En las ictiosis-coloquialmente llamada enfermedad de la escama de pescado- (sinónimos: escama de pescado; lamelar autosómica dominante ictiosis; ictiosis laminar autosómica recesiva; deficiencia autosómica recesiva de múltiples esteroides sulfatasa; eritrodermia ictiosiforme congénita ampollosa (Brocq); Síndrome de Chanarin-Dorfman; Condrodisplasia punctata tipo 2; Síndrome de Comél-Netherton; Síndrome de Conradi-Hünermann-Happle; Curth-Macklin; ictiosis epidermolíticas; Síndrome de Happle; Ictiosis arlequín; Síndrome HID; Ictiosis tipo histrix con sordera; Ictiosis; Ictiosis bullosa; Ictiosis folicular con atriquia y fotofobia; Ictiosis hystrix; Ictiosis linearis circunfleja; Ictiosis vulgar; Síndrome IFAP; Síndrome de queratitis-ictiosis-sordera (sordera); NIÑO; Ictiosis lamelares; eritrodermia ictiosiforme congénita no ampollosa; descamación piel síndrome; Síndrome de Refsum; Síndrome de Sjögren-Larsson; tricotiodistrofia; Deficiencia de esteroide sulfatasa asociada al cromosoma X; Recesivo ligado al cromosoma X ictiosis; CIE-10 P80. -: Ictiosis congénita; ICD-10-GM L85.0: ictiosis adquirida) es un grupo de piel enfermedades asociadas con queratosis (trastornos de cornificación) de la epidermis. Hiperqueratosis (acumulación de células córneas / aumento callo formación) ocurre. La piel la superficie se vuelve escamosa, razón por la cual la enfermedad también se llama “enfermedad de la escama de pescado” (ichthys = pez). Sin embargo, estrictamente hablando, la superficie de la piel se parece más a la piel de un reptil, ya que las escamas no se superponen como en la piel de los peces, sino que se encuentran una al lado de la otra. Se hace una distinción entre ictiosis hereditarias (heredadas) y formas adquiridas:
- Las ictiosis hereditarias son causadas por gen mutaciones (cambios genéticos, defectos genéticos), que Lead de diferentes formas a la apariencia característica de la ictiosis.
- Las ictiosis adquiridas son trastornos de cornificación de la piel similares a la ictiosis que ocurren durante la vida y se deben a otra enfermedad sistémica, como enfermedades tumorales, desnutrición, hipovitaminosis, o incluso el uso de ciertos drogas (ver "Etiología - Patogenia" / "Causas").
Una subdivisión adicional de las ictiosis se basa en si solo la piel o, además, otros órganos se ven afectados:
- Ictiosis vulgar (aparición: la enfermedad no es aparente el día del nacimiento, pero se desarrolla en las primeras semanas o meses de vida).
- Sin otras características (forma de ictiosis aislada).
- Con características adicionales (forma de ictiosis compleja).
- Ictiosis congénita (congénita = congénita; aparición: la enfermedad ya es reconocible el día del nacimiento o poco después).
- Sin otras características (forma de ictiosis aislada).
- Con características adicionales (forma de ictiosis compleja).
Los síndromes de ictiosis que se pueden mencionar son:
- Síndrome de Chanarin-Dorfman
- Síndrome de Comél-Netherton:
- Herencia autosómica recesiva
- Mutación del inhibidor de la serina proteasa
- Afecta preferentemente a niñas o mujeres (ginecotropía).
- Síndrome KID
- Síndrome de Refsum
- Síndrome de Sjögren-Larsson
- Tricotiodistrofia
Se cree que existen al menos 20 tipos de ictiosis. Las cuatro formas más comunes son:
- Ictiosis vulgar
- Herencia autosómica dominante
- La forma más leve y común (representa el 95% de todos los casos de ictiosis)
- En más del 50% de los casos, existe una asociación con dermatitis atópica.
- Ictiosis vulgar recesiva ligada al cromosoma X (XRI).
- Herencia ligada al sexo: afecta solo al sexo masculino.
- Segunda forma más común
- Ictiosis laminar (ictiosis lamelar congénita).
- Herencia autosómica recesiva
- Ictiosis epidermolítica (Eritrodermia ictiosiforme congénita ampollosa Brocq).
- Herencia autosómica dominante
Las respectivas formas de ictiosis son genética y clínicamente heterogéneas (inconsistentes). Proporción de sexos: la ictiosis vulgar afecta a hombres y mujeres por igual, mientras que la ictiosis recesiva ligada al cromosoma X afecta solo a los hombres. De esta forma, las mujeres son conductoras, es decir, son portadoras de la disposición hereditaria pero no exhiben ninguna característica que le corresponda (a lo sumo, cambios en la disposición hereditaria). córnea del ojo o se puede observar una ligera descamación, especialmente en la parte inferior de las piernas) .La prevalencia (frecuencia de la enfermedad) de la ictiosis vulgar es de 1: 100 a 1: 250 La prevalencia de la ictiosis vulgar recesiva ligada al cromosoma X es de 1: 4,000 (hombres) . La prevalencia de ictiosis lamelar es de 1: 100,000. La prevalencia de ictiosis epidermolítica es de 1: 200,000 a 1: 500,000. La prevalencia de formas más raras es de 1: 300,000. Curso y pronóstico: La extensión de la enfermedad depende de la forma de ictiosis. La ictiosis hereditaria no es curable. Por lo general, solo se presentan síntomas leves. Los cuidados intensivos diarios pueden aliviar los síntomas. En la ictiosis vulgar, el pronóstico es bueno. A partir de la edad adulta, los síntomas pueden incluso retroceder. Sin embargo, la ictiosis se acompaña de cambios en la apariencia externa. La sequedad y rigidez (rigidez) de la piel pueden provocar discapacidades físicas. Algunas formas (raras) de ictiosis incluso se asocian con una esperanza de vida reducida (ictiosis arlequín). A menudo, los afectados están restringidos en su vida privada y profesional por la apariencia externa asociada a la enfermedad. Sin embargo, la enfermedad no solo representa una gran carga emocional para las propias personas afectadas; los padres también enfrentan un desafío. Por ejemplo, cuidar a un niño enfermo requiere mucho tiempo. No es infrecuente que se requiera atención psicosocial para todos los involucrados. Las ictiosis adquiridas son curables si se trata la enfermedad subyacente. Las formas más comunes o importantes de ictiosis se analizan a continuación.
