La enfermedad de Canavan es una deficiencia de mielina que resulta de una mutación cromosómica. Las personas afectadas muestran déficits neurológicos y generalmente mueren en la adolescencia. Hasta la fecha, la enfermedad es incurable a pesar de gen terapia forestal enfoques.
¿Qué es la enfermedad de Canavan?
La enfermedad de Canavan es una leucodistrofia genética conocida como enfermedad de Canavan. En 1931, Myrtelle Canavan describió por primera vez el condición. El trastorno autosómico recesivo es más común en los judíos árabes y asquenazíes que en el resto del mundo. Como todas las lucodistrofias, la enfermedad de Canavan se presenta con una deficiencia de materia blanca en el cerebro. En consecuencia, las leucodistrofias son enfermedades metabólicas que afectan a la mielina, que es relevante para la sistema nervioso. Los individuos afectados sufren desmielinización progresiva. Debido a la degradación de la mielina, se deterioran los tractos nerviosos. Se desarrollan déficits neurológicos. La enfermedad de Canavan a menudo se conoce como degeneración esponjosa del sistema nervioso, Como el cerebro se hincha y la mielina se vuelve esponjosa. Las leucodistrofias como la enfermedad de Canavan deben distinguirse de las enfermedades de almacenamiento genético como la enfermedad de Krabbe. La enfermedad de Krabbe también desmieliniza la sistema nervioso y la causa de ambos fenómenos es una mutación cromosómica. sin embargo, el cromosomas afectados difieren.
Causas
La transcripción biológica implica la creación de una imagen de cadenas de ADN, también conocida como ARNm. Durante la traducción biológica, este ARNm se traduce en secuencias de proteínas. En la enfermedad de Canavan, se producen mutaciones durante estos procesos. Estas son mutaciones de la ZAEP gen. Esto gen se encuentra en el brazo corto del cromosoma 17 y codifica la enzima aspartoacilasa. La aspartoacilasa se encuentra exclusivamente en el cerebro, donde degrada el N-acetilaspartato. Una mutación del gen codificante da como resultado una deficiencia de la enzima. Como consecuencia, se descompone menos N-acetilaspartato en el cerebro. Por tanto, la sustancia se almacena. Este almacenamiento se manifiesta en cambios esponjosos y hace que el cerebro se inflame. Como resultado, la mielina en el cerebro se daña y se pierde parcialmente. La mielina nutre, protege y aísla el tejido nervioso. La mielina dañada deja los impulsos nerviosos solo retrasados o no en absoluto. En la enfermedad de Canavan, la transmisión de información entre regiones del cerebro ya no funciona debido a los procesos descritos. La pérdida de mielina se acompaña de un deterioro neuronal secundario.
Síntomas, quejas y signos.
En la mayoría de los casos, los niños con enfermedad de Canavan pasan bastante desapercibidos inmediatamente después del nacimiento. A partir de los tres meses de edad, los primeros síntomas aparecen en formas infantiles de la enfermedad hereditaria. Por regla general, los primeros síntomas se refieren al desarrollo psicomotor. Control de la cabeza está perturbado y sobredimensionado cráneo a menudo se desarrolla. Los individuos afectados suelen presentar una falta de tensión en los músculos. El curso posterior de la enfermedad se caracteriza por trastornos motores como la imposibilidad de caminar, sentarse y pararse libremente. Los trastornos de la deglución o las convulsiones también se incluyen en el cuadro clínico. A menudo se presenta parálisis espástica. Los centros de percepción del cerebro también pueden verse afectados por la desmielinización. Como regla general, las restricciones en la capacidad de percibir afectan principalmente a la capacidad de ver. Completo ceguera no ocurre necesariamente. La forma infantil de la enfermedad de Canavan es la más común. Se puede distinguir de las formas congénita y juvenil. En la forma juvenil, los primeros síntomas aparecen después de los primeros años de vida.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
Los médicos diagnostican la enfermedad de Caravan principalmente por imagen de resonancia magnética del cerebro. En esta imagen, la enfermedad presenta un cuadro relativamente típico. La materia subcortical del cerebro y cerebelo muestra lesiones. Este daño se propaga de manera centrípeta a medida que avanza la enfermedad. Las lesiones que aparecen simétricamente afectan particularmente al globo pálido y al tálamo, pero no el putamen o el núcleo caudatus. La detección de N-acetilaspartato urinario elevado confirma el diagnóstico. También se pueden considerar las pruebas genéticas moleculares para detectar la mutación genética. Sin embargo, estos procedimientos complejos no son obligatorios, ya que el N-acetilaspartato urinario elevado es específico de la enfermedad de Canavan. Para la forma congénita, el pronóstico es desfavorable. La esperanza de vida es de unos días o semanas. Los pacientes de la forma infantil suelen llegar a la adolescencia. En la forma juvenil, la progresión de la enfermedad se ralentiza y los pacientes a menudo viven más de 20 años.
Complicaciones
La enfermedad de Canavan da como resultado una esperanza de vida muy reducida en la mayoría de las personas afectadas, lo que hace que los pacientes mueran a una edad temprana como adolescentes. En el proceso, la enfermedad también tiene un fuerte efecto en los familiares y padres, por lo que sufren graves quejas psicológicas o depresión.. Especialmente después de la muerte, en muchos casos es necesario el tratamiento de un psicólogo. Los pacientes sufren principalmente de parálisis y graves limitaciones de sensibilidad. Los afectados también pueden depender de la ayuda de sus padres para hacer frente a su vida diaria. Existen restricciones de movimiento y la calidad de vida de los pacientes disminuye considerablemente. La espasticidad y las convulsiones también ocurren con esta enfermedad. No es raro que los afectados también sufran problemas de visión o audición. También requieren un apoyo especial y están significativamente restringidos en su desarrollo. La enfermedad de Canavan puede estar limitada por varias terapias, pero no es posible un tratamiento completo y sobre todo causal. No se producen más complicaciones durante el tratamiento en sí. Sin embargo, las enfermedades reducen significativamente la esperanza de vida del paciente.
¿Cuándo deberías ir al médico?
En la enfermedad de Canavan, los primeros signos de irregularidad suelen aparecer dentro de los primeros seis meses de vida, pero es menos frecuente que se noten inmediatamente después del nacimiento. Si durante el proceso de crecimiento y desarrollo del niño se hacen evidentes alteraciones en los patrones de movimiento, así como en las habilidades motoras generales, se recomienda una visita al médico. Si el niño muestra músculos débiles al agarrar, esto es motivo de preocupación y debe ser examinado por un médico. Si hay retrasos significativos en el desarrollo en comparación con los niños de la misma edad, se debe consultar a un médico. Las pruebas dirigidas pueden proporcionar una evaluación objetiva de la salud y se puede iniciar el tratamiento. Si el niño no aprende a caminar, sentarse o pararse de forma independiente, esto se considera inusual. Se necesita un médico para que pueda llevarse a cabo una investigación de la causa. Convulsiones, un trastorno convulsivo y espasticidad debe ser evaluado y tratado por un médico. Si se produce parálisis en el cuerpo, se debe realizar una visita al médico de inmediato. El niño necesita atención médica para asegurar el alivio de los síntomas. Un médico debe aclarar la percepción retardada y el procesamiento de los estímulos sensoriales. La disminución de la visión o la audición son características de la enfermedad y deben tratarse. En casos severos, ceguera del paciente ocurre. Por lo tanto, se debe consultar a un médico lo antes posible ante las primeras irregularidades o sospecha de un trastorno.
Tratamiento y terapia
La enfermedad de Canavan es incurable. Hasta la fecha, en lugar de terapias causales, solo existen terapia forestal opciones. Retrasar la enfermedad y prolongar la vida asegurada tampoco es factible hasta la fecha. El enfoque terapéutico de apoyo se basa en los síntomas. Agitación, dolor y las convulsiones, por ejemplo, pueden aliviarse con terapias farmacológicas. En el caso de disfunciones del sistema respiratorio, se considera la asistencia respiratoria. Los familiares de los afectados también suelen recibir atención terapéutica adicional. Por regla general, son asistidos por un psicoterapeuta. Gene terapia forestal Los enfoques para curar la enfermedad se han estado trabajando durante varios años. El gen ASPA se introducirá en el cerebro del paciente a través de una lanzadera de genes virales de adenovirus como parte del tratamiento de terapia génica. En el modelo animal, el concentración de N-acetilaspartato en la orina disminuyó a través de esta medida. Sin embargo, la mielina permaneció esponjosa a pesar de estos éxitos parciales. Sin embargo, la investigación médica actualmente continúa esforzándose por desarrollar una terapia causal. La mejora de los transbordadores genéticos ya se ha llevado a cabo, pero aún no ha podido ofrecer un gran éxito.
Perspectivas y pronóstico
El pronóstico de la enfermedad de Canavan se basa en la forma de la enfermedad. La forma infantil toma un curso fatal. La mayoría de los niños mueren durante el segundo año de vida. Otras formas de progresión ofrecen una esperanza de vida de cinco a diez años. La determinación exacta de la mutación es decisiva para el pronóstico. La enfermedad de Canadá tiene un curso progresivo. Esto está asociado con una disminución de las capacidades físicas y mentales y una reducción continua de la calidad de vida del niño. Los familiares también están muy agobiados por la condición. En la mayoría de los casos, requieren asesoramiento terapéutico y atención integral. No hay perspectivas de cura para la enfermedad de Canavan. Sin embargo, los síntomas pueden aliviarse con terapia sintomática. Desde hace algunos años, también se dispone de la terapia génica, mediante la cual el gen se introduce en el cerebro. Hasta ahora, este tratamiento no ha sido aprobado para humanos. Si se diagnostica en una etapa temprana, los niños con la enfermedad pueden vivir una vida corta pero relativamente libre de síntomas. En la forma leve de la enfermedad, la esperanza de vida es normal. En los últimos años se han desarrollado varios enfoques terapéuticos que mejoran considerablemente el pronóstico. Como resultado, el pronóstico es favorable en la enfermedad de Canavan leve, pero mucho peor en la forma grave.
Prevención
Enfermedades genéticas como la enfermedad de Canavan no se puede prevenir. Sin embargo, las parejas en planificación familiar pueden evaluar su riesgo mediante pruebas genéticas moleculares.
Atención de seguimiento
En la mayoría de los casos, la persona afectada por la enfermedad de Canavan tiene muy pocas o limitadas opciones de postratamiento disponibles para él o ella. Por esta razón, lo ideal es que la persona afectada consulte a un médico muy temprano en el curso de esta enfermedad para prevenir la aparición de complicaciones y síntomas. Dado que se trata de una enfermedad genética, por lo general no se puede curar por completo. Por lo tanto, si una persona desea tener hijos, debe someterse a pruebas genéticas y asesoramiento para prevenir la recurrencia de la enfermedad en los descendientes. La mayoría de los pacientes dependen de tomar varios medicamentos para aliviar los síntomas. Siempre se debe tener cuidado para asegurarse de que el medicamento se tome con regularidad y también en la dosis correcta. Si hay alguna duda o si hay alguna pregunta, primero se debe consultar a un médico. Además, la mayoría de los afectados dependen de la ayuda y el apoyo de su propia familia en su vida diaria. En este contexto, las conversaciones amorosas también tienen un efecto positivo en el curso posterior de la enfermedad y pueden prevenir depresión. y otros trastornos psicológicos.
Que puedes hacer tu mismo
La enfermedad de Canavan casi siempre tiene un curso fatal. Para muchos padres, la medida de autoayuda más importante es ponerse en contacto con otros familiares. Los lugares adecuados para comenzar son los grupos de autoayuda y los foros en Internet. Para educar al niño sobre su enfermedad, se debe visitar un centro especializado en trastornos nerviosos. En el transcurso de esto, los padres pueden descubrir nuevas opciones de tratamiento, por ejemplo, la terapia génica, que se espera que haga que la enfermedad de Canavan sea curable en el futuro. Si el curso de la enfermedad es positivo, los cuidadores necesarios, así como las modificaciones en el propio hogar del niño, deben organizarse en una etapa temprana para que el niño pueda ser tratado sin complicaciones. Es posible una mejora adicional de la calidad de vida a través de un dieta y deporte moderado. Sin embargo, la enfermedad de Canavan siempre tiene un curso severo. Los familiares deben discutir las opciones de tratamiento paliativo con el médico a cargo. En familias donde se han observado casos de enfermedad de Canavan, se deben realizar las pruebas genéticas necesarias. Un ultrasonido El examen puede determinar si el niño tiene la enfermedad de Canavan. Una vez realizado el diagnóstico, la necesaria medidas puede tomarse para permitir que las personas con la enfermedad vivan una vida relativamente libre de síntomas.
