El síndrome de CHIME es una enfermedad relativamente rara. Además, los pacientes afectados suelen tener retraso mental.
¿Qué es el síndrome de CHIME?
El síndrome de CHIME a veces se denomina como sinónimo síndrome neuroectodérmico o síndrome de Zunich-Kaye. La prevalencia de la condición se estima en aproximadamente 1: 1,000,000. En general, el síndrome de CHIME se hereda de forma autosómica recesiva a las generaciones posteriores. El nombre de la enfermedad es un acrónimo. El síndrome de CHIME tiene un componente genético y está presente desde el nacimiento. Los principales síntomas incluyen coloboma en ambos lados, dermatosis migratoria, convulsiones convulsivas, pérdida de la audición debido a deformidades de las orejas y defectos de la corazón. Los principales síntomas de la enfermedad incluyen coloboma, corazón defectos y anomalías de la cara. La enfermedad fue descrita por primera vez en 1983 por Zunich y Kaye. En honor a estos dos autores, se introdujo el nombre de la enfermedad síndrome de CHIME. La dermatosis que se observa en el síndrome de CHIME migra y se presenta desde el nacimiento o dentro de las primeras cuatro a seis semanas.
Causas
El síndrome de CHIME se debe principalmente a causas genéticas. Por ejemplo, mutaciones específicas son responsables de hacer que los pacientes afectados tengan defectos en un gen. Como resultado, se desarrolla el síndrome de CHIME. En concreto, se trata de mutaciones que tienen lugar en el denominado PIGL gen. El síndrome de CHIME generalmente se transmite de manera autosómica recesiva.
Síntomas, quejas y signos.
Cuando una persona tiene el síndrome de CHIME, se presentan diversas quejas y síntomas. En casos individuales, difieren en cierta medida. Sin embargo, son típicas las anomalías de naturaleza craneofacial o las anomalías en el área de la cara de los pacientes afectados. Por ejemplo, párpados mongoloides, braquicefalia, un pigmento débil iris, y un surco nasolabial son posibles. En algunas circunstancias, estos síntomas del síndrome de CHIME se acompañan de cara plana, hipertelorismo y un boca. La parte superior labio suele ser relativamente delgado y estrecho. En algunas personas que padecen el síndrome de CHIME, las fosas nasales están orientadas hacia adelante. Los dientes también muestran anomalías y desviaciones en numerosos casos. Los dientes suelen estar más separados, de modo que se forman claros espacios. Además, los dientes individuales suelen tener forma cuadrada. Además, algunos pacientes afectados por el síndrome CHIME padecen defectos del corazón, un paladar hendido o un llamado embudo pecho. Además, algunas personas tienen pezones superfluos. Sin embargo, uno de los síntomas centrales del síndrome de CHIME es la dermatosis migratoria. Esto comienza a una edad temprana. Además, los colobomas suelen aparecer en ambos lados. Además, son posibles las crisis convulsivas inducidas por el cerebro. En muchos casos, las personas afectadas tienen retraso mental. El desarrollo del habla a menudo se retrasa en pacientes afectados por el síndrome CHIME. Algunas personas afectadas también exhiben comportamientos que recuerdan a autismo. Además, algunos niños afectados muestran agresividad, que puede estar dirigida a la violencia contra otros y contra ellos mismos. Este fenómeno suele empeorar durante la pubertad.
Diagnóstico y curso
El diagnóstico del síndrome de CHIME se realiza considerando las quejas características. En cualquier caso, se debe consultar a un médico si se observan signos típicos de la enfermedad. La primera prioridad es tomar un historial médico. El paciente afectado o sus tutores legales presentan los síntomas al médico tratante y explican detalladamente las circunstancias de su vida. Debido al componente hereditario del síndrome CHIME, los antecedentes familiares también deben tomarse con gran detalle. De esta manera, el médico recopila una gran cantidad de pistas relevantes que ya pueden Lead él para hacer un diagnóstico tentativo. Una vez que se ha completado la entrevista con el paciente, es el momento de los exámenes clínicos. La atención se centra ahora en los síntomas específicos de la enfermedad. Si el paciente respectivo muestra la combinación típica de una dermatosis errante, colobomas bilaterales, anomalías cardíacas y anomalías faciales, el síndrome CHIME puede diagnosticarse con relativa certeza. El diagnóstico está respaldado por análisis genéticos que apuntan a las mutaciones correspondientes. Especialmente en lo que respecta a los defectos cardíacos y los problemas neurológicos, un diagnóstico oportuno es de gran importancia para que se pueda prescribir un tratamiento adecuado.
Complicaciones
Debido al síndrome de CHIME, en la mayoría de los casos, retraso ocurre en el paciente. No es raro que los afectados dependan de la ayuda de otras personas o cuidadores en su vida diaria, y ya no pueden realizar muchas actividades de la vida cotidiana por sí mismos. Como regla general, el síndrome también causa diversas deformidades y anomalías en la región facial. Estas anomalías pueden Lead a las burlas o la intimidación, especialmente en los niños, y como resultado se desarrollan trastornos psicológicos. También hay una defecto del corazón que, si no se trata, puede Lead hasta la muerte del paciente. La mayoría de los pacientes también sufren del llamado paladar hendido y un embudo. pecho. La calidad de vida está severamente limitada por los síntomas del síndrome de CHIME. En la mayoría de los casos, los padres también sufren síntomas psicológicos. Los pacientes también exhiben trastornos del habla ya menudo se vuelven irritables o fácilmente agresivos. El tratamiento causal del síndrome de CHIME generalmente no es posible. Por este motivo, solo se tratan los síntomas, aunque las convulsiones, por ejemplo, no se pueden descartar por completo. El síndrome reduce la esperanza de vida.
¿Cuándo se debe ir al médico?
Cuándo cráneo Se notan deformidades, anomalías en los dientes y otros signos del síndrome CHIME, se debe consultar a un médico. Los padres que noten los síntomas apropiados en su hijo deben informar al pediatra. En caso de síntomas secundarios como el llamado embudo pecho, paladar hendido o signos de defecto del corazón, se debe consultar de inmediato a un médico, que puede aclarar los síntomas y, si es necesario, tratarlos directamente. Si hay una emergencia médica y el niño ya no puede respirar, por ejemplo, o muestra los primeros signos de ataque del corazón, se debe llamar al médico de urgencias inmediatamente. Dado que el síndrome de CHIME es una enfermedad hereditaria, es posible un diagnóstico específico. Si uno de los padres ya está afectado por la enfermedad o si hay casos de enfermedades similares en la familia, ya se debe realizar un examen durante el embarazo. En la mayoría de los casos, la enfermedad se detecta después del nacimiento como muy tarde. Por lo general, el tratamiento se inicia de inmediato. Se debe buscar ayuda terapéutica y fisioterapéutica más adelante en la vida.
Tratamiento y terapia
Hay varias opciones disponibles para el tratamiento del síndrome de CHIME. El tratamiento de las causas no es práctico porque es una enfermedad congénita. condición. En cambio, la atención se centra en tratar los síntomas individuales. La dermatosis se trata, por ejemplo, con el principio activo. isotretinoína. Como resultado, el daño al piel retrocede en la mayoría de los casos. Sin embargo, todavía existe el riesgo de infecciones secundarias. Las observaciones previas permiten un pronóstico del síndrome CHIME. Se supone que el estado general de salud de los pacientes afectados será satisfactorio con
los pacientes son buenos dadas las circunstancias con los terapia forestal. Sin embargo, el mental retraso es grave y no mejora con la edad. La dermatosis migratoria es crónica y solo puede aliviarse con medicamentos. Las convulsiones también siguen siendo parte de la enfermedad.
Perspectivas y pronóstico
El síndrome de CHIME generalmente se asocia con trastornos mentales. retraso que no se puede tratar. No se produce una cura completa con este síndrome, por lo que los pacientes siempre dependen del tratamiento sintomático a lo largo de su vida. Además, la mayoría de los pacientes dependen de la ayuda de otras personas en su vida diaria. El daño a la piel en el síndrome de CHIME se puede limitar bien con la ayuda de medicamentos. Sin embargo, los afectados deben continuar protegiéndose de infecciones e inflamaciones. Las convulsiones también se tratan solo sintomáticamente. En el peor de los casos, sin embargo, pueden provocar la muerte del afectado si no se resuelven a tiempo. El retraso mental tiene una cura muy limitada, ya que puede aliviarse con diversas terapias y ejercicios. Por lo general, no aumenta en el transcurso de la vida. Además, el síndrome de CHIME en muchos casos también se asocia a quejas psicológicas graves, que también pueden ocurrir en los padres o en los familiares. En la mayoría de los casos, el tratamiento no afecta negativamente la esperanza de vida del paciente. Si no hay tratamiento para el síndrome, los pacientes sufrirán graves molestias en el piel. No se puede predecir universalmente si esto da lugar a una disminución de la esperanza de vida.
Prevención
El síndrome de CHIME no se puede prevenir, según los conocimientos actuales. Esto se debe a que la enfermedad existe desde el nacimiento y se hereda. El diagnóstico y el tratamiento oportunos mejoran la calidad de vida.
Que puedes hacer tu mismo
Las personas que tienen síndrome de CHIME pueden hacer algunas cosas por sí mismas para mejorar su bienestar. Dependiendo del tipo y severidad de la condición, El síndrome de CHIME en sí mismo también se puede tratar con remedios naturales. Además, cualquier síntoma que lo acompañe puede estar respaldado por medidas. La incomodidad psicológica asociada con la afección se resuelve mejor en una discusión con otros pacientes. Si es necesario, el médico también puede establecer contacto con un grupo de autoayuda y proporcionar más consejos para el tratamiento de apoyo de cualquier problema psicológico. Las dolencias físicas, como las típicas anomalías faciales, se tratan quirúrgicamente. Descanso, reposo en cama y otros típicos generales medidas aplicar aquí. Además del tratamiento conservador con isotretinoína, los remedios alternativos también ayudan contra la cambios en la piel. En consulta con el dermatólogo, por ejemplo, los remedios naturales como ginseng or aloe vera puede ser usado. Remedios caseros como compresas frías y calientes también pueden ayudar, según el tipo y la gravedad de los síntomas. Para evitar complicaciones, estos remedios solo deben usarse si el médico da su autorización explícita. Si ocurren quejas inusuales durante terapia forestal, el tratamiento debe suspenderse inmediatamente. Está indicado para informar al médico sobre los efectos secundarios.
