La lisil oxidasa es una enzima de tejido conectivo que tiene funciones catalíticas y promueve la reticulación de Colágeno y elastina. La enzima tiene un efecto estabilizador sobre tejido conectivo realizando desaminación oxidativa, creando así las condiciones básicas para la reticulación. En cutis laxa, la actividad de la lisil oxidasa disminuye.
¿Qué es la lisil oxidasa?
Hay diferentes enzimas CRISPR-Cas en el cuerpo humano, todos los cuales tienen actividad catalítica. Entonces, enzimas CRISPR-Cas permitir o acelerar reacciones en el cuerpo humano. La lisil oxidasa es una enzima del ser humano. tejido conectivo. También se llama proteína. lisina-6-oxidasa y se encuentra principalmente en el espacio extracelular del tejido conectivo. En este caso, la actividad catalítica de la enzima se relaciona con la reticulación entre Colágeno y elastina. La lisil oxidasa estabiliza mecánicamente los dos proteínas, permitiendo así el enlace reactivo. La lisil oxidasa no solo se encuentra en el cuerpo humano. Otros vertebrados también están equipados con la enzima. La lisil oxidasa se considera un estabilizador del tejido conectivo. Una deficiencia de la enzima provoca el cuadro clínico de cutis laxa, una enfermedad grave y hereditaria. debilidad del tejido conectivo.
Función, efecto y tareas
La lisil oxidasa realiza funciones importantes en el espacio extracelular en la reticulación entre individuos moléculas of Colágeno. En el cuerpo humano, el colágeno tiene un papel importante dentro proteínas, que representa aproximadamente el 30 por ciento de la proteína total masa. El colágeno es la proteína más abundante. Es una proteína estructural y de construcción que forma muchos componentes del cuerpo, incluido el tejido conectivo, huesos, diente, cartílago, Tendones, ligamentos y piel. La lisil oxidasa apoya la unión del colágeno a los grupos carbonilo y, por tanto, contribuye con su parte a la estabilidad de los componentes corporales antes mencionados. Tiene actividad catalítica para la producción de grupos carbonilo que forman enlaces cruzados covalentes en colágenos en condensaciones aldólicas. Por consiguiente, la tarea catalítica de la lisil oxidasa es la preparación de la formación de fibrillas. La enzima crea todas las condiciones químicas necesarias para la formación. Las fibrillas se consideran fibras de fibra. Corresponden a componentes corporales delgados y fibrosos y se encuentran en las paredes de las células vegetales, en los músculos humanos y en el tejido conectivo. La tarea de la lisil oxidasa en este contexto es esencialmente la desaminación oxidativa de residuos de lisilo. En química, la desaminación es la escisión química de grupos amino como iones de amonio o amoníaco. La desaminación oxidativa escinde los grupos amino del aminoácido L-glutamato en hidrógeno y los oxida a grupos imino con la transferencia de hidrógeno a NAD + o NADP +. A esto le sigue la escisión hidrolítica de los grupos imino como iones amonio, que se acompaña de la formación de α-cetoácido. La desaminación corresponde al primer paso en la degradación bioquímica de aminoácidos, que en los mamíferos ocurre principalmente en el hígado. El ion amonio formado durante la desaminación se convierte en urea. Los procesos de desaminación de la lisil oxidasa dan lugar a grupos aldehído, que pueden combinarse con los grupos amino individuales de otros residuos lisilo para formar el llamado Schiff. bases y de esta manera formar las reticulaciones estabilizadoras en el colágeno.
Formación, ocurrencia, propiedades y valores óptimos
La lisil oxidasa está codificada en el ADN por la LOX gen, que en los seres humanos se encuentra en el cromosoma 5 en el locus del gen q23.3 a q31.2. La gen El producto no es la forma final de la enzima. El producto no es lisil oxidasa terminada, sino una forma precursora que tiene un molar masa de 47 kDa después de la traducción. La glicosilación se produce en el curso posterior. Durante este proceso, el molar masa de la última enzima aumenta a 50 kDa y la forma precursora de lisil oxidasa se secreta en el espacio extracelular. Después de la secreción, la pre-pro lisil oxidasa se procesa adicionalmente. En el espacio extracelular, la sustancia se escinde. La escisión en dos fragmentos la lleva a cabo la proteína 1, lo que da como resultado la lisil oxidasa de 32 kDa. Por otro lado, se forma una sustancia residual, que en este caso corresponde a un polipéptido.
Enfermedades y trastornos
Los defectos genéticos de la lisil oxidasa pueden causar el cuadro clínico de cutix laxe. condición también se llama dermatocalasia y se refiere a un grupo de debilidades del tejido conectivo que a menudo están relacionadas con la edad y que se observan en la mayoría de los casos con agrupaciones familiares. La característica común de todos los fenómenos de dermatocalasis es la flacidez e inelástica. piel que a menudo cuelga en grandes pliegues en varias partes del cuerpo. La mayoría de las personas afectadas parecen mayores de lo que son debido a los cambios. Los trastornos son causados, entre otras cosas, por mutaciones genéticas. En este contexto, hay hablar del síndrome de cutis laxa. La enfermedad puede presentarse en forma autosómica recesiva, autosómica dominante y cromosómica x. En muchos casos, el síndrome de cutis laxa se asocia con otras anomalías y puede ser fatal si los órganos están involucrados, por ejemplo. ARCL1 corresponde a cutis laxa de tipo 1 autosómico recesivo y se considera la forma más grave, que puede causar complicaciones potencialmente mortales. El tipo ARCL1A está asociado con mutaciones en FBLN5 gen en el locus 14q32.12. El tipo ARCL1B se asocia con mutaciones en el gen EFEMP2 en el locus 11q13.1, y la variante ARCL1C corresponde a cutis laxa con pulmón, anomalías gastrointestinales y del tracto urinario debido a mutaciones en el gen LTBP4 en el locus 19q13.2. Las mutaciones en los genes mencionados anteriormente dan como resultado una actividad de la lixiloxidasa por debajo del promedio. La actividad disminuida de la enzima crea enlaces cruzados insuficientes. Por tanto, el tejido conectivo de los pacientes no está suficientemente estabilizado.
