Breve descripción
- Síntomas: Trastornos del hígado como agrandamiento del hígado, hepatitis, ictericia y dolor abdominal, más tarde también síntomas neurológicos como rigidez muscular, temblores, trastornos del habla y cambios de personalidad.
- Progresión y pronóstico de la enfermedad: el pronóstico es bueno con un diagnóstico temprano y un tratamiento constante, y la esperanza de vida no está limitada; Si no se trata, la enfermedad de Wilson es mortal.
- Causas: Debido a un defecto genético, la excreción de cobre se ve afectada, lo que hace que el cobre se acumule y dañe el hígado, el sistema nervioso central y otros órganos.
- Diagnóstico: examen físico, análisis de sangre y orina, examen ocular, posiblemente biopsia hepática.
- Terapia: medicamentos que promueven la excreción de cobre o inhiben la absorción de cobre en el intestino, a veces trasplante de hígado.
¿Qué es la enfermedad de Wilson?
La enfermedad de Wilson sólo ocurre cuando la mutación está presente en ambos padres y ambos la transmiten al hijo.
Enfermedad de Wilson: frecuencia e incidencia
Aproximadamente una persona de cada 30,000 es diagnosticada con la enfermedad de Wilson. Sin embargo, los médicos estiman que la enfermedad no se diagnostica en absoluto en muchas personas afectadas, por lo que hay un elevado número de casos no notificados. Los primeros síntomas de la enfermedad de Wilson suelen aparecer a partir de los cinco años, inicialmente por molestias en el hígado. Los síntomas del sistema nervioso no suelen aparecer hasta después de los diez años.
¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Wilson?
- Ictericia (ictericia) con coloración amarillenta de la piel y las membranas mucosas.
- Agrandamiento del hígado
- El dolor abdominal
- Insuficiencia hepática
Los daños al sistema nervioso ocurren en aproximadamente 45 de cada 100 personas afectadas. Los síntomas neurológicos-psiquiátricos de la enfermedad de Wilson incluyen:
- Temblor involuntario
- Rigidez de los músculos
- Movimientos lentos
- Trastornos del habla y la escritura.
- Alteraciones de la coordinación y la motricidad fina.
- Anomalías psicológicas como depresión o cambios de personalidad.
Además, en la enfermedad de Wilson se pueden detectar depósitos de cobre en la córnea del ojo. Esto da como resultado el llamado anillo corneal de Kayser-Fleischer, una decoloración cobriza de la córnea alrededor del iris. En casos raros, la enfermedad de Wilson provoca cambios en la piel, como una pigmentación excesiva o los llamados nevos arácnidos. Son típicos de la enfermedad hepática crónica y resultan de la dilatación de los vasos sanguíneos de la piel en las zonas afectadas.
¿Es curable la enfermedad de Wilson?
La enfermedad de Wilson se basa en un cambio en la información genética y, por lo tanto, no se puede curar con medicamentos, pero se puede tratar bien. Si el pediatra diagnostica la enfermedad en una etapa temprana de la infancia, el pronóstico es bueno y la esperanza de vida no se reduce.
En muchas personas, la enfermedad de Wilson no progresa más con un tratamiento constante; en algunos casos, los daños existentes incluso retroceden. Sin embargo, es extremadamente importante que los afectados tomen la medicación prescrita de forma continua durante toda su vida y acudan a controles periódicos con su médico.
Si el hígado ya está muy dañado, puede producirse insuficiencia hepática. En este caso, es necesario un trasplante de hígado. La enfermedad se puede curar mediante un trasplante porque las células del hígado del donante contienen un gen de Wilson intacto, que normaliza el metabolismo del cobre.
Causas y factores de riesgo
La causa de la enfermedad de Wilson es un cambio genético (mutación). Sin embargo, esto sólo desencadena la enfermedad de Wilson si ambos padres tienen la mutación y se la transmiten a su hijo. La mutación se transmite de generación en generación. Los hijos de padres sanos que son portadores del gen defectuoso tienen un 25 por ciento de posibilidades de verse afectados.
Enfermedad de Wilson: ¿Por qué se almacena tanto cobre?
Se conocen más de 350 mutaciones diferentes para el gen Wilson mutado. Es responsable de la formación de una proteína que transporta el cobre. Si la función de esta proteína se ve afectada por la mutación, el cuerpo ya no excreta suficiente cobre a través de la bilis y lo almacena cada vez más en el hígado. Esto sólo es posible de forma limitada, el hígado se inflama y el cobre pasa a la sangre. De esta forma llega también al cerebro y a otros órganos y se acumula allí.
Para diagnosticar la enfermedad de Wilson, el médico primero pregunta detalladamente a la persona afectada sobre la historia de la enfermedad y los síntomas (anamnesis).
Si se sospecha una enfermedad por almacenamiento de cobre, el médico palpa el abdomen y realiza un examen de ultrasonido del abdomen (ultrasonografía abdominal) para detectar cualquier cambio en el hígado. También evalúa el rendimiento neurológico basándose en el patrón de marcha o ejercicios especiales. Por ejemplo, le pide al paciente que se lleve el dedo índice a la nariz.
El médico utiliza análisis de sangre para comprobar los valores sanguíneos que indican daño hepático o alteración del metabolismo del cobre. Además de los valores hepáticos, tiene especial importancia la ceruloplasmina, que interviene en el metabolismo del cobre. Su concentración suele estar reducida en personas con la enfermedad de Wilson.
Además, el contenido de cobre del hígado aumenta significativamente en la enfermedad de Wilson. Esto puede detectarse mediante una biopsia de hígado, en la que el médico extrae una muestra de tejido del hígado con una aguja hueca bajo anestesia local. Sin embargo, una biopsia de hígado normalmente sólo es necesaria en la enfermedad de Wilson si las otras pruebas no arrojan un resultado claro.
Exámenes adicionales en la enfermedad de Wilson.
Un oftalmólogo utiliza una lámpara de hendidura para examinar el ojo si se sospecha la enfermedad de Wilson. En muchos pacientes se puede detectar el típico anillo corneal de Kayser-Fleischer alrededor del iris.
Una resonancia magnética (MRI) de la cabeza descarta la posibilidad de que los síntomas neurológicos, como los trastornos del movimiento, se deban a otras enfermedades del cerebro.
Enfermedad de Wilson: examen de la familia.
Tratamiento
El cambio en el material genético que subyace a la enfermedad de Wilson no puede remediarse directamente. Por lo tanto, se utilizan medicamentos para mantener estables los niveles de cobre en el cuerpo. Para este fin existen dos grupos diferentes de medicamentos:
- Agentes quelantes (agentes complejantes)
- Zinc
Los agentes quelantes son fármacos que se unen al cobre presente en el cuerpo. Esto permite que el cuerpo excrete el cobre más fácilmente. Por otro lado, el zinc en el intestino asegura que el cuerpo absorba menos cobre de los alimentos. Se utiliza principalmente en pacientes que aún no presentan ningún síntoma, así como durante el embarazo.
A veces hay un empeoramiento de los síntomas neurológicos durante el tratamiento con agentes quelantes. También en este caso los médicos tratantes optan a veces por la terapia con zinc.
Enfermedad de Wilson: lo que puedes hacer tú mismo
Para las personas que padecen la enfermedad de Wilson, es recomendable prestar atención a una dieta baja en cobre. Aunque esto por sí solo no es suficiente, apoya el tratamiento farmacológico. Sobre todo, es recomendable eliminar de la dieta alimentos con alto contenido en cobre, como crustáceos, menudencias, pasas, nueces o cacao.
Además, los afectados deberían hacer comprobar el contenido de cobre del agua del grifo. En algunos hogares, las tuberías de agua contienen cobre, que pasa al agua del grifo.
