Sinónimos en un sentido más amplio
Médico: Myospasia impulsiva
- El síndrome de Gilles de la Tourette
- Enfermedad / trastorno de Tourette
- Enfermedad de tic generalizado con tics motores y vocales
El síndrome de Tourette es un trastorno neurológico-psiquiátrico caracterizado por trastornos musculares (motores) y lingüísticos (vocales) tics, que no necesariamente ocurren simultáneamente. El síndrome de Tourette a menudo se asocia con trastornos del comportamiento. Los tics son movimientos o ruidos o ruidos simples o complejos, que surgen repentinamente, de corta duración, involuntarios o semiautónomos.
La incidencia del síndrome de Tourette en la población general se sitúa entre el 0.03% y el 1.6%, aunque también existen estudios con valores entre el 0.4% y el 3.8%. Esto sugiere que la incidencia de la enfermedad varía entre diferentes poblaciones. El síndrome de Tourette, por ejemplo, parece ocurrir con mucha menos frecuencia entre los afroamericanos y casi nunca se encuentra en la población africana subsahariana.
Sin embargo, el síndrome de Tourette se encuentra en todas las culturas, aunque con diferentes frecuencias. En general, sin embargo, se puede decir que alrededor del 1% de todos los jóvenes en todo el mundo se ven afectados. En Alemania, afecta entre el 0.2% y el 1.5% de la población total, y los hombres se ven afectados tres veces más que las mujeres.
Nuestra Historia
La enfermedad fue mencionada por primera vez en la literatura médica en 1825 por Jean Itard, un médico y educador francés (1774-1838). Describió el comportamiento conspicuo de la marquesa de Dampierre, que había tenido problemas vocales tics desde que tenía 7 años, lo que incluía movimientos extraños, sonidos extraños y, a menudo, expresiones obscenas. Debido a este comportamiento tuvo que retirarse de la vida pública y murió sola a los 86 años.
El nombre de síndrome de Tourette se remonta al neurólogo francés George Gilles de la Tourette, quien 60 años después publicó un estudio sobre la Marquesa de Dampierre y otros ocho pacientes que padecían tics similares. El estudio fue publicado bajo el título: “Étude sur une afecto nervio caracterisée par l'incoordination motricecompagnée d'écholalie et de coprolalie de la Neurologie, parís 9, 1885, 19-42 et 158-200” El Dr. Tourette describió el nervio desorden como el “Maledie des Tics. “También se dice que Mozart y André Malraux padecieron el síndrome de Tourette.
Se desconoce la causa del síndrome de Tourette. Sin embargo, se asume que existen trastornos funcionales en el área de la cerebro sistemas, como el ganglios basales, que tienen la sustancia mensajera (transmisor) dopamina. Los transmisores son sustancias que sirven para transmitir señales en el cerebro y son excesivamente activos en el caso del síndrome de Tourette.
La tesis se apoya en el hecho de que los oponentes de dopamina (antagonistas de la dopamina) reducen los tics, mientras que sustancias que imitan la acción de la dopamina (dopamiméticos) y así aumentan el efecto de la dopamina, así como sustancias como las anfetaminas, desencadenan los tics. Además, el número de sitios de acoplamiento (receptores) para dopamina (Receptor D2) corresponde al grado de gravedad de la enfermedad. Además, los trastornos en los sistemas en los que serotonina está presente como sustancia mensajera también se supone que es la causa.
También se asume que el síndrome de Tourette es una enfermedad hereditaria. En el 60% de los pacientes, los tics pueden detectarse en familiares, por lo que existe el llamado “antecedente familiar positivo”. El proceso hereditario es probablemente dominante o incluso semi-dominante, es decir, sólo uno de los padres debe tener el gen enfermo para que su hijo también sufra de tics o síndrome de Tourette.
Por tanto, el paciente de Tourette hereda el gen enfermo con una probabilidad del 50%. Sin embargo, la gravedad de la enfermedad puede variar mucho, por lo que no es necesario que la enfermedad tenga la imagen completa del síndrome de Tourette, sino que también puede contener solo tics leves. Por ejemplo, la expresión depende de si el gen enfermo se heredó de la madre o del padre (impronta genómica).
En general, se puede decir que las mujeres se ven afectadas con menos frecuencia y con menos gravedad que los hombres. Aún no se ha encontrado la ubicación exacta del gen afectado. También se han observado tics cuando los denominados supresores de nervios (neurolépticos) y medicamentos para epilepsia (fármacos antiepilépticos) se suspenden.
Los síntomas son los tics motores y vocales ya mencionados, que pueden incluir: Contracciones nerviosas de la cuello y cara, disminución del control de los impulsos, compulsión por aclarar la garganta, emisión repetida de expresiones obscenas y agresivas (coprolalia), movimientos indecentes como movimientos de masturbación (copraxia), repetición de sonidos o palabras que se acaban de escuchar (ecolalia), repetición de movimientos coordinados que se acaban de ver (ecopraxia), y repetición de sílabas (palilalia). Los tics motores pueden ser tan pronunciados que los movimientos voluntarios normales de las manos son imposibles. Alrededor del 10% de los pacientes padecen los llamados inquietos. pierna síndrome, que provoca movimientos involuntarios de las piernas.
Además, existen ciertos síntomas concomitantes del síndrome de Tourette, pero estos no son necesariamente parte del cuadro clínico. Estos son el habla no fluida, el trastorno de hiperactividad en la infancia, trastorno por déficit de atención, comportamiento compulsivo como contar o tocar, comportamiento autodestructivo como golpear deliberadamente el cabezau otras anomalías del comportamiento. Contracciones nerviosas existentes cuello y el área de la cara también incluye espasmos de los párpados, pero las causas son muy diversas y no pueden ser causadas exclusivamente por el síndrome de Tourette: párpado - Estas son las causas Los primeros síntomas del síndrome de Tourette suelen aparecer entre el 2º y el 15º año de vida y rara vez después del 20º año de vida.
Los tics motores son los síntomas iniciales; aproximadamente el 50% desarrolla tics motores complejos, es decir, tics que involucran varias regiones musculares, como aplaudir. Hasta en el 35% de los casos se produce ecolalia y en el 60% coprolalia. En muchos pacientes, los síntomas remiten por completo (remisión) o al menos mejoran considerablemente.
A menudo, los pacientes con la enfermedad de Tourette también tienen un trastorno obsesivo-compulsivo o tenían un trastorno por déficit de atención e hiperactividad cuando eran niños. Para que un trastorno se diagnostique como síndrome de Tourette, debe cumplir con los siguientes criterios de diagnóstico de acuerdo con el Manual diagnóstico y estadístico de trastornos mentales (Asociación Estadounidense de Psiquiatría 1987):
- Varios tics motores y uno o más tics vocales a la vez durante el curso de la enfermedad, pero no necesariamente simultáneamente
- Varias apariciones de tics durante el día, prácticamente todos los días o recurrentes durante un período de más de un año.
- Cambios regulares en la cantidad, frecuencia y tipo de tics, así como en la región del cuerpo en la que ocurren y el curso cambiante de los síntomas.
- Aparición antes de los 21 años
Por tanto, coprolalia, copropraxia, ecolalia, ecopraxia y palilalia, que son probablemente los síntomas más notables y notables para el profano, no son necesariamente relevantes para el diagnóstico del síndrome de Tourette. El diagnóstico se realiza interrogando (anamnesis) al paciente y observando los síntomas durante un período de tiempo más largo para poder determinar la gravedad de la enfermedad.
Esto se realiza mediante cuestionarios y escalas de estimación que se han desarrollado especialmente para el diagnóstico confiable del síndrome de Tourette. También es importante evaluar la propia y la familia del paciente. historial médico. Sin embargo, no hay un examen específico, ni de laboratorio ni de imágenes.
Sin embargo, una medida del cerebro Se pueden utilizar ondas (electroencefalograma, EEG) y un método para producir imágenes seccionales virtuales (tomografía computarizada por emisión de fotón único, SPECT) del cerebro para distinguir el síndrome de Tourette de otras enfermedades. La SPECT muestra una unión reducida de la dopamina a los receptores D2 en las etapas avanzadas de la enfermedad. Si la causa es una reacción autoinmune, ciertos anticuerpos puede ser detectado.
Los tics motores, que son parte integral del síndrome de Tourette, deben distinguirse de las contracciones musculares involuntarias rápidas (mioclonía) y los trastornos del movimiento (distonía). Los tics se pueden suprimir durante un cierto período de tiempo, pero las mioclonías no se pueden suprimir en absoluto y la distonía solo se puede suprimir hasta cierto punto. Además, los tics van acompañados de una parestesia precedente que desencadena el movimiento real.
Este componente sensorial es la diferencia esencial con otros trastornos del movimiento. Los estudios genéticos han demostrado una conexión entre el síndrome de Tourette, los tics crónicos y los trastornos obsesivo-compulsivos. Esta estrecha conexión entre las enfermedades es importante en la terapia, ya que los pacientes de Tourette a menudo se ven más afectados por el trastorno psiquiátrico que por los tics motores o vocales. Sin embargo, también hay pacientes que, con el tiempo, aprenden a manejar sus tics por sí mismos y, por tanto, no requieren tratamiento psicoterapéutico o farmacológico.
Sin embargo, siempre es importante educar al entorno social del paciente sobre la enfermedad, para que la aceptación sea mayor y se evite el aislamiento de los pacientes. La terapia del síndrome de Tourette solo puede llevarse a cabo sintomáticamente, es decir, solo se tratan los síntomas, es decir, los tics, pero la causa generalmente no tiene explicación y no se puede tratar.
A menudo un terapia de comportamiento es útil, en el que el paciente debe aprender a dominar los tics en la vida cotidiana. Por ejemplo, se debilitan cuando se concentran en una cosa o en una acción, pero se vuelven más fuertes bajo estrés. La terapia con medicamentos generalmente solo se usa si los tics son tan atemorizantes para el entorno que el paciente está demasiado restringido, o en el caso de tics agresivos que se dirigen contra el propio paciente o contra otras personas.
Los fármacos reductores de tic más eficaces son neurolépticos tales como haloperidol, pimozida y flufenazina, cuyo efecto se debe a la influencia de los receptores de dopamina. Sin embargo, los beneficios de la terapia deben sopesarse frente a los posibles efectos secundarios de los medicamentos. El uso de neurolépticos conduce a la fatiga y a la reducción de la motivación, lo que es particularmente problemático en los niños en edad escolar. Además, los neurolépticos conllevan el riesgo de una alteración del movimiento. coordinación (discinesia), por lo que solo deben prescribirse en casos graves. La clonidina, tiaprida y sulpirida tienen menos efectos secundarios, pero no son tan efectivos.
