El síndrome de Dubowitz es un trastorno hereditario poco común que se asocia con síntomas como baja estatura y deformidades faciales. La condición fue nombrado en honor al neurólogo pediatra británico Victor Dubowitz.
¿Qué es el síndrome de Dubowitz?
Victor Dubowitz describió por primera vez el síndrome de Dubowitz en 1965. El trastorno es una enfermedad hereditaria [[enfermedades hereditarias] autosómica recesiva [que es bastante rara. Actualmente, solo se conocen 150 casos en todo el mundo. Así, el síndrome de Dubowitz pertenece a las llamadas enfermedades huérfanas. Las enfermedades huérfanas son enfermedades que ocurren tan raramente que aparecen en la práctica médica normal como máximo una vez al año. El síndrome de Dubowitz se asocia con muchos síntomas diferentes. Sin embargo, según las observaciones de Masato Sukahara y John M. Opitz, no todos los síntomas tienen que ocurrir. Los científicos encontraron que las malformaciones faciales son el signo diagnóstico más importante del síndrome de Dubowitz. Estos ocurrieron en 112 de 141 casos de la enfermedad. Sorprendentemente, a pesar de la marcada microcefalia, la discapacidad intelectual grave es rara en muchos pacientes. La mayoría de los pacientes con síndrome de Dubowitz se desarrollan cognitivamente normalmente.
Causas
La causa del síndrome de Dubowitz aún no está clara. Sin embargo, se cree que el trastorno se hereda a través de un modo de herencia autosómico recesivo. En la herencia autosómica recesiva, el alelo defectuoso se encuentra en ambos autosomas homólogos. Por tanto, la enfermedad se hereda independientemente del sexo. En la herencia autosómica recesiva, ambos padres suelen ser sanos y heterocigotos. Heterocigoto significa que el material genético de una célula tiene dos gen copias en ambos autosomas o cromosomas. El niño solo puede desarrollar la enfermedad si ambos padres son portadores del defecto. gen. Los portadores del alelo defectuoso se denominan conductores. La probabilidad estadística de que el hijo de dos conductores contraiga la enfermedad es del 25 por ciento. Si uno de los padres tiene la enfermedad y el otro padre es portador de un rasgo, el riesgo aumenta al 50 por ciento. También se desconoce cómo se desarrollan los síntomas del síndrome de Dubowitz.
Síntomas, quejas y signos.
El condición puede manifestarse como una variedad de síntomas. Un síntoma principal es físico retraso. Las personas afectadas a menudo sufren de baja estatura. Estatura baja se refiere al crecimiento de la longitud del cuerpo que no se ajusta a la norma. Además de la baja estatura, a menudo se presenta microcefalia. En la microcefalia, la cabeza tiene un tamaño pequeño. Es tres desviaciones estándar más pequeñas que la media para personas de la misma edad y sexo. En realidad, las microcefalias se asocian más a menudo con discapacidad intelectual. En el síndrome de Dubowitz, sin embargo, las discapacidades son solo de leves a moderadas. La mitad de todos los pacientes no tienen deterioro cognitivo y se desarrollan de acuerdo con las reglas. Por otro lado, algunos pacientes padecen eczema asociado con picazón y enrojecimiento de la piel. La hiperactividad también es típica del síndrome de Dubowitz. Esto se caracteriza por una sobreexcitabilidad mental anormal. Las personas afectadas sufren de inquietud motora y tienen dificultad para concentrarse. La mayoría de los pacientes con síndrome de Dubowitz tienen malformaciones faciales, la llamada dismorfia craneofacial. Estos incluyen, por ejemplo, una fisura palpebral reducida (blefarofimosis), una silla nasal faltante, una distancia interpupilar excesiva u orejas bajas. Del mismo modo, pueden producirse malformaciones de los ojos y malformaciones de los dientes. Síntomas como acidez or estreñimiento puede desarrollarse debido a malformaciones del tracto digestivo. En algunos pacientes, congénito estreñimiento se desarrolla debido a la estenosis anal. Además, las malformaciones del centro sistema nervioso puede ocurrir en el síndrome de Dubowitz. La aplasia del cuerpo calloso es típica. Esta estructura es una conexión de fibra que corre entre las dos mitades del cerebro. El cuerpo calloso asegura que la información se pueda intercambiar entre los dos hemisferios cerebrales. En algunos casos, hipoplasia del glándula pituitaria también ocurre. Como resultado, la producción de hormonas en el glándula pituitaria puede verse afectado. Existen varias malformaciones del sistema musculoesquelético que pueden ser causadas por el síndrome de Dubowitz. En los dedos, se puede observar hipoplasia ungueal o acortamiento de dedos individuales. También es posible aplasia ungueal o hipoplasia ungueal en los pies. Además, se producen adherencias de dedos de manos o pies adyacentes. Los pacientes con síndrome de Dubowitz a menudo sufren displasia de cadera. En casos individuales, también se ha observado una llamada coxa valga. En esta malposición axial del fémur cuello, hay una posición empinada. La articulaciones de los pacientes con síndrome de Dubowitz suelen ser hiperlaxos. Algunos niños afectados nacen con espina bífida or escoliosis. Espina bífida es un trastorno del cierre embrionario de la espalda en la región espinal. Se le conoce popularmente como espalda abierta. En escoliosis, la columna se desvía lateralmente del eje longitudinal. Los pacientes con síndrome de Dubowitz tienen más probabilidades de sufrir infecciones como oído medio infecciones neumonía, sinusitis, chillando toso cerebro Infecciones. Síntomas neurológicos como migrañas, convulsiones, vejiga y parálisis anal, o alteración reflejos También puede ocurrir.
Diagnóstico
El diagnóstico se realiza después de un examen clínico detallado. Las malformaciones faciales y la baja estatura proporcionan pistas sobre la enfermedad. Aún no existe una prueba diagnóstica citogenética o genética molecular específica para el síndrome de Dubowitz.
Complicaciones
Debido al síndrome de Dubowitz, los pacientes se ven afectados por una variedad de malformaciones que pueden desarrollarse en todo el cuerpo. En la mayoría de los casos, también hay baja estatura. Además de la altura reducida, el paciente cabeza también es mucho más pequeño de lo habitual. A menudo también hay quejas sobre el piel. Puede aparecer enrojecimiento y picazón. La inteligencia y las capacidades cognitivas no están limitadas, por lo que el paciente puede desarrollarse de forma habitual. En caso de malformaciones del estómago o de tracto digestivo, acidez puede ocurrir. Tampoco es infrecuente que se produzcan adherencias de dedos de manos y pies. Asimismo, las infecciones ocurren con mayor frecuencia, las cuales pueden afectar los pulmones o nariz. En casos severos, inflamaciones del cerebro también ocurren. Las malformaciones pueden provocar inseguridad y dudas en los afectados, provocando malestar psicológico. Debido a las malformaciones, los niños en particular son objeto de burlas y acoso. No es posible un tratamiento causal del síndrome de Dubowitz, por lo que solo se alivian los síntomas. La persona afectada debe someterse a varios exámenes para diagnosticar tumores, si es necesario, y extirparlos. Por lo general, no hay una disminución de la esperanza de vida.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
El síndrome de Dubowitz generalmente se diagnostica inmediatamente después del nacimiento. El médico puede identificar el condición por la baja estatura y las deformidades faciales típicas, y se puede iniciar un tratamiento rápido. Si uno de los padres tiene la enfermedad, se debe realizar un examen médico antes del nacimiento. Luego, junto con el médico, se puede tomar una decisión sobre cómo proceder. Si la persona afectada padece eczema, picazón y enrojecimiento del piel, se puede consultar a un dermatólogo. Un terapeuta puede ayudar con la hiperactividad que ocurre a menudo. Los padres que notan problemas de comportamiento en sus hijos también deben hablar a un especialista en la enfermedad. Él o ella puede brindar más consejos y asistencia y, si es necesario, derivar a la persona afectada a una clínica especial. En caso de complicaciones graves como pulmón, infecciones cerebrales o de los senos nasales, se debe llamar al médico de urgencias. Dado que el síndrome de Dubowitz puede adoptar muchas formas, es necesaria una cooperación integral con un equipo de médicos. Se les debe informar de todas las quejas y anomalías para que dichas complicaciones no surjan en primer lugar.
Tratamiento y terapia
El síndrome de Dubowitz no se puede tratar de forma causal. Las posibles malformaciones pueden eventualmente corregirse quirúrgicamente. Crecimiento, en general salud, el desarrollo del lenguaje, el estado dental y el desarrollo cognitivo deben ser evaluados por un médico a intervalos regulares. Debido a que las neoplasias malignas son comunes como resultado de inmunodeficiencias en el curso de la enfermedad, es necesario un cribado dirigido regular para detectar tumores.
Perspectivas y pronóstico
En general, el síndrome de Dubowitz no puede tratarse de forma causal porque es un trastorno genético, por lo que los individuos afectados dependen de un tratamiento puramente sintomático, que puede limitar las deformidades y, por tanto, aumentar la calidad de vida. La autocuración no ocurre con este síndrome. Si no se realiza ningún tratamiento para el síndrome de Dubowitz, los afectados a menudo sufren de picazón intensa o acidez. Esto también puede Lead a la hiperactividad o los trastornos del desarrollo en los niños, lo que también dificulta la vida cotidiana en la edad adulta. Además, los pacientes sufren cada vez más de diversas inflamaciones y pueden morir a causa de ellas en el peor de los casos si no reciben tratamiento. Parálisis y limitaciones de reflejos también son comunes en este síndrome. El tratamiento en sí solo puede limitar los síntomas, con un gran énfasis en el desarrollo ordinario del niño. Además, los afectados dependen de exámenes periódicos para detectar y tratar tumores en una etapa temprana. En la mayoría de los casos, el síndrome reduce la esperanza de vida del paciente. El síndrome puede Lead a un trastorno psicológico severo o depresión. no solo en la persona afectada, sino también en los familiares y padres.
Prevención
El síndrome de Dubowitz no se puede prevenir.
Atención de seguimiento
En la mayoría de los casos de síndrome de Dubowitz, muy pocos cuidados posteriores medidas están disponibles para la persona afectada. En primer lugar, la enfermedad debe detectarse temprano para evitar un mayor empeoramiento de los síntomas que pueden limitar la vida de la persona afectada. Dado que se trata de una enfermedad genética, no se puede curar por completo, por lo que solo es posible un tratamiento puramente sintomático. Si la paciente desea tener hijos más adelante en la vida, también se puede realizar un examen genético con asesoramiento posterior para posiblemente prevenir la herencia del síndrome de Dubowitz a los descendientes. En la mayoría de los casos, los niños afectados dependen de un apoyo intensivo y especial debido al síndrome, por lo que no hay quejas durante el desarrollo. Los padres pueden promover significativamente este desarrollo con varios ejercicios. Dado que el síndrome puede promover la aparición de tumores, los exámenes regulares realizados por un médico son muy útiles. En muchos casos, los pacientes también dependen del apoyo de amigos y familiares en su vida diaria.
Esto es lo que puede hacer usted mismo
El síndrome de Dubowitz es una enfermedad hereditaria muy rara para la que son características la baja estatura y las malformaciones de la cara. La enfermedad no se puede tratar de forma causal. El propio paciente solo puede tomar medidas para aliviar los síntomas. La baja estatura suele ir acompañada de una restricción de las habilidades motoras. Por lo tanto, las personas afectadas deben comenzar fisioterapia lo antes posible, con el objetivo de mejorar su movilidad. En la medida en que resulte evidente que un niño más tarde dependerá de caminar SIDA, los padres deben alentarlo a que aprenda a usarlos a una edad temprana. Los niños que padecen el síndrome de Dubowitz generalmente no muestran formas mentales o solo presentan formas leves. retraso. Sin embargo, muy a menudo son hiperactivos. Además, su baja estatura inhibe su desarrollo. Por lo tanto, los padres deben consultar a expertos en una etapa temprana para garantizar un apoyo educativo y psicológico óptimo para su hijo. También se debe buscar una escuela adecuada a su debido tiempo. Las habilidades cognitivas de los niños generalmente les permiten asistir a clases regulares. Sin embargo, muchas escuelas no pueden brindar una atención adecuada a los estudiantes con problemas físicos importantes. retraso. Esto es especialmente cierto porque los niños afectados suelen ser objeto de burlas o incluso intimidación por parte de sus compañeros debido a sus deformidades faciales y los profesores no suelen tener la formación socioeducativa necesaria para afrontar este tipo de situaciones.
