El síndrome de Hornstein-Knickenberg es un trastorno genético asociado con la mutación de elementos de la cadena de señalización de mTOR. Debido a que esta cadena de señalización afecta el crecimiento y la mortalidad celular, la mutación se manifiesta en múltiples proliferaciones celulares. Los tumores se manifiestan como enfermedad multisistémica.
¿Qué es el síndrome de Hornstein-Knickenberg?
El síndrome de Hornstein-Knickenberg fue descrito por primera vez en el siglo XX por el profesor de dermatología alemán Otto P. Hornstein y su asistente Monika Knickenberg. En honor a los primeros descriptores, el complejo de síntomas que describieron se denominó en adelante síndrome de Hornstein-Knickenberg. Debido a que el complejo de síntomas también fue descrito meses después por Arthur R. Birt, W. James Dubé y Georgina R. Hogg, el término clínico síndrome de Birt-Hogg-Dubé se considera un sinónimo común del trastorno. Debido a que es un fibroma poco común, el síndrome también se conoce como fibromatosis cutis. Los síntomas de la enfermedad no se manifiestan hasta la edad adulta, aunque la enfermedad se considera genética y, por tanto, congénita. La incidencia de la enfermedad no se conoce bien. Sin embargo, se estima que la prevalencia es de aproximadamente un caso de cada 20. Por lo tanto, según estas estimaciones, el síndrome sería más común que algunos otros trastornos genéticos. El síndrome se puede clasificar ampliamente como una enfermedad tumoral, ya que los individuos afectados desarrollan pápulas múltiples e histológicamente distintas en el piel y órganos. Hasta la fecha, el síndrome se ha descrito en aproximadamente 100 familias.
Causas
La causa del síndrome de Hornstein-Knickenberg parece ser genética. No se ha observado preferencia de sexo. El complejo de síntomas también se ha descrito como hereditario con tanta frecuencia como familiar o esporádico. Se observó una herencia autosómica dominante en casos de agrupamiento familiar. Las causas exactas del desarrollo de los síntomas no se han aclarado de manera concluyente. Sin embargo, existen varias especulaciones al respecto. La más probable asume mutaciones causales en el FLCN. gen en el locus del gen 17p11.2. Esto gen codifica en el ADN la proteína foliculina. La función de esta sustancia endógena aún no se conoce. Sin embargo, se especula que la foliculina es un elemento de la cadena de señalización de mTOR. Este es el llamado Target Of Rapamycin de mamíferos. Se ha demostrado que esta cadena de señalización es un elemento crítico para la supervivencia celular, el crecimiento celular y la mortalidad celular. Cuando el FLCN gen está mutado, la proteína foliculina es defectuosa. Si, como se especula, es de hecho un elemento de la cadena de señalización de mTOR, la mutación dentro de esta cadena de señalización podría explicar el crecimiento celular excesivo y, por tanto, las proliferaciones sintomáticas del síndrome de Hornstein-Knickenberg.
Síntomas, quejas y signos.
El síndrome de Hornstein-Knickenberg se caracteriza por diversas características clínicas. Por lo general, a partir de la cuarta década de la vida, los pacientes sufren de piel-Lesiones dérmicas cerosas, de color a color carne, de hasta cinco milímetros de tamaño, hemisféricas y generalmente asintomáticas. Además de las lesiones dérmicas, también se producen pápulas orales. Histológicamente, las múltiples lesiones corresponden a combinaciones de diferentes estructuras. Además de los fibromas perifoliculares del tronco y cabeza, fibromas pendulares en el área de la ingle, axilas o cerca de la cuello son síntomas comunes. Además, adenomatoso colon pólipos suelen estar presentes. Tumores del pelo disco, lipomas, angiolipomas y carcinoma de células basales] e también puede encajar en el cuadro clínico, así como tejido conectivo nevo. Además de las manifestaciones dérmicas, la enfermedad también puede manifestarse en manifestaciones orgánicas. Afecta con frecuencia el sistema de órganos con síntomas como colon carcinomas o adenomas, próstata carcinomas, quistes renales, angiolipomas o hiperuricemias. También puede ocurrir enfisema de los pulmones. Dasselne se aplica a bronquiectasia, hamartomas o pulmón quistes. En los ojos, retinopatía, coriorretinopatía o glaucoma a menudo están presentes. La sistema endocrino de los pacientes pueden verse afectados por carcinomas de tiroides y adenomas paratiroideos. Con respecto a la sistema endocrino, hipotiroidismo or diabetes también puede desarrollarse. Además, hipertonía de los músculos, paresia facial, la sordera progresiva o la aplasia de las arterias también pueden encajar en el cuadro clínico.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
El primer paso hacia el diagnóstico del síndrome de Hornstein-Knickenberg corresponde a la identificación de todas las manifestaciones y hallazgos clínicos como síntomas del mismo cuadro clínico. Una vez que los síntomas se han demostrado mediante imágenes y el médico ha identificado las manifestaciones con un síndrome, puede confirmar el diagnóstico tentativo del síndrome de Hornstein-Knickenberg detectando las mutaciones en el gen FLCN. El pronóstico depende del momento del diagnóstico, la participación de órganos internos, y el tipo de tumores en cada caso.
Complicaciones
La proliferación celular se produce como resultado del síndrome de Hornstein-Knickenberg. Por lo general, tienen un efecto muy negativo en la salud del paciente. salud. Por lo general, esto da como resultado piel lesiones, que, sin embargo, no Lead a cualquier síntoma particular. La persona afectada también padece fibromas y tumores en varias regiones del cuerpo. La órganos internos También puede verse afectado, por lo que sin tratamiento el paciente suele morir. Con frecuencia, los ojos también se ven afectados por el síndrome de Hornstein-Knickenberg y glaucoma puede ocurrir. Además, la mayoría de los pacientes padecen diabetes y sordera. La sordera es progresiva y generalmente se desarrolla durante el curso de la enfermedad. No es posible tratar el síndrome de Hornstein-Knickenberg de forma causal. Por esta razón, solo se pueden limitar y tratar los síntomas y las quejas del síndrome. Aunque no hay complicaciones, no se puede garantizar un curso positivo de la enfermedad. En algunos casos, esto limita la esperanza de vida del paciente. En la mayoría de los casos, los pacientes también requieren atención psicológica para aliviar los síntomas psicológicos.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
If lesiones de la piel y repentinamente se notan pápulas orales, el síndrome de Hornstein-Knickenberg puede ser subyacente. Está indicada una visita al médico si los síntomas persisten durante un período de tiempo más prolongado o si se presentan más molestias. Es típico que la enfermedad aparezca a partir de la cuarta década de la vida. En la mayoría de los casos, los síntomas aumentan con los años y eventualmente también causan sufrimiento mental. El defecto genético debe ser examinado y tratado de inmediato por un médico de familia o un dermatólogo. De lo contrario, pueden desarrollarse complicaciones graves. A más tardar cuando los tumores característicos de la pelo disco se notan, se necesita consejo médico. En caso de alteraciones visuales, lo mejor es consultar a un oftalmólogo. Las enfermedades de los órganos requieren una aclaración por parte de un especialista en enfermedades internas. Personas que ya sufren de diabetes o sordera debe informar al médico responsable sobre síntomas inusuales y ajustar su dieta en cooperación con un nutricionista. Tratamiento médico integral apoyado por la autoayuda medidas puede reducir los síntomas del síndrome de Hornstein-Bochenberg.
Tratamiento y terapia
Causal terapia forestal no existe para pacientes con síndrome de Hornstein-Knickenberg hasta que se aprueben las intervenciones de terapia génica. Por esta razón, el tratamiento actualmente es sintomático y de apoyo. Las manifestaciones dermatológicas del síndrome no pueden tratarse específicamente. Las manifestaciones como el fibroma perifolicular político se extirpan quirúrgicamente. Terapéuticamente, la electrodesecación y la dermoabrasión también se han discutido en el pasado, pero a menudo se asocian con recurrencias. Si las manifestaciones ya están presentes en el sistema de órganos, estas manifestaciones también deben eliminarse quirúrgicamente o microquirúrgicamente y, si es necesario, retirarse. Cerca monitoreo siempre está indicado para pacientes con síndrome de Hornstein-Knickenberg. De esta manera, especialmente las agresiones al sistema de órganos deben detectarse a tiempo. Por lo general, se sugiere a los pacientes cuidados psicoterapéuticos de apoyo. Además de este paso, las personas afectadas reciben asesoramiento genetico y, en este asesoramiento, se les informa especialmente sobre el riesgo de enfermedad en los niños planificados y correlaciones similares.
Perspectiva y pronóstico
El pronóstico y las perspectivas se basan en factores que incluyen el momento del diagnóstico, el tipo y número de tumores y la extensión de la enfermedad. Si el órganos internos están involucrados, el pronóstico es mucho más negativo que si solo se afectara la piel y otros órganos externos. En principio, existe una perspectiva de cura, siempre que la enfermedad se detecte y trate en una etapa temprana. Los pacientes tienen que someterse quimioterapia or radioterapia, Que puede Lead para ulteriores quejas físicas. Sin embargo, las complicaciones se pueden reducir con una medicación ajustada de manera óptima y una atención de seguimiento integral. Si el síndrome de Hornstein-Knickenberg se diagnostica tarde, el pronóstico es malo. Para entonces, es posible que los órganos internos ya estén afectados y la cirugía y otras medidas deben tomarse, que no siempre tienen éxito. Sin embargo, en el síndrome de Hornstein-Knickenberg, siempre existe la posibilidad de una recuperación completa. El paciente debe buscar tratamiento temprano y también seguir las instrucciones del médico. Si se forman recurrencias, las posibilidades de recuperación disminuyen proporcionalmente. La esperanza de vida no se ve necesariamente reducida por el síndrome de Hornstein-Knickenberg. La calidad de vida, por otro lado, se reduce en gran medida porque la enfermedad multisistémica afecta a todo el cuerpo y causa molestias multiformes. Analgésicos y la cirugía puede mejorar el bienestar a largo plazo. Sin embargo, la recuperación completa es poco probable, por lo que, en conclusión, el síndrome de Hornstein-Knickenberg no ofrece un buen pronóstico.
Prevención
Hasta la fecha, es prácticamente imposible prevenir el síndrome de Hornstein-Knickenberg. Debido a que se sospecha una base hereditaria, la única medida preventiva es no tener hijos propios si el síndrome ya es conocido en la familia.
Seguimiento
En la mayoría de los casos, el paciente no tiene o tiene muy pocos medidas de cuidados posteriores directos disponibles para el síndrome de Hornstein-Knickenberg. En esta enfermedad, se debe consultar a un médico de inmediato para evitar más complicaciones o, en el peor de los casos, la muerte del individuo afectado. Si el síndrome no se detecta a tiempo y no es tratado por un médico, los tumores pueden diseminarse. Por lo tanto, el paciente debe consultar a un médico ante los primeros síntomas y signos de la enfermedad para evitar mayores molestias. Los síntomas en sí mismos generalmente se alivian con una intervención quirúrgica. En cualquier caso, el paciente debe descansar y tomarse las cosas con calma después de dicha operación. En cualquier caso, deben evitarse los esfuerzos o las actividades físicas estresantes, para no ejercer una presión innecesaria sobre el cuerpo. Además, los exámenes periódicos realizados por un médico también son muy útiles para detectar y tratar nuevos tumores en una etapa temprana. Posiblemente, el síndrome de Hornstein-Knickenberg conduce a una reducción de la esperanza de vida del paciente. Dado que el síndrome también puede Lead a malestar psicológico o depresión., las discusiones con amigos o familiares suelen ser muy útiles para prevenirlo.
Esto es lo que puede hacer usted mismo
Desafortunadamente, las opciones de autoayuda son relativamente limitadas en el caso del síndrome de Hornstein-Knickenberg, por lo que la persona afectada debe depender principalmente del tratamiento médico para aliviar los síntomas. En el caso de la diabetes, un estricto dieta debe seguirse para evitar mayores complicaciones y molestias. En este sentido, también se puede consultar a un nutricionista, que puede proporcionar a la persona afectada un dieta plan. La incomodidad en el área de los ojos generalmente se puede compensar con varios efectos visuales. SIDA. Además, el uso del cariño cremas y ungüentos puede tener un efecto muy positivo sobre las afecciones cutáneas del síndrome de Hornstein-Knickenberg y aliviarlas. Sin embargo, los pacientes deben confiar en las intervenciones quirúrgicas para combatir eficazmente la enfermedad. La atención psicológica sigue teniendo un efecto positivo en el curso de la enfermedad. Esta atención no tiene que ser proporcionada necesariamente por un psicólogo. Los amigos y familiares también pueden contribuir a la estabilidad psicológica del paciente y aliviar depresión.. Especialmente en el caso de los niños, se debe realizar una discusión aclaratoria sobre el posible curso de la enfermedad. Además, los afectados deben someterse asesoramiento genetico para prevenir el síndrome de Hornstein-Knickenberg en niños.
