Un neurofibroma es un tumor generalmente benigno que puede ocurrir como parte del trastorno genético neurofibromatosis. Los tumores afectan el tejido nervioso y es posible que sea necesario extirparlos si se ven afectados.
¿Qué es un neurofibroma?
Un neurofibroma es un trastorno genético que desencadena el crecimiento celular dentro del sistema nervioso, que luego se convierte en tumores. Estos tumores pueden desarrollarse en cualquier parte del cuerpo, incluido el cerebro y columna vertebral. La predisposición a desarrollar neurofibromas a menudo se descubre en la infancia o adultez joven. Los tumores son benignos en la mayoría de los casos, pero células cancerosas puede desarrollarse en casos excepcionales. Las personas afectadas por nerofibromas generalmente experimentan solo síntomas menores. Sin embargo, los efectos sobre el los nervios puede extenderse a pérdida de la audición, aprendizaje dificultades, corazón problemas de enfermedades, pérdida de la visión y graves dolor de los nervios. El tratamiento de los neurofibromas se enfoca en prevenir los tumores malignos y tratar las complicaciones una vez que ocurren. Los tumores grandes y los que restringen la actividad nerviosa a veces se extirpan quirúrgicamente.
Causas
Los neurofibromas tienen causas genéticas, desencadenadas por mutaciones transmitidas al niño por los padres o que se desarrollan espontáneamente. Existen diferentes formas de neurofibromas, que tienen su causa en mutaciones de diferentes genes. NF 1 (neurofibromatosis 1) se encuentra en el cromosoma 17. La gen produce la proteína neurofibromina, que se libera en el sistema nervioso y estimula el crecimiento celular. Una mutación de la NF1 gen produce una gran cantidad de proteínas y provoca un crecimiento celular descontrolado. Algo similar sucede cuando el NF2 gen en el cromosoma 22 está mutado. Aquí, se produce la proteína Merlin, que también da como resultado un crecimiento celular descontrolado. La tercera mutación se llama schwannomatosis y también se desarrolla en el cromosoma 22. Los efectos y orígenes de esta mutación aún no se han aclarado con más detalle.
Síntomas, quejas y signos.
Los neurofibromas generalmente no son visibles externamente. Los tumores están ocultos bajo el piel y rara vez causan hinchazón. Sin embargo, ocasionalmente, los neurofibromas aparecen en forma de nódulos que se pueden palpar debajo del piel. Especialmente debajo de las axilas, en el pecho área y en el cuello, el nodular cambios en la piel se puede palpar fácilmente. Dependiendo de su ubicación, los tumores pueden Lead a movimiento restringido, dolor y parálisis. De vez en cuando, mareo y también ocurren otros síntomas de falla. Si los canales auditivos están involucrados, pérdida de la audición o incluso puede producirse pérdida de audición. Los crecimientos grandes están asociados con un número particularmente alto de complicaciones. Los pacientes suelen estar muy incómodos, acompañados de síntomas crónicos. dolor, disfunción nerviosa y una variedad de otros síntomas acompañantes. Muchos pacientes también desarrollan problemas psicológicos como resultado de los tumores, como complejos de inferioridad, ansiedad o depresión.. Dado que los neurofibromas son tumores benignos, el tratamiento temprano suele tener éxito. Los signos descritos de la enfermedad desaparecen tan pronto como se eliminan los tumores. Si no se trata la causa, los neurofibromas pueden reaparecer una y otra vez, causando una angustia considerable al paciente. A largo plazo, los tumores dolorosos tienen un efecto muy negativo en la calidad de vida de los afectados.
Diagnóstico y curso
El médico hará el diagnóstico basado en datos personales. historial médico, antecedentes médicos familiares y síntomas. Los neurofibromas que se desarrollan como resultado de la enfermedad por NF1 se identifican primero por examen físico. Aquí, se puede usar una lámpara especial para revelar puntos de colores en la piel. Dado que los neurofibromas se presentan en grupos en determinadas partes del cuerpo, los especialistas pueden examinar determinadas regiones por separado. Un examen de la vista buscará defectos característicos en el iris que indican un neurofibroma. Un otólogo evaluará la audición y equilibrar para determinar cualquier efecto sobre esta rama del nervio. Si se sospecha que el neurofibroma está afectando al huesos, articulaciones o de la columna, se pueden considerar pruebas de diagnóstico por imágenes como radiografías o tomografías computarizadas. Las pruebas de ADN también están disponibles para todas las versiones de la enfermedad y se pueden realizar antes del nacimiento si es necesario.
Complicaciones
Los neurofibromas son tumores benignos hereditarios que muy raramente Lead a las complicaciones. En la mayoría de los casos, los pacientes afectados ni siquiera presentan síntomas. La aparición de síntomas también depende de la ubicación de los tumores y de la enfermedad genética subyacente. A veces, sin embargo, se producen alteraciones tan graves que se hace necesaria la extirpación quirúrgica de los neurofibromas. Este es el caso cuando los tumores se vuelven demasiado grandes y restringen significativamente la actividad nerviosa. En casos raros, esto puede resultar en pérdida de la audición o incluso pérdida de audición, significativa dolor de los nervios, o problemas con el arterias coronarias, entre otras cosas. En muchos pacientes, sin embargo, múltiples neurofibromas también causan problemas psicológicos que pueden Lead a su aislamiento social. Como resultado, depresión. ya menudo se desarrollan varios otros trastornos psiquiátricos. Esto hace que a muchas personas afectadas se les extirpen los neurofibromas por razones cosméticas. Sin embargo, muy raramente ocurre que los neurofibromas degeneren en malignidad. En estos casos, su retirada siempre es urgente. Sin embargo, la extirpación quirúrgica de neurofibromas también puede conducir a daño en el nervio. Dado que los neurofibromas están estrechamente conectados a los los nervios, estos también deben eliminarse necesariamente durante la cirugía. Por tanto, cuando se operan neurofibromas, siempre existe el riesgo de pérdida de función en la zona central. sistema nervioso o periférico los nervios.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Cualquiera que note signos de neurofibromatosis en sí mismo o en su hijo debe consultar a un médico rápidamente. Por ejemplo, síntomas como hinchazón, indefinible dolor, o los cambios visibles en la piel deben ser examinados por un médico. Lo mismo se aplica a los cambios psicológicos o fluctuaciones hormonales que no pueden atribuirse a ninguna causa específica. En cualquier caso, la enfermedad requiere diagnóstico y tratamiento médico, de lo contrario es de temer el crecimiento del tumor y las complicaciones asociadas. Las personas que ya hayan padecido un tumor una vez deben informar al médico responsable en cualquier caso con la sospecha de recurrencia. Con un neurofibroma, se puede acudir a un médico de cabecera oa un especialista en enfermedades tumorales. Varios internistas, como nefrólogos o gastroenterólogos, se encargan del tratamiento de los tumores en las regiones corporales correspondientes. Por lo general, un neurofibroma debe extirparse quirúrgicamente. Durante el tratamiento, el paciente debe consultar a un médico con regularidad para asegurarse de que no se produzcan complicaciones.
Tratamiento y terapia
La causa de los neurofibromas, la neurofibromatosis, actualmente no se puede curar. Pero en curso monitoreo de los síntomas minimizará las complicaciones. Cuanto antes se inicie el diagnóstico y la posterior observación por parte de un especialista, mejor será la calidad de vida a pesar del defecto genético. En pacientes con NF1, el tratamiento continuo incluye monitoreo de la superficie de la piel, sangre presión, crecimiento corporal y peso (especialmente en niños), huesos y articulaciones, aprendizaje habilidades de niños y adolescentes, ojo. Especialmente en la infancia y la pubertad, el control frecuente de los síntomas y los cambios corporales es necesario para tratar los desarrollos negativos en una etapa temprana. Cuando se alcanza la edad adulta, los exámenes dependen de las manifestaciones individuales del defecto. Las personas con síntomas leves requieren menos exámenes que aquellas con signos más obvios. Incluso los neurofibromas benignos pueden afectar los nervios, ya que crecer y puede que sea necesario extirparlo quirúrgicamente. Si un neurofibroma es canceroso, es común células cancerosas se inicia el tratamiento (cirugía, quimioterapia, radiación terapia forestal).
Perspectivas y pronóstico
Las personas diagnosticadas con neurofibroma padecen una enfermedad incurable. Dado que el pronóstico es básicamente desfavorable. La causa de la salud el deterioro es un defecto genético. Según el estado actual, las regulaciones legales prohíben la modificación de humanos genética. Por lo tanto, no se puede producir una recuperación completa. Si no se busca atención médica, pueden ocurrir diversas complicaciones a lo largo de la vida. Aunque los tumores son benignos, aún pueden presionar el tejido circundante u otros órganos. Además, existe un mayor riesgo de que ocurran mutaciones. Esto hace que sea más probable que se acorte la vida útil promedio. Si los tumores ocurren dentro del cabeza, presionan en el cerebro. En estos casos, varios trastornos funcionales es posible. Los afectados necesitan atención médica regular y continua para mejorar su calidad de vida en general y evitar enfermedades secundarias. Se debe monitorear el desarrollo de la enfermedad para que se puedan realizar intervenciones quirúrgicas si es necesario. Los crecimientos se eliminan para que no se produzcan más daños. De esta manera, una buena atención médica puede prevenir posibles trastornos del desarrollo o iniciar una mejora oportuna en general. salud. Dado que la enfermedad es una fuerte carga emocional para la persona afectada, las secuelas psicológicas pueden ocurrir en cualquier momento. Entonces, el pronóstico empeoraría.
Prevención
La prevención del neorofibroma no existe actualmente porque la enfermedad se transmite genéticamente. Los padres con NF1 o NF2 tienen un 50% de posibilidades de transmitir la enfermedad a sus hijos. Los riesgos de aparición de schwannomatosis aún no están claros en gran medida.
Seguimiento
En el caso de neurofibromas aislados que se extirpan quirúrgicamente, generalmente no es necesario el seguimiento después de la cirugía. La piel dejará cicatrices en el sitio apropiado. En el caso de una ocurrencia extensa y un daño severo en la piel causado por las operaciones, se puede considerar el cuidado posterior cosmético. En este caso, trasplante de piel puede ser considerado. Sin embargo, esto no es médicamente necesario. Sin embargo, los neurofibromas que aparecen por primera vez son un motivo para examinarse periódicamente para cambios en la piel. Esta forma de seguimiento puede detectar cambios nerviosos en crecimiento en una etapa temprana. En consecuencia, puede conducir a intervenciones más rápidas. Además, los neurofibromas suelen ser un síntoma de una enfermedad genética. Los neurofibromas también pueden ocurrir dentro del cuerpo y aquí, por ejemplo, afectar órganos o el cerebro. En consecuencia, los exámenes de seguimiento son importantes para detectar riesgos en una etapa temprana. Hay varias mutaciones genéticas que implican un control de por vida y exámenes de seguimiento en este contexto. También puede haber una pérdida de función en los nódulos nerviosos extirpados. Esto se debe al hecho de que los nervios afectados también deben extirparse parcialmente. El cuidado posterior en este caso consiste en terapia forestal para recuperar la función siempre que sea posible. A veces, un neurofibroma también degenera y células cancerosas se desarrolla. En este caso, el cuidado posterior depende de la enfermedad.
Que puedes hacer tu mismo
Las personas que tienen un neurofibroma deben informarse exhaustivamente sobre la enfermedad y las posibles deficiencias. Dado que las mutaciones pueden ocurrir en casos individuales, el riesgo de desarrollo maligno no debe subestimarse bajo ninguna circunstancia. Los controles y exámenes médicos regulares son necesarios para evitar desencadenar situaciones que pongan en peligro la vida. En caso de cambios notables, debe ponerse en contacto con un médico de inmediato. En la vida cotidiana, es importante afrontar la evolución con optimismo y confianza a pesar de la enfermedad. Una actitud positiva ante la vida facilita afrontar los retos que surgen. El apoyo mental es útil para reducir estrés. El entrenamiento y los ejercicios del repertorio de diversas técnicas mentales ayudan a restaurar la equilibrar y fortalecer el bienestar. El neurofibroma es una enfermedad genética y se puede tratar bien con las opciones médicas disponibles. Por lo tanto, se debe evitar la experimentación o la autoexperimentación y, en cambio, se debe generar confianza en las opciones médicas convencionales. Una aclaración oportuna de todos los síntomas puede conducir a un mejor tratamiento. Si las hinchazones en el cuerpo se perciben como una imperfección visual desagradable, la persona afectada debe protegerse adecuadamente con ropa. Además, es aconsejable el apoyo a la autoconfianza para poder afrontar mejor la enfermedad en la vida diaria.
