El síndrome de Birt-Hogg-Dube es un trastorno hereditario autosómico dominante basado en mutaciones en el FLCN gen. Los pacientes sufren de múltiples piel lesiones, pulmón quistes y tumores renales. El tratamiento se limita a la resección sintomática y, si es necesario, al seguimiento de los tumores.
¿Qué es el síndrome de Birt-Hogg-Dube?
Las enfermedades hereditarias son afecciones causadas por mutaciones en uno o más genes que dan forma a las disposiciones genéticas. Algunas enfermedades hereditarias ocurren no solo en ciertos cursos hereditarios, sino también de forma espontánea. El síndrome de Birt-Hogg-Dube pertenece al grupo de enfermedades hereditarias. La enfermedad también se conoce como síndrome de Hornstein-Knickenberg o fibrofoliculoma con tricodiscomas y acrocordones. La condición lleva el nombre de sus tres primeros descriptores, los médicos canadienses Birt, Dogg y Dube. Se estima que la prevalencia del síndrome de Birt-Hogg-Dube es de uno a nueve casos por cada 1,000,000 de personas. Además de piel lesiones, los síntomas de la enfermedad incluyen tumores renales y pulmón quistes. Por lo general, la edad de manifestación es en la edad adulta. Aunque la enfermedad se describió por primera vez en 1977 y desde entonces solo se han informado de 100 a 400 casos familiares, las causas del síndrome de Birt-Hogg-Dube ahora se conocen relativamente bien.
Causas
Se observa un modo de herencia autosómico dominante para BHD. La agrupación familiar se ha documentado en más de 100 familias. Las familias individuales mostraron diferentes variantes del síndrome. Esta observación justifica la sospecha de un cuadro clínico heredado por la familia. Varias mutaciones pueden considerarse causas genéticas de BHD. Por ejemplo, algunos investigadores consideran mutaciones en el FLCN gen en el locus del gen 17p11.2 para ser una posible causa importante. Esto gen codifica foliculina dentro del ADN. La función de esta sustancia aún no se conoce. Sin embargo, la especulación sugiere que la proteína en gran parte inexplorada representa parte de la cadena de señalización mTOR o diana de rapamicina de mamíferos. Además de la foliculina, otros proteínas también puede ser relevante para el síndrome en relación con cualquier síndromes de hamartoma. Sin embargo, al menos para el desarrollo de los tumores renales sintomáticos y los cambios asociados, las mutaciones en el locus del gen 17p11.2 parecen tener sentido.
Síntomas, quejas y signos.
Los pacientes con síndrome de Birt-Hogg-Dube tienen piel lesiones, pulmón quistes y tumores renales. Los tumores renales pueden corresponder a oncocitomas benignos, cromófobos malignos y carcinomas de células renales de células claras y papilares. Los tumores renales mixtos también pueden considerarse parte de la sintomatología. Los fibrofoliculomas con proliferación circunscrita de fibroblastos se presentan en la piel. Acumulaciones de Colágeno se observan alrededor del folículo capilar. En algunos casos, las células basaloides se extienden hacia el estroma fibromucinoso circundante. Lesiones de la piel como tricdiscome o acrocordones también pueden ser característicos. En la mayoría de los casos, los síntomas dermatológicos del síndrome aparecen primero entre la tercera y cuarta décadas de la vida y luego persisten de forma permanente. A menudo, los tumores renales se forman más tarde que el lesiones de la piel. Los quistes pulmonares de los pacientes presentan dilataciones quísticas de los espacios alveolares y pueden corresponder a focos microscópicos así como asumir diámetros de varios milímetros. Los quistes aparecen de paredes delgadas y están dotados de epitelio. Inhalación la presión puede romperlos y causar neumotórax.
Diagnóstico y curso
El diagnóstico del síndrome de Birt-Hogg-Dube se basa en la manifestación clínicamente típica y los hallazgos de histología. Los antecedentes familiares también pueden proporcionar pistas iniciales sobre el síndrome. La detección de una mutación genética molecular en el gen FLCN puede confirmar el diagnóstico y excluir diagnósticos diferenciales como pápulas múltiples. Como parte del proceso de diagnóstico, se realiza una determinación más detallada de múltiples lesiones. Los de origen epitelial se diferencian de los cambios de origen mesodérmico y mixto. El pronóstico de los pacientes con síndrome de Birt-Hogg-Dube depende principalmente de la gravedad de la expresión. Involucrado en órganos internos es crucial para el pronóstico, al igual que el tipo de tumor renal.
Complicaciones
Los pacientes con síndrome de Birt-Hogg-Dube padecen tumores renales, quistes pulmonares y múltiples lesiones de la piel. Los tumores renales pueden ser benignos o malignos. Carcinoma papilar de células renales confinado a la mucosa y también son posibles formas mixtas. Los síntomas dermatológicos se presentan en forma de erupciones cutáneas de diversa gravedad. Los quistes pulmonares son microscópicos hasta varios milímetros de tamaño. Tienen paredes delgadas y una capa de células que cubre la superficie. Debido a la presión que se produce en los pulmones durante respiración, los quistes pueden romperse y causar una acumulación de aire entre los pulmones y pecho en la forma de un neumotórax. Aunque las causas de esta enfermedad hereditaria se comprenden relativamente bien, aún no está claro qué papel juega el defecto genético. Por lo tanto, los enfoques terapéuticos causales aún no están disponibles y el tratamiento es sintomático. El éxito del tratamiento y el pronóstico dependen de la progresión del síndrome de Birt-Hogg-Dube. No existe un tratamiento dermatológico específico para las erupciones. Es posible la extirpación quirúrgica de las viviendas afectadas, pero existe una alta tasa de recurrencia. Debido a que los tumores renales también pueden diseminarse a los órganos circundantes, monitoreo de cambios potencialmente malignos en estas áreas. Los quistes pulmonares también aumentan el riesgo de desarrollar pulmón células cancerosas. Extirpación de tumores en el riñón es posible dependiendo de la extensión del tejido enfermo. La esperanza de vida depende de la extensión de los tumores renales y la afectación de órganos internos.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
El síndrome de Birt-Hogg-Dube es un trastorno hereditario que generalmente no se manifiesta hasta la edad adulta. Las personas en cuyas familias ya ha ocurrido el síndrome de Birt-Hogg-Dube deben familiarizarse con los síntomas y el curso de la enfermedad para que puedan reconocer los primeros signos como tales y discutirlos de inmediato con un médico. Son típicas de la enfermedad las lesiones cutáneas, especialmente los tumores cutáneos benignos como los fibrofoliculomas. Para la persona afectada, estas lesiones cutáneas suelen aparecer como ampollas rojas o pústulas, que también se pueden ver en la infancia enfermedades o un alergia de contacto. Sin embargo, si el síndrome de Birt-Hogg-Dube ya ha ocurrido en la familia, todos cambios en la piel, incluso si inicialmente parecen inofensivos, deben presentarse a un médico de inmediato. Es fundamental informar al médico de la enfermedad hereditaria. La consulta inmediata de un médico es especialmente importante porque las lesiones cutáneas suelen aparecer antes que los otros síntomas típicos, especialmente los quistes pulmonares y riñón tumores, se desarrollan. Si bien las lesiones cutáneas suelen ser un problema principalmente cosmético que no requiere necesariamente atención médica inmediata, la detección y el tratamiento tempranos de los tumores malignos pueden salvar la vida del paciente.
Tratamiento y terapia
Las causas del síndrome de Birt-Hogg-Dube se conocen relativamente bien; sin embargo, el papel de la proteína defectuosa sigue siendo poco claro. No causal terapia forestal está disponible para los pacientes. Debido a que el síndrome es un defecto genético, los avances en la genética terapia forestal puede proporcionar enfoques de tratamiento causal en las próximas décadas. Sin embargo, hasta la fecha, el gen terapia forestal no ha alcanzado la etapa clínica. Por tanto, en la actualidad, los pacientes con BHD son tratados de forma más o menos sintomática. Por tanto, los pasos terapéuticos individuales dependen de la gravedad de la enfermedad y de los síntomas presentes en cada caso individual. Como paso de apoyo, se ofrece a los pacientes afectados asesoramiento genetico, que puede incluir análisis molecular. Las manifestaciones dermatológicas del síndrome se tratan según el caso individual. No existe un tratamiento específico para las lesiones cutáneas. En algunos casos, la resección es el tratamiento de elección. Los fibromas solitarios y perifoliculares, por ejemplo, deben tratarse mediante procedimientos invasivos. Estos procedimientos invasivos corresponden a la extirpación quirúrgica de la lesión de la forma más completa posible. En casos individuales, se pueden considerar aplicaciones como la dermoabrasión o la electrodesecación. En muchos casos, las lesiones cutáneas tienen un alto riesgo de recurrencia. Por lo tanto, regular monitoreo Se recomienda el dermatólogo. Además, los pacientes con el síndrome deben ser examinados con regularidad para detectar cualquier cambio en los pulmones, los riñones y el tracto gastrointestinal. La extirpación de cualquier tumor renal que pueda ocurrir generalmente no implica la extirpación de todo el riñón.Debido a que los afectados tienen un mayor riesgo de células cancerosas, se les desaconseja encarecidamente fumar.
Perspectivas y pronóstico
El síndrome de Birt-Hogg-Dube tiene un pronóstico de mal pronóstico. Es un trastorno genético que no se puede curar con los conocimientos médicos y científicos actuales. Para complicar las cosas está el hecho de que, debido a requisitos legales, interferir con genética no esta permitido. Sin embargo, sin buscar atención médica, las perspectivas de alivio de los síntomas empeoran aún más. El bienestar y la calidad de vida del paciente disminuyen considerablemente, ya que la enfermedad se asocia a numerosas enfermedades secundarias. El riesgo de muerte prematura también aumenta en un grado significativo, ya que la mayoría de los pacientes desarrollan células cancerosas. En un tratamiento médico, se tratan los síntomas que ocurren individualmente. Hay una extirpación de los quistes o tumores formados. Además, el organismo se mantiene a tiempo en caso de síntomas de deficiencia. Esto fortalece la sistema inmunológico y ayuda en el manejo físico de la enfermedad y sus secuelas. En exámenes de control regulares, cambios en la piel puede detectarse y diagnosticarse en una etapa temprana. El tratamiento permite al paciente mejorar sus condiciones de vida y prolonga la probabilidad de vida. Además, se puede promover la estabilidad emocional y mental de la persona afectada en psicoterapia. Allí, el paciente aprende a vivir con la enfermedad y, por tanto, puede afrontar mejor los retos de la vida diaria.
Prevención
Hasta la fecha, el síndrome de Birt-Hogg-Dube solo se puede prevenir mediante asesoramiento genetico durante la fase de planificación familiar. Si se obtienen las conclusiones adecuadas, las parejas pueden decidir no tener sus propios hijos y, en su lugar, hacer arreglos para la adopción.
Seguimiento
Dado que el síndrome de Birt-Hogg-Dube es hereditario condición, el seguimiento directo no suele ser posible ni necesario. Por tanto, la persona afectada depende del tratamiento médico a lo largo de su vida para evitar más complicaciones. Sin embargo, dado que el síndrome de Birt-Hogg-Dube aumenta significativamente la probabilidad de que aparezcan tumores, es necesario realizar exámenes regulares para evitar que los tumores se propaguen. Asimismo, las visitas periódicas a un dermatólogo son necesarias para aliviar las molestias cutáneas. En algunos casos, las molestias de la piel se pueden curar por completo, por lo que ya no es necesario un tratamiento adicional. Sin embargo, también son necesarios exámenes faciales para detectar carcinomas. Dado que los pacientes que padecen el síndrome de Birt-Hogg-Dube tienen un riesgo significativamente mayor de cáncer de pulmón y de, fumar debe evitarse por completo. En algunos casos de síndrome de Birt-Hogg-Dube, una visita a un psicólogo también puede ser útil para tratar o prevenir problemas psicológicos. Los padres y familiares del paciente también pueden buscar tratamiento psicológico, ya que también padecen la enfermedad. El tratamiento causal no es posible en este síndrome. Si la paciente desea seguir teniendo hijos, asesoramiento genetico debe realizarse para prevenir posiblemente la recurrencia del síndrome de Birt-Hogg-Dube.
Que puedes hacer tu mismo
El síndrome de Birt-Hogg-Dube es un trastorno genético hereditario. Las personas afectadas no pueden optar por la autoayuda. medidas que son causales. Las personas que tienen antecedentes familiares del síndrome deben familiarizarse con la condición y busque atención médica calificada a los primeros signos. La enfermedad no suele manifestarse hasta la edad adulta. Los primeros síntomas son lesiones cutáneas, que los médicos legos también pueden confundir con una erupción alérgica u otro cambio cutáneo inofensivo. Las lesiones cutáneas en sí mismas suelen ser inofensivas, aunque a menudo parecen desfigurantes. Dependiendo de su gravedad, un dermatólogo puede eliminarlos o simplemente ocultarlos con productos cosméticos. Sin embargo, los pacientes deben responder con prontitud por otras razones. Las lesiones cutáneas suelen aparecer antes de que se desarrollen otros síntomas típicos de la enfermedad. Los síntomas característicos incluyen quistes y tumores que afectan predominantemente a los riñones. Estos tumores pueden ser malignos. Cuanto antes se detecten y se traten, mayores serán las posibilidades de recuperación del paciente. La contribución más importante a la autoayuda es que los afectados por el síndrome de Birt-Hogg-Dube conozcan y observen bien su propio cuerpo, para que puedan responder con prontitud. a cambios patológicos.
