la hormona del crecimiento con la administración regular de hormona de crecimiento artificial (análogos de la somatotropina). Esta terapia generalmente se inicia lo antes posible después del diagnóstico. La hormona debe inyectarse debajo de la piel (por vía subcutánea). Como la cantidad siempre debe ser exacta, el paciente y, si es necesario, los padres reciben una formación especial sobre cómo administrar el medicamento.
En los niños, los médicos suelen interrumpir la terapia cuando el crecimiento en longitud se ha completado o ya no hay deficiencia de la hormona del crecimiento. En casos severos, es necesario inyectar la hormona del crecimiento por el resto de la vida del paciente.
En adultos, en algunos casos también es necesario un tratamiento a largo plazo.
Actualmente, los médicos continúan el tratamiento con somatotropina artificial incluso después de que se haya completado el crecimiento, ya que la hormona influye en muchos procesos metabólicos. Actualmente se ha demostrado un efecto positivo del tratamiento en pacientes adultos sobre muchos procesos físicos.
Los efectos secundarios son posibles, pero raros.
En muchos casos, el tratamiento con análogos de la somatotropina permite que los niños con deficiencia de la hormona del crecimiento alcancen una altura normal. En pacientes adultos, la terapia mejora síntomas como el aumento de la acumulación de grasa en el abdomen, la reducción del rendimiento y la reducción de la densidad ósea.
En algunos casos, el tratamiento hormonal tiene otros efectos, a veces indeseables. Por ejemplo, a veces se producen reacciones locales como hormigueo y enrojecimiento en el lugar de la inyección. Otros posibles efectos secundarios incluyen infecciones del tracto urinario, de garganta, gastrointestinales o de oído, dolores de cabeza, convulsiones, dolor general y asma bronquial. En raras ocasiones, se produce un aumento de la presión en el cerebro. En pacientes con cáncer, es posible que la terapia con hormona del crecimiento provoque el desarrollo de otro tumor.
La terapia con somatotropina aumenta la densidad ósea. Esto puede empeorar una escoliosis existente (columna curvada lateralmente) y puede desarrollarse la llamada epifisiolisis de la cabeza femoral (daño a la cabeza del fémur).
En general, los efectos secundarios significativos son raros durante el tratamiento con hormona de crecimiento artificial. Sin embargo, el médico debe controlar estrechamente el tratamiento al menos cada dos meses. Un parámetro importante es la concentración de IGF-1 en sangre. Se considera que la terapia está correctamente ajustada si esta concentración está dentro del rango previsto. Sólo si el tratamiento no tiene un efecto suficiente después de un año se debe suspender el tratamiento.
La cirugía
En algunos casos de deficiencia de la hormona del crecimiento, es necesaria una cirugía en la zona de la glándula pituitaria. Este es especialmente el caso si los tumores cerebrales son responsables de la deficiencia de la hormona del crecimiento. Los especialistas en estas operaciones son los neurocirujanos.
Síntomas
Deficiencia de la hormona del crecimiento en niños
El síntoma central pero no específico en niños con deficiencia de hormona del crecimiento es la reducción del crecimiento en longitud. Una deficiencia congénita de la hormona del crecimiento suele manifestarse entre el sexto y el duodécimo mes de vida. Sin embargo, hasta el segundo año el crecimiento sigue siendo normal. El trastorno del crecimiento causado por una deficiencia de la hormona del crecimiento suele afectar a todas las partes del cuerpo por igual (talla baja proporcionada).
Si la deficiencia de la hormona del crecimiento es mínima, los niños afectados son delgados. Una deficiencia pronunciada, por el contrario, conduce a la formación de una capa de grasa relativamente gruesa debajo de la piel.
El desarrollo de los dientes también se ve afectado por el retraso del crecimiento.
Otro síntoma importante, especialmente en los bebés, es una reducción muy significativa del nivel de azúcar en sangre (hipoglucemia). A diferencia de otras enfermedades asociadas con niveles bajos de azúcar en sangre, en el caso de una deficiencia congénita de la hormona del crecimiento, el peso y la altura del niño suelen ser normales al nacer.
En los niños, la deficiencia de la hormona del crecimiento a menudo afecta su estado general hasta tal punto que se niegan a comer o beber.
Deficiencia de la hormona del crecimiento en adultos
En adultos con deficiencia de hormona del crecimiento, los síntomas principales son un estado de salud general moderado y mal humor. Como resultado, el rendimiento y la calidad de vida a menudo se reducen. También hay una notable redistribución de la grasa hacia el abdomen y el tronco. La masa muscular y la densidad ósea disminuyen. Los niveles de lípidos en sangre y la susceptibilidad a las enfermedades cardiovasculares suelen aumentar. Sin embargo, la deficiencia de la hormona del crecimiento en adultos también puede ser en gran medida asintomática.
Otros trastornos hormonales
La hormona del crecimiento se produce en la glándula pituitaria. Esto también produce otras hormonas. Ejemplos son
- LH (hormona luteinizante) y FSH (hormona folículo estimulante, importante para el funcionamiento de los órganos sexuales)
- ACTH (hormona adrenocorticotrópica, importante para el funcionamiento de la glándula suprarrenal)
- ADH (hormona antidiurética, importante para la función renal)
- TSH (hormona estimulante de la tiroides, importante para la función tiroidea)
Si la deficiencia de la hormona del crecimiento se debe a una enfermedad general de la glándula pituitaria, la producción de estas otras hormonas suele verse afectada, con los síntomas correspondientes.
Hay una serie de síntomas que en algunos casos proporcionan una indicación de la causa de la deficiencia de la hormona del crecimiento. Estos incluyen, por ejemplo, el llamado nistagmo pendular (oscilación involuntaria del ojo hacia adelante y hacia atrás) y un pene particularmente pequeño (micropene). Estos dos síntomas son indicativos de displasia septoóptica, un trastorno neurológico complejo que afecta la glándula pituitaria y el nervio ocular.
Causas y factores de riesgo
En la mayoría de los casos, la deficiencia de la hormona del crecimiento es idiopática, es decir, se desconoce la causa. Sólo en aproximadamente una cuarta parte de los casos se puede determinar una causa específica.
La enfermedad es congénita o adquirida posteriormente. Las posibles causas incluyen predisposición hereditaria, inflamación (como la hipofisitis autoinmune), daño vascular, lesiones, tumores o los efectos de la exposición a la radiación (como la quimioterapia). Las intervenciones quirúrgicas en la zona sensible de la glándula pituitaria también pueden provocar, en determinadas circunstancias, una deficiencia de la hormona del crecimiento.
En ocasiones, un estrés psicológico grave influye en el sensible proceso de crecimiento y desarrollo.
En la mayoría de los casos, la deficiencia de la hormona del crecimiento se produce de forma aislada, es decir, no existen otros trastornos hormonales.
Exámenes y diagnóstico
Sin embargo, las causas del crecimiento reducido son muy diversas: la deficiencia de la hormona del crecimiento es sólo una posible razón. Los especialistas en deficiencia de hormona del crecimiento son principalmente endocrinólogos. El campo especializado de la endocrinología se ocupa de las glándulas (hormonales) del cuerpo.
entrevista de historia medica
Un papel central en el diagnóstico de la deficiencia de la hormona del crecimiento es la realización de una historia clínica (anamnesis). Para ello, el médico habla detalladamente con los padres del niño afectado o con el propio paciente adulto. El objetivo es conocer el entorno individual, familiar y social de la persona afectada. El médico le hará las siguientes preguntas, entre otras:
- ¿Qué síntomas has notado?
- ¿Hay cambios notables en el estado de ánimo, el rendimiento o el comportamiento al comer y beber?
- ¿Conoce alguna enfermedad previa?
- ¿Cómo se han desarrollado otros miembros de la familia?
- ¿Hay algún estrés psicológico?
Examen físico
Por definición, el crecimiento se clasifica como anormal si los valores están por debajo del llamado tercer percentil de longitud. Esto significa que el 70 por ciento de los niños de la misma edad son más altos.
Aún más específicamente, el crecimiento del niño se puede ajustar en relación con la altura de los padres y, por tanto, con una altura objetivo esperada. Para la “altura objetivo”, tome la altura promedio de ambos padres. Para los niños, agregue 6.5 centímetros, para las niñas, reste 6.5 centímetros. Esta altura se puede utilizar para medir una curva de crecimiento esperada. El rango de desviación permitido se supone que es de 8.5 centímetros hacia arriba y hacia abajo.
También se puede hacer una distinción entre trastornos del crecimiento proporcionales y desproporcionados. En el caso de una deficiencia de la hormona del crecimiento, el trastorno del crecimiento suele ser proporcional, es decir, todas las partes del cuerpo se ven afectadas por el retraso en el crecimiento.
En los niños mayores, el médico también buscará signos de pubertad, como el desarrollo de los senos y el vello púbico, como parte del examen físico.
Examen de rayos X
Prueba de sangre
El médico utiliza un análisis de sangre para medir los parámetros de rutina y la concentración de la hormona del crecimiento somatotropina (STH), la proteína 3 fijadora de IGF (IGFBP-3) y el IGF-I. También se miden los niveles en sangre de otras hormonas producidas por la glándula pituitaria como la hormona del crecimiento (especialmente ACTH y TSH), así como las sustancias que liberan, como la cortisona. Si la causa de la deficiencia de la hormona del crecimiento reside en la glándula pituitaria, a menudo se ven afectadas varias hormonas. La medición de la hormona de control del hipotálamo, que conduce a la liberación de la hormona del crecimiento (GHRH), no es fiable.
Prueba de estimulación de HTS
Si los niveles sanguíneos de IGF-1 e IGFB-3 son bajos y no se puede encontrar otra causa, puede haber una deficiencia de la hormona del crecimiento. Para investigar esta sospecha, es posible realizar la llamada prueba de estimulación de STH. Para ello, el médico inyecta al paciente en ayunas una sustancia que estimula la glándula pituitaria para que libere somatotropina (como glucagón, insulina, arginina, clonidina). Luego se toma una muestra de sangre varias veces a intervalos y el médico la analiza para ver si se ha liberado la hormona del crecimiento y en qué cantidad.
Se requieren dos pruebas de estimulación visibles para detectar una deficiencia de la hormona del crecimiento. Sin embargo, hay que tener en cuenta que el resultado de la prueba está influenciado por muchos factores (p. ej., hormonas sexuales y obesidad). Esto significa que no siempre es posible comparar dos pruebas.
En algunos casos, no se deben realizar pruebas de estimulación en niños debido a los efectos secundarios. No se podrá realizar ninguna estimulación en recién nacidos y lactantes.
La resonancia magnética (RM)
La resonancia magnética (MRI) sólo se utiliza en casos especiales en los que se sospecha una deficiencia de la hormona del crecimiento, si el médico sospecha que la causa de la deficiencia de la hormona del crecimiento está en el cerebro, por ejemplo en forma de un tumor.
Pruebas geneticas
Pueden ser necesarias pruebas genéticas si se sospecha que un daño genético es la causa de la deficiencia de la hormona del crecimiento. Sin embargo, las mutaciones específicas descubiertas hasta ahora sólo se pueden encontrar en unos pocos casos. Sin embargo, mediante pruebas genéticas se pueden identificar varios síndromes de enfermedades.
Progresión y pronóstico de la enfermedad.
Si la deficiencia de la hormona del crecimiento en los niños se trata a tiempo, es posible alcanzar una altura normal y se pueden prevenir la mayoría de las complicaciones de la enfermedad.
En adultos con deficiencia de hormona del crecimiento, el tratamiento mejora significativamente la calidad de vida de los afectados en la mayoría de los casos.
La mayoría de los pacientes con deficiencia de la hormona del crecimiento y un examen de resonancia magnética normal desarrollan posteriormente una secreción normal de la hormona del crecimiento. Por este motivo, el diagnóstico de deficiencia de la hormona del crecimiento y, por tanto, también el tratamiento, deben revisarse periódicamente.
