La gangliosidosis GM1 es una de las enfermedades por almacenamiento de lípidos. Es causada por el almacenamiento de azucarados. lípidos llamados gangliósidos. La mayoría de los gangliósidos se depositan en las células nerviosas.
¿Qué es la gangliosidosis GM1?
La gangliosidosis GM1 es un trastorno de degradación de los gangliósidos GM1. Esto da como resultado la acumulación de este azúcar-que contiene lípidos. En general, los gangliósidos constan de dos residuos de ácidos grasos, que están vinculados a varios azúcar residuos y un residuo de ácido N-acetilneuramínico a través de la esfingosina del alcohol aminodial. Básicamente, se debe hacer una distinción entre gangliósidos GM1 y gangliósidos GM2. Los gangliósidos GM1 contienen cuatro y los gangliósidos GM2 tres azúcar residuos. El término gangliósidos se deriva de los términos ganglio y glucósido. A ganglio representa un nódulo nervioso. Los gangliósidos se encuentran principalmente en las membranas de las células nerviosas. Allí representan hasta el seis por ciento de la lípidos regalo. La parte hidrófoba de la molécula con las cadenas de ácidos grasos sobresale hacia la membrana, mientras que la parte hidrófila con los residuos de azúcar se encuentra fuera de la célula. Aún no se conoce el significado exacto de los gangliósidos. Según los resultados de la presente investigación, se supone que son responsables de las transmisiones de información neuronal. Hay una constante acumulación y degradación de gangliósidos. Sin embargo, si la degradación se ve alterada por un defecto enzimático, los gangliósidos se acumulan en las células nerviosas y causan importantes salud problemas. La gangliosidosis GM1 se presenta en formas infantil, juvenil y adulta.
Causas
La gangliosidosis GM1 es genética. El punto de partida de la enfermedad es un defecto en la enzima β-galactosidasa. La β-galactosidasa es responsable de escindir los residuos de azúcar de los gangliósidos. Si este paso enzimático es defectuoso, los gangliósidos GM1 tampoco pueden degradarse más. Los gangliósidos GM1 se acumulan cada vez más en las células nerviosas del periférico y central. sistema nervioso. Dependiendo de cuán severamente esté restringida la función de la enzima, se forman las tres formas básicas de gangliosidosis GM1. La enfermedad se hereda de forma autosómica recesiva. En este caso, el gen que codifica la β-galactosidasa debe haberse transmitido a la descendencia de ambos padres. Sin embargo, existen múltiples mutaciones del mismo gen que puede resultar en un defecto o deficiencia de β-galactosidasa.
Síntomas, quejas y signos.
Los cursos de las tres formas de gangliosidosis GM1 son diferentes. La gangliosidosis infantil GM1 representa la forma más grave con el peor pronóstico, y la gangliosidosis GM1 del adulto tiene el mejor pronóstico. Sin embargo, ninguna de las tres formas de la enfermedad se puede curar. En cada caso, se trata de una enfermedad progresiva que solo puede tratarse sintomáticamente. La gangliosidosis infantil GM1 comienza en los primeros tres meses de vida de un niño. Luego, a partir del sexto mes de vida, se produce un paro del desarrollo. Síntomas tales como hipotonía muscular, debilidad por beber, reflujo, movimientos intestinales débiles, hipersensibilidad patológica a los sonidos y graves hígado aparece la ampliación. La debilidad en la bebida se intensifica tan dramáticamente que nutrición parenteral se vuelve necesario. El bebé debe ser alimentado por vía intravenosa. A veces, también se producen convulsiones cerebrales. En la mitad de los niños, se desarrolla una mancha rojo cereza en el parte posterior del ojo. Esto ocurre porque el almacenamiento de gangliósidos hace que la retina se vuelva blanquecina, haciendo que la mácula parezca roja. El campo de visión se nubla severamente hasta el punto de posible ceguera de los niños. Además, también se puede desarrollar sordera. Además, los cambios en el huesos también se señalan. En casos raros, el lengua se agranda. Los niños generalmente mueren antes de los dos años por insuficiencia orgánica o infecciones constantes. La gangliosidosis infantil GM1 también se conoce como síndrome de Norman Landing. La forma juvenil de gangliosidosis GM1, conocida como síndrome de Derry, no comienza hasta después del primer año de vida. Aquí ocurre hepatoesplenomegalia, pero es leve. La hepatoesplenomegalia representa tanto hígado y bazo ampliación. Otros síntomas incluyen hipotonía, ataxia, convulsiones, trastornos del desarrollo mental y espasticidad. Además, los rasgos faciales se endurecen visiblemente. Los niños generalmente mueren de enfermedades respiratorias antes de los diez años. Solo hay informes aislados de la forma adulta de gangliosidosis GM1. El inicio de la enfermedad se produce entre los tres y los treinta años. Disartriatrastornos del habla), alteraciones de la marcha y obstáculo ocurren en estos individuos. Aún no se dispone de información precisa sobre el pronóstico futuro. El pronóstico también depende de la velocidad de progresión de la enfermedad.
Diagnóstico
El diagnóstico de gangliosidosis GM1 se realiza mediante pruebas genéticas o enzimáticas en humanos. Por lo tanto, el defecto enzimático se puede detectar en fibroblastos, leucocitoso por biopsias de órganos. La gangliosidosis GM1 debe diagnosticarse de forma diferencial a partir de oligosacaridosis, esfingolipidosis y mucopolisacaridosis.
Complicaciones
Las complicaciones graves se producen como consecuencia de la gangliosidosis GM1, que pueden afectar negativamente el desarrollo del niño en particular o incluso detenerlo por completo. En este caso, el desarrollo generalmente se detiene a partir del sexto mes de vida del niño. Hay debilidad en la bebida y el desarrollo de reflujo enfermedad. Asimismo, el paciente es muy sensible a los sonidos comunes y sufre un agrandamiento relativamente fuerte del hígado. La calidad de vida disminuye enormemente debido a la gangliosidosis GM1 y la vida cotidiana se vuelve difícil para el paciente. Además, puede producirse una pérdida completa de la audición y la visión si la enfermedad continúa progresando. Además, el paciente es más susceptible a infecciones e inflamaciones. No es infrecuente que se produzcan problemas respiratorios, que en el peor de los casos pueden Lead para completar la insuficiencia respiratoria. El paro del desarrollo también conduce a una reducción de la inteligencia y sólo a las habilidades motoras poco desarrolladas. Como regla general, la persona afectada depende de la ayuda de otras personas. Los familiares y padres también padecen molestias psicológicas como resultado de la gangliosidosis GM1, a veces depresión. ocurre. No es posible un tratamiento causal de la gangliosidosis GM1. La esperanza de vida se reduce drásticamente debido a la enfermedad.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Padres que notan síntomas como debilidad al beber, acidez, hipotonía muscular y sensibilidad severa al sonido en su hijo durante los primeros tres meses de vida deben consultar a su pediatra. Las quejas indican una grave condición que debe aclararse y, si es necesario, tratarse. Si existe una sospecha clara de gangliosidosis GM1, se debe programar un examen médico de inmediato. A más tardar, si se notan signos de alteración intestinal o convulsiones, es necesaria una visita al médico. Los síntomas externos que deben aclararse incluyen la característica mancha rojo cereza en la parte posterior del ojo. Si también hay trastornos visuales o auditivos, también se requiere consejo médico. En la mayoría de los casos, un especialista para el respectivo condición debe ser consultado para poder hacer un diagnóstico claro. Dependiendo de la forma de la gangliopatía GM1, los síntomas mencionados anteriormente pueden aparecer tres meses después del nacimiento o solo después de un año. Por lo tanto, los síntomas inusuales deben aclararse médicamente en cualquier caso. Especialmente los hijos de padres que padecen una enfermedad genética requieren atención médica integral. monitoreo.
Tratamiento y terapia
No existe un tratamiento causal para la gangliosidosis GM1. Es una enfermedad genética que progresa constantemente debido al mayor almacenamiento de gangliósidos GM1. La enfermedad solo se puede tratar de forma sintomática y de apoyo. En la gangliosidosis GM1 de aparición tardía, el tratamiento enzimático se discute como un posible enfoque terapéutico. Aquí, debido a la lentitud del desarrollo de la enfermedad, se le da un mayor alcance terapéutico. Sin embargo, tampoco se ha encontrado una cura en este caso.
Perspectivas y pronóstico
Debido a que los científicos y los médicos no pueden interferir con los genética por razones legales, no existe curabilidad para la gangliosidosis GM1 tal como están las cosas. La gen la enfermedad solo puede ser tratada sintomáticamente por los médicos, lo que a menudo se convierte en un desafío particular. En general, el pronóstico de la enfermedad se considera desfavorable. Los niños experimentan un retraso en su desarrollo ya en los primeros años de vida. En casos graves, se produce un paro prematuro del desarrollo, con numerosas consecuencias. La calidad de vida de la persona afectada se ve reducida, ya que además de las deficiencias físicas, también son posibles las pérdidas cognitivas. A menudo, el paciente no puede afrontar la vida cotidiana sin la ayuda y el apoyo suficientes. En casos excepcionales, el paciente se ve amenazado por problemas respiratorios que pueden Lead al cese repentino de respiración. Por tanto, la gangliosidosis GM1 puede tener un curso fatal. Sin el uso de atención médica, el pronóstico de la enfermedad empeora aún más. La esperanza de vida media se reduce significativamente debido a las numerosas complicaciones. Debido a los síntomas a veces muy intensos, la forma de vida de la persona afectada está inmensamente restringida. Además, el entorno cercano también se ve fuertemente afectado. Se esperan síntomas y enfermedades mentales consecuentes, que Lead a un mayor deterioro de la calidad de vida y, por lo tanto, a un mal pronóstico general.
Prevención
Para prevenir la gangliosidosis GM1 en la descendencia de familias en las que ya se han producido casos de la enfermedad, humanos asesoramiento genetico es útil. La enfermedad se hereda de forma autosómica recesiva. Esto requiere que ambos padres transmitan el gen mutado a sus hijos. Por ejemplo, si ambos padres son portadores sanos del gen mutado, su descendencia tiene un 25 por ciento de posibilidades de desarrollar gangliosidosis GM1.
Seguimiento
En la mayoría de los casos de gangliosidosis GM1, no hay opciones de atención de seguimiento disponibles para la persona afectada, ya que esta enfermedad es hereditaria y no puede tratarse de manera causal. Por lo tanto, la persona afectada tiene derecho a un tratamiento puramente sintomático, que, sin embargo, no siempre conduce al éxito. Si el paciente desea tener hijos, asesoramiento genetico puede ser útil para evitar que la gangliosidosis GM1 se transmita a la descendencia. La gangliosidosis GM1 generalmente se trata con administración de medicación. Al hacerlo, la persona afectada debe prestar atención a la ingesta correcta y regular de estos medicamentos, incluida la dosis adecuada. En caso de duda o preguntas, siempre se debe consultar a un médico. En muchos casos, los afectados por la gangliosidosis GM1 también dependen de un tratamiento intensivo y terapia forestal, por lo que deben ser apoyados sobre todo por amigos y por su propia familia. En el caso de quejas psicológicas, las discusiones intensivas y empáticas con la propia familia también son muy útiles. Los padres de los afectados también suelen necesitar tratamiento psicológico en este contexto. La esperanza de vida del paciente suele estar siempre limitada por la gangliosidosis GM1.
Que puedes hacer tu mismo
No es posible tratar o apoyar la gangliosidosis GM1 mediante la autoayuda. medidas. Los pacientes siempre dependen del tratamiento sintomático, como causal terapia forestal generalmente no es posible para esta enfermedad. Dado que la enfermedad también podría transmitirse, la persona afectada o los padres deben someterse a pruebas genéticas y asesoramiento cuando se produzca la gangliosidosis GM1 para evitar transmitirla a generaciones posteriores. Los pacientes siempre dependen de la ayuda externa en su vida diaria. Esta ayuda debe ser proporcionada preferentemente por padres, familiares o amigos, ya que esta ayuda siempre tiene un efecto positivo en el curso de la enfermedad. Especialmente en el caso de ceguera o sordera, es necesaria ayuda y apoyo en la vida diaria. Los niños deben estar completamente informados sobre la gangliosidosis GM1. Esto incluye educación sobre la incurabilidad de la enfermedad. En caso de quejas psicológicas, las conversaciones con personas conocidas siempre son útiles. El contacto con otras personas afectadas por la enfermedad también puede tener un efecto positivo en el curso de la enfermedad. En algunos casos, esto también conduce a un intercambio de información y, por lo tanto, a un alivio en la vida cotidiana del paciente.
