El síndrome de Bruton-Gitlin es un inmunodeficiencia que priva a las células B de la sistema inmunológico de la capacidad de producir y secretar anticuerpos y por lo tanto puede clasificarse como un síndrome de deficiencia de anticuerpos. La enfermedad, que suele ser leve, se hereda de forma recesiva ligada al cromosoma X y se basa en un defecto en el BTK. gen. Infusiones anticuerpos o los trasplantes de células madre se consideran para el tratamiento sintomático.
¿Qué es el síndrome de Bruton-Gitlin?
B linfocitos son células inmunológicas del grupo de células de linfocitos. Forman la base para el humoral específico. sistema inmunológico en humanos y son capaces de producir anticuerpos después del contacto con un estímulo antigénico específico. Así, cumplen importantes tareas en la respuesta inmunitaria adaptativa, de la que forman la base. El síndrome de Bruton-Gitlin es una enfermedad hereditaria que priva a las células B de la capacidad de producir y secretar anticuerpos. Por tanto, el síndrome es una forma de inmunodeficiencia y está asociado con un trastorno congénito del cuerpo sistema inmunológico. El trastorno recibió su nombre de sus primeros descriptores, Ogden Carr Bruton y David Gitlin. En diversas publicaciones, en lugar del síndrome de Bruton-Gitlin, también se lo conoce como enfermedad de Bruton, síndrome de Bruton, agammaglobulinemia tipo Bruton o hipogammaglobulinemia congénita. Entre las inmunodeficiencias, la enfermedad de Bruton constituye una forma bastante leve asociada con un pronóstico comparativamente favorable. Dado que el síndrome de Bruton-Gitlin se asocia con deficiencia de anticuerpos, a veces se incluye entre los síndromes de deficiencia de anticuerpos.
Causas
El síndrome de Bruton-Gitlin tiene su causa en los genes. El trastorno se transmite de manera recesiva ligada al cromosoma X. Debido a su vínculo con el cromosoma masculino, inmunodeficiencia se manifiesta principalmente en los recién nacidos varones. Las hembras, a diferencia de los varones, poseen múltiples X cromosomas. Si uno de sus X cromosomas es defectuoso, el cromosoma sano puede compensar el cromosoma defectuoso. En los hombres, la compensación de este tipo es inconcebible porque solo tienen un cromosoma X disponible. Si este cromosoma es defectuoso en el sentido del síndrome, esto conduce automáticamente al inicio de la enfermedad. Las mujeres, por otro lado, pueden ser portadoras silenciosas del síndrome de Bruton-Gitlin sin sufrir síntomas. En el caso del síndrome de Bruton-Gitlin, el defecto inmunológico afecta a la tirosina quinasa, que juega un papel crucial en el crecimiento de las células B inmunológicas. Debido a la enfermedad, se produce un estancamiento en la maduración de las células B. La detención de la maduración de las células pre-B da como resultado la incapacidad de producir y secretar anticuerpos de una manera fisiológicamente planificada. La causa principal de la enfermedad hereditaria es un receptor llamado tirosina quinasa de Bruton (BTK), que está codificado por BTK. gen en el cromosoma X.
Síntomas, quejas y signos.
El síndrome de Bruton-Gitlin es una forma bastante leve de inmunodeficiencia. Los primeros síntomas del síndrome se manifiestan característicamente del segundo al tercer mes de vida. En esta etapa de la vida, los anticuerpos transferidos de la madre se reemplazan gradualmente en el cuerpo de un bebé sano con las propias gammaglobulinas del cuerpo. En la mayoría de los casos, los primeros síntomas de la enfermedad son recurrentes. piel infecciones. Tracto respiratorio las infecciones también pueden ser sintomáticas. La mayor susceptibilidad de las personas afectadas a las infecciones se manifiesta con mayor frecuencia en infecciones con bacterias fotosintéticas como estafilococos, Haemophilus influenzaeo estreptococos. La reacción de defensa en contacto con virus, protozoos, hongos y Mycobacterium tuberculosis puede mantenerse en casos individuales. Básicamente, los pacientes con síndrome de Bruton-Gitlin tienen una deficiencia demostrable de anticuerpos en todos los órganos del cuerpo, así como en el sangre. Las mujeres con el síndrome, a diferencia de los hombres, no suelen mostrar síntomas de la enfermedad hasta el final de sus vidas.
Diagnóstico y curso
En casos de infecciones recurrentes, el médico suele ordenar un diferencial sangre contar. Esto sangre El recuento puede orientar el diagnóstico del síndrome de Bruton-Gitlin. El examen electroforético de la fracción de gammaglobulina puede fortalecer el diagnóstico de sospecha del síndrome. El diagnóstico genético molecular que confirma el daño genético en el cromosoma X se considera diagnóstico. En comparación con otras inmunodeficiencias, el pronóstico para los pacientes con síndrome de Bruton-Gitlin es favorable. El síndrome se caracteriza por una progresión leve y rara vez requiere medidas como médula ósea trasplantar.
¿Cuándo deberías ir al médico?
El síndrome de Bruton-Gitlin debe ser tratado por un médico en cualquier caso. Generalmente no hay autocuración en el proceso. Si se diagnostica a tiempo, se pueden evitar más complicaciones. Se debe consultar al médico si el niño sufre con mucha frecuencia infecciones o inflamaciones. En este caso, los niños sufren principalmente de piel quejas o gripe. Los síntomas pueden ser muy diferentes en niños y niñas. Incluso en la edad adulta, pueden aparecer los síntomas de esta enfermedad. En este caso, también se debe consultar a un médico si el paciente sufre de un sistema inmunológico significativamente debilitado y se enferma más a menudo con infecciones. El diagnóstico y el tratamiento de esta enfermedad pueden ser realizados en la mayoría de los casos por un pediatra o un médico de cabecera. Sin embargo, por regla general, los afectados dependen de un tratamiento de por vida. Sin embargo, con la ayuda de anticuerpos y trasplantes de células madre, los síntomas del síndrome de Bruton-Gitlin se pueden limitar y aliviar relativamente bien.
Complicaciones
El síndrome de Bruton-Gitlin puede resultar en una variedad de complicaciones que dependen en gran medida de la gravedad del síndrome. Sin embargo, la mayoría de los pacientes padecen una inmunodeficiencia y no pueden producir suficientes anticuerpos. Debido a la falta de anticuerpos, muchas personas afectadas desarrollan infecciones e inflamaciones en el piel. Los pacientes también son más propensos a tener infecciones inofensivas y a sufrir una respuesta inmunitaria reducida. El síndrome de Bruton-Gitlin es mucho más leve en mujeres que en hombres. Las mujeres casi no muestran síntomas de esta enfermedad. El síndrome de Bruton-Gitlin conduce a limitaciones en la vida del paciente porque el sistema inmunológico está debilitado. La enfermedad se considera incurable, por lo que el tratamiento solo puede limitar los síntomas. Los anticuerpos se administran al paciente en forma de infusiones. La persona afectada depende de estos infusiones por el resto de su vida. La esperanza de vida no se reduce con el tratamiento adecuado y no hay más complicaciones. Si las infusiones no surten efecto, una trasplante de células madre es necesario. Las deficiencias del sistema inmunológico pueden compensarse. Las complicaciones ocurren solo en forma de infecciones e inflamaciones, de las cuales las personas afectadas se enferman con mayor frecuencia.
Tratamiento y terapia
El síndrome de Bruton-Gitlin se considera una enfermedad incurable hasta la fecha. Las terapias causales no están disponibles para los pacientes porque los defectos genéticos causales del cromosoma X no se pueden revisar. Aunque la enfermedad es actualmente incurable, los pacientes tienen a su disposición algunos enfoques de tratamiento sintomático. Los pacientes pueden recibir una solución de los anticuerpos faltantes mediante una infusión subcutánea o intravenosa. Las infusiones de anticuerpos de este tipo pueden compensar la falta de capacidad de producción de anticuerpos del organismo, mejorando al menos parcialmente la respuesta inmunitaria humoral. En casos más graves, trasplante de células madre puede ser necesario. Esto implica la transferencia de células madre de un organismo donante a un organismo receptor. Alogénico trasplante de células madre se refiere a células madre hematopoyéticas o formadoras de sangre. Los primeros trasplantes alogénicos de células madre se realizaron en 1968 en varios pacientes con enfermedades de inmunodeficiencia hereditaria. Desde entonces, trasplante de células madre ha sido una opción establecida para los pacientes inmunodeprimidos para compensar inmunodeficiencias más graves.
Perspectiva y pronóstico
Dado que el síndrome de Bruton-Gitlin es un trastorno hereditario, solo puede limitarse sintomáticamente. Por esta razón, asesoramiento genetico Siempre es recomendable para los padres si hay un mayor deseo de tener hijos. Los pacientes dependen de las infusiones regulares con anticuerpos para aliviar los síntomas de la enfermedad. Como regla, de por vida terapia forestal es necesario, ya que no existe un tratamiento causal del síndrome. Célula madre trasplantar se realiza solo en casos graves en los que las infusiones no logran aliviar los síntomas. Sin embargo, incluso esto no cura completamente el síndrome de Bruton-Gitlin, por lo que los pacientes continúan dependiendo de las infusiones y exámenes regulares. Si el síndrome de Bruton-Gitlin no se trata, la esperanza de vida del paciente generalmente se reduce significativamente debido al sistema inmunológico debilitado. Por lo tanto, las personas afectadas están restringidas en su vida cotidiana y deben protegerse contra diversas enfermedades. Especialmente las personas mayores pueden verse gravemente afectadas por el síndrome de Bruton-Gitlin. A menudo, el síndrome también conduce a quejas psicológicas, por lo que también puede ser necesario un tratamiento psicológico.
Prevención
Dado que el síndrome de Bruton-Gitlin es un trastorno genético, las opciones de prevención son limitadas. Los factores exógenos no parecen estar involucrados en el desarrollo de la enfermedad. Por lo tanto, asesoramiento genetico en planificación familiar se considera la única medida preventiva prometedora hasta la fecha. En el contexto de la enfermedad, asesoramiento genetico También juega un papel importante para las mujeres que no presentan ningún síntoma. Como portadores silenciosos del defecto, pueden transmitir la enfermedad a su descendencia. Que la decisión se tome en contra de tener hijos propios depende de cada individuo.
Seguimiento
Las opciones de atención de seguimiento son relativamente limitadas en el síndrome de Bruton-Gitlin. Es un trastorno congénito que no se puede tratar causalmente, sino solo sintomáticamente. Por lo tanto, tampoco se puede lograr una curación completa, de modo que la persona afectada dependa de terapia forestal y tratamiento para aliviar los síntomas. Los anticuerpos se administran a la persona afectada por infusión en la sangre. Las infusiones deben realizarse siempre con regularidad para evitar mayores complicaciones y molestias. Asimismo, la persona afectada no debe exponerse a ningún peligro particular o patógenos para no sobrecargar innecesariamente el sistema inmunológico del cuerpo. En casos severos, trasplantar de células madre también es necesario para mantener viva a la persona afectada. En algunos casos, el síndrome de Bruton-Gitlin también puede reducir significativamente la esperanza de vida del paciente. Con frecuencia, la enfermedad también conduce a quejas psicológicas o estados de ánimo depresivos, que pueden ocurrir no solo en el paciente, sino también en familiares, amigos y conocidos. En este caso, suele ser necesaria una visita a un psicólogo, aunque el contacto con otros enfermos del síndrome de Bruton-Gitlin también puede tener un efecto positivo en el curso de la enfermedad.
Que puedes hacer tu mismo
Dado que el síndrome de Bruton-Gitlin es un defecto genético heredado del cromosoma X, no existen terapias que puedan curar esta enfermedad. Por tanto, una autocuración es imposible. Los síntomas que se presentan solo pueden aliviarse. El diagnóstico temprano de Bruton-Gitlin puede prevenir salud complicaciones. Por lo general, los primeros síntomas aparecen en bebés varones de dos a tres meses. En este momento, los anticuerpos transferidos de la madre durante el embarazo se reemplazan con las propias gammaglobulinas del bebé. Los anticuerpos faltantes se suministran al paciente mediante infusiones. Esto crea una mejora temporal en el sistema inmunológico. En casos particularmente graves de la enfermedad, se realiza un trasplante de células madre. En este caso, se transfieren células madre hematopoyéticas. La esperanza de vida de los pacientes se reduce debido al sistema inmunológico debilitado si no se trata el síndrome de Bruton-Gitlin. El asesoramiento genético preventivo ayuda en la planificación familiar. Esto incluye tanto a mujeres como a hombres. Aunque las mujeres a menudo no muestran síntomas de Bruton-Gitlin, pueden transmitir el defecto genético a sus propios hijos. El asesoramiento aquí aclara los riesgos de la herencia y, por lo tanto, ayuda a decidir a favor o en contra de tener hijos propios.
