El síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser es una malformación congénita que se presenta exclusivamente en mujeres. En este caso, las pacientes no tienen vagina, por lo que no pueden tener relaciones sexuales.
¿Qué es el síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser?
El síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser también se conoce como síndrome MRKH o síndrome de Küster-Hauser. Se refiere a una malformación genital en mujeres que no tienen vagina. Sin tratamiento, no pueden tener relaciones sexuales vaginales. Sin embargo, a través de métodos médicos modernos, existe la opción de una neovagina funcional. La función ovárica no se ve afectada por el síndrome de MRKH, lo que permite que las características sexuales secundarias se desarrollen normalmente. Los datos sobre la frecuencia del síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser varían, desde 1: 10,000 a 1: 4500. En medicina, el síndrome de MRKH se divide en diferentes formas. Estos son el síndrome de MRKH aislado tipo I, el síndrome de MRKH tipo II y el síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser atípico. En MRKH tipo 1 aislado, hay una ausencia congénita de la vagina y útero. Se hace referencia a MRKH tipo II cuando existen otras malformaciones. El síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser atípico se hereda de forma autosómica dominante. Esto involucra mutaciones en el WNT4. gen en el cromosoma 1.
Causas
Se desconocen las causas exactas del síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser. Se cree que existe una anomalía cromosómica que resulta en una malformación de los conductos de Müller. Debido a esta malformación de inhibición, la canalización del cordón genital no se produce en el segundo mes embrionario. Esto, a su vez, provoca un subdesarrollo genético (hipoplasia) o una no formación completa (aplasia) de la vagina y útero. El síndrome de MRKH se observa solo en el sexo femenino. Las mujeres afectadas no tienen vagina y, por lo tanto, no pueden tener relaciones sexuales vaginales. Sin embargo, su apariencia es normalmente femenina. Por lo tanto, tienen una libido normal y poseen la capacidad de tener un orgasmo. Porque el útero También es rudimentario o incluso inexistente, las mujeres afectadas no pueden dar a luz. La ovarios, por otro lado, no se ven afectados por el síndrome MRKH. Aunque es posible que el síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser ocurra de forma aislada, se observa con mayor frecuencia en asociación con malformaciones de los riñones y las vértebras. En algunos casos, los pacientes también padecen defectos de audición, así como del corazón.
Síntomas, quejas y signos.
El síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser generalmente no se nota hasta la pubertad. Hasta ese momento, suele haber pocos síntomas. El primer signo del síndrome de MRKH es primario. amenorrea, que es la ausencia de mensuales menstruación. Primario amenorrea es cuando menstruación aún no ha ocurrido. Además, los afectados sufren problemas durante las relaciones sexuales. Esto es casi imposible para ellos. Debido al funcionamiento del ovarios, los senos, la vulva y la apariencia femenina son normales. Sin embargo, existe esterilidad primaria. No es infrecuente que el síndrome de MRKH se acompañe de malformaciones en el sistema del tracto urinario. Estos pueden ser agenesia renal, uréteres dobles o riñones en herradura. Una agenesia renal es la ausencia de desarrollo en uno o ambos riñones, mientras que en una herradura riñón, los polos renales inferiores de ambos riñones se fusionan. Aproximadamente del 10 al 20 por ciento de todas las pacientes femeninas también sufren anomalías en su esqueleto. Otros posibles síntomas del síndrome MRKH incluyen hernias, protuberancias ovariosy conductivo pérdida de la audición. Las hernias pueden ocurrir en la infancia.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
El síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser se diagnostica mediante una variedad de pruebas. Primero, el médico tratante se ocupa de la historial médico, luego realiza una examen físico en el que realiza una palpación precisa del cuerpo. Además, la ecografía (ultrasonido examen) proporciona información valiosa. Dado que existe el riesgo de malformaciones acompañantes, también se suelen realizar exámenes ortopédicos y urológicos. diagnóstico diferencial al pseudohermafroditismo masculinus (androginia) también se considera importante. Sin tratamiento, las mujeres afectadas no pueden tener relaciones sexuales vaginales a pesar de su apariencia normal. Esto a menudo conduce a una fuerte presión psicológica para ellos. Sin embargo, con la ayuda de la cirugía plástica, la persona afectada puede obtener una neovagina.
Complicaciones
Si una mujer sufre del síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, no podrá tener relaciones sexuales. Por regla general, este síndrome no presenta ningún particular salud deterioro, por lo que generalmente no hay una disminución de la esperanza de vida. La persona afectada no tiene período menstrual. La vida sexual casi inexistente puede Lead a complicaciones con la pareja, que pueden resultar en malestar psicológico. No es raro que los afectados sufran complejos de inferioridad o sentimientos de vergüenza como resultado del síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser. Tampoco es infrecuente que exista exclusión social o depresión. que se produzca. Los pacientes también son estériles y no pueden tener hijos, lo que también puede tener un efecto muy negativo en la psique. En muchos casos, el síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser se asocia con varias otras malformaciones, de modo que riñón pueden producirse quejas. El esqueleto en sí también puede verse afectado por anomalías que pueden limitar la vida diaria. El síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser puede tratarse para que la persona afectada pueda volver a tener relaciones sexuales. Las complicaciones no ocurren y los síntomas generalmente se pueden controlar por completo. Este síndrome tampoco reduce la esperanza de vida.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Normalmente, el condición se diagnostica poco después del nacimiento. Dado que en un parto hospitalario el equipo de ayudantes, formado por enfermeras y médicos, realiza automáticamente las primeras exploraciones al lactante, se notan las irregularidades en estas pruebas y controles. Si un parto ocurre en un centro de maternidad o en un parto en casa, las parteras se hacen cargo de esta tarea e inician todos los pasos adicionales para un examen detallado. En estos casos, los padres no necesitan actuar, ya que están rodeados de personal capacitado. En el caso de un parto espontáneo sin la presencia de personal capacitado médicamente, se debe consultar a un médico inmediatamente después del parto. Si no se hace un diagnóstico en la infancia por una variedad de razones, hay otras pistas a lo largo de la vida que deben seguirse. Si no hay menstruación en el proceso de desarrollo posterior de la niña, esto es un signo de una enfermedad existente. Es necesaria una visita al médico para que se pueda determinar la causa. Si hay anomalías del sistema esquelético o aumento de las hernias, se necesita un médico. Presentación pérdida de la audición también es un síntoma del síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser y debe ser evaluado médicamente.
Tratamiento y terapia
Se encuentran disponibles opciones de tratamiento tanto conservador como quirúrgico para tratar el síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser. Los tratamientos conservadores incluyen lo que se conoce como se extiende según Frank. En este procedimiento, la vagina se estira mediante un dilatador. Sin embargo, el método se considera muy doloroso, por lo que el paciente debe tener un nivel adecuado de disposición. Además, también se encuentran disponibles varias terapias quirúrgicas. Estos incluyen la neovagina según Vecchietti, la vaina peritoneal, la vaina intestinal y la vaina epidérmica según McIndoe. La operación de neovagina según Vecchietti es uno de los procedimientos mínimamente invasivos. En este procedimiento, el cirujano inserta un llamado fantasma en el hoyuelo vaginal. Luego une dos suturas a este fantasma usando un laparoscopio. Los pasa a través de la pared abdominal a un aparato tensor. Este aparato permanece en posición sobre el abdomen durante cuatro a seis semanas. La vagina se estira mediante el aparato tensor en dirección a la cavidad abdominal y de esta manera se alarga de diez a doce centímetros. Los dilatadores se utilizan para estirar aún más la vagina. En la mayoría de los casos, es posible que el paciente reanude una vida sexual normal. Así, la neovagina reacciona como una vagina convencional y se dilata durante las relaciones sexuales.
Perspectivas y pronóstico
El tratamiento para la malformación llamada síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser afecta solo a mujeres. El síndrome se puede tratar tanto quirúrgicamente como de forma conservadora. Todos los procedimientos conocidos hasta la fecha son dolorosos e incómodos para los afectados. También son potencialmente peligrosos, ya que pueden producirse lesiones en la zona íntima. Sin embargo, sin estas intervenciones, el pronóstico para una vida sexual normal es malo. Los procedimientos quirúrgicos utilizados para corregir el síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser incluyen las vainas epidérmicas de McIndoe, las vainas intestinales, las vainas peritoneales y la neovagina de Vecchietti. En tres de estos procedimientos quirúrgicos, sin embargo, es necesario que los afectados usen un llamado fantasma en el postoperatorio. Esto es para prevenir el encogimiento de la vagina operada. En las últimas décadas se ha desarrollado un nuevo método quirúrgico para el síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser. En 2006, a cuatro mujeres con síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser se les implantó una nueva vagina. Esto se había cultivado previamente en el laboratorio a partir de sus propias células de tejido genital. La revista médica "The Lancet" informó por primera vez sobre el éxito de la operación en 2014. Este nuevo método quirúrgico da esperanza de que la perspectiva de una vida normal se pueda realizar mejor en el futuro. Sin embargo, la creación del propio paciente piel Los cultivos celulares representan un procedimiento muy complejo y costoso. Sin embargo, el nuevo método quirúrgico deja abierta la posibilidad de que el pronóstico de las mujeres con síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser pueda mejorar aún más en el futuro.
Prevención
No hay preventivos medidas contra el síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser. Por lo tanto, no se pudieron determinar las causas exactas de la malformación congénita.
Seguimiento
Debido a que el síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser es una enfermedad congénita, por lo general un médico no puede tratarlo por completo. La persona afectada depende de un diagnóstico y reconocimiento rápido y, sobre todo, precoz de la enfermedad para prevenir nuevas complicaciones. Muchas pacientes sufren de complejos de inferioridad o una autoestima significativamente baja como resultado de la enfermedad. A veces puede ayudar aclarar esto profesionalmente con un psicólogo e iniciar terapia forestal. El objetivo del postratamiento es aceptar la situación y promover una mejor manera de lidiar con la enfermedad. Una actitud positiva contribuye al proceso de recuperación. Sin embargo, el curso posterior de esto depende en gran medida del momento del diagnóstico, por lo que no se puede hacer una predicción general a este respecto.
Que puedes hacer tu mismo
Por lo general, no es posible tratar el síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser mediante la autoayuda. Tratamiento conservador por se extiende la vagina se asocia con muy graves dolor y lo realiza un médico. Sin embargo, el síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser puede tratarse relativamente bien mediante una intervención quirúrgica, por lo que la paciente ya no está restringida en su vida sexual. El procedimiento se realiza sin mayores riesgos ni complicaciones y puede aliviar los síntomas de forma permanente. Posteriormente, es posible que el paciente vuelva a tener relaciones sexuales. Dado que el síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser a menudo también conduce a quejas psicológicas o depresión., estos deben reducirse mediante conversaciones con personas conocidas o con la familia. Con frecuencia, el contacto con otras personas afectadas también puede tener un efecto positivo en el curso de la enfermedad y reducir el sufrimiento psicológico. Tratamiento adicional o terapia forestal para el síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser no es necesario si se trata mediante cirugía.
