Metilación del ADN: función, rol y enfermedades

La metilación es un proceso químico en el que un grupo metilo se transfiere de una molécula a otra. En la metilación del ADN, un grupo metilo se acopla a una parte específica del ADN, alterando así un bloque de construcción del material genético.

¿Qué es la metilación del ADN?

En la metilación del ADN, un grupo metilo se acopla a una parte específica del ADN, alterando así un bloque de construcción del material genético. En la metilación del ADN, un grupo metilo se une a nucleótidos específicos del ADN. ADN, también conocido como ácido desoxirribonucleico, es el portador de información genética. Con la ayuda de la información almacenada en el ADN, proteínas se puede producir. La estructura del ADN corresponde a la de una escalera de cuerda, por lo que las hebras de la escalera de cuerda se retuercen en un patrón helicoidal para formar la denominada estructura de doble hélice. Las partes laterales de la escalera de cuerda están formadas por azúcar y fosfato residuos. Los peldaños de la escalera de cuerda representan orgánicos bases. bases del ADN se denominan adenina, citosina, guanina y timina. Dos bases cada uno se conecta como un par para formar un peldaño de escalera de cuerda. Los pares de bases están formados cada uno por dos bases complementarias: adenina y timina, y citosina y guanina. Un nucleótido es una molécula formada a partir de un fosfato, azúcary un componente base. Durante la metilación del ADN, especial enzimas CRISPR-Cas, las metiltransferasas, unen un grupo metilo a la citosina base. Así es como se forma la metilcitosina.

Función y tarea

Las metilaciones del ADN se consideran marcadores que permiten que la célula use o no ciertas áreas del ADN. Representan un mecanismo para gen regulación. Por lo tanto, también podrían llamarse interruptores de encendido / apagado, ya que la metilación de una base en la mayoría de los casos evita una copia del afectado. gen de la transcripción de ADN. La metilación del ADN asegura que el ADN se pueda utilizar de diferentes formas sin cambiar la secuencia del ADN en sí. La metilación crea nueva información sobre el genoma, es decir, el material genético. Esto se conoce como epigenoma y el proceso de epigenética. El epigenoma es la explicación del hecho de que información genética idéntica puede generar células diferentes. Por ejemplo, las células madre humanas pueden dar lugar a una amplia variedad de tejidos. Un solo óvulo puede incluso dar lugar a un ser humano completo. El epigenoma de la célula decide qué forma y función asume. Los genes marcados muestran así a la célula qué hacer por ella. Una célula muscular usa solo las secciones marcadas de ADN que son relevantes para su trabajo. También las células nerviosas corazón células o células del pulmón. Las marcas de los grupos metilo son flexibles. Se pueden quitar o mover. Esto volvería a activar la sección de ADN previamente desactivada. Esta flexibilidad es necesaria porque existe una interacción constante entre el genoma y el medio ambiente. La metilación del ADN detecta estas influencias ambientales. Las metilaciones del ADN también pueden ser estables y se heredan de una generación de células a la siguiente. Por lo tanto, en el cuerpo sano, solo bazo las células pueden producirse en el bazo. Esto asegura que el órgano respectivo pueda cumplir con sus tareas. Sin embargo, los cambios epigenéticos pueden transmitirse no solo de una célula a la siguiente, sino también de una generación a la siguiente. Los gusanos, por ejemplo, heredan inmunidad a ciertos virus a través de la metilación del ADN.

Enfermedades y dolencias

Se han detectado alteraciones patológicas en el epigenoma en muchas enfermedades hasta la fecha y se han identificado como causantes de enfermedades en los campos de la inmunología, neurología y especialmente oncología. En tejidos afectados por células cancerosas, los defectos en el epigenoma son casi siempre evidentes además de los defectos en la secuencia de ADN per se. En los tumores, a menudo se observa un patrón de metilación del ADN anormal. La metilación puede aumentarse o disminuirse. Ambos tienen consecuencias de gran alcance para la célula. En el caso de una metilación aumentada, es decir, hipermetilación, se pueden inactivar los denominados genes supresores de tumores. Los genes supresores de tumores controlan el ciclo celular y pueden inducir la muerte celular programada de la célula dañada si la degeneración celular es inminente. Si los genes supresores de tumores están inactivos, las células tumorales pueden proliferar sin obstáculos. En el caso de una metilación local reducida (hipometilación), los elementos dañinos del ADN pueden activarse inadvertidamente. En el caso de un etiquetado incorrecto por los grupos metilo, esto también se denomina epimutación. Esto conduce a una inestabilidad del genoma. Se ha demostrado que algunas sustancias cancerígenas interfieren con el proceso de metilación en las células. Los cambios en los patrones de metilación difieren de células cancerosas paciente a paciente con cáncer. Por ejemplo, un paciente con hígado células cancerosas tiene patrones de metilación diferentes a los de un paciente con próstata cáncer. Los investigadores están cada vez más capacitados para clasificar los tumores según los patrones de metilación. Los investigadores también pueden determinar cuánto ha progresado un tumor y, en el mejor de los casos, cómo se puede tratar. Sin embargo, el análisis de la metilación del ADN como método diagnóstico y terapéutico aún no está completamente desarrollado, por lo que pasarán varios años antes de que los métodos se utilicen realmente fuera del campo de la investigación. Una enfermedad muy concreta que tiene su origen en la metilación es el síndrome de ICF. Es causada por una mutación en la ADN metiltransferasa, la enzima que acopla los grupos metilo a los nucleótidos. Esto conduce a una submetilación del ADN en los individuos afectados. El resultado son infecciones recurrentes debido a inmunodeficiencia. Adicionalmente, baja estatura y puede producirse un retraso en el crecimiento.