Clasificación
Enfermedad de los huesos frágiles se puede dividir en diferentes subtipos, cada uno de los cuales tiene sus propias características. A menudo difieren en la estatura de las personas afectadas, así como en la expresión de los síntomas y el curso de la enfermedad. Tipo I (tipo Lobstein): Tipo I del enfermedad de huesos frágiles es la forma más leve de la enfermedad.
A menudo, solo se diagnostica cuando el niño ya es mayor y es notablemente propenso a las fracturas. Sin embargo, el diagnóstico se puede realizar incluso más tarde, cuando los síntomas que lo acompañan se vuelven notorios, como problemas de audición en la edad adulta. Los afectados suelen tener pocas anomalías esqueléticas.
Sus articulaciones Suelen ser extremadamente móviles y sus músculos son bastante débiles. Las escleróticas pueden tener un color azulado. De lo contrario, el tipo I pasa desapercibido.
Tipo II: Tipo II enfermedad de huesos frágiles es la forma más grave de la enfermedad. Los pacientes son extremadamente propensos a las fracturas y sufren de un subdesarrollo pulmón. En el pasado, esta forma de enfermedad de los huesos frágiles se consideraba inviable, pero hoy en día se puede tratar de manera más eficaz, lo que puede prolongar el tiempo de supervivencia.
Sin embargo, muchos niños sufren múltiples fracturas durante el nacimiento, por lo que a menudo mueren dentro de las primeras 24 horas después del nacimiento. La madurez insuficiente de los pulmones es también un factor decisivo en la muerte prematura de los pacientes jóvenes. Tipo III (Tipo Vrolik): los pacientes con enfermedad del vítreo tipo III también padecen una forma grave de la enfermedad.
Son de pequeña estatura y tienen muchas deformaciones esqueléticas que ocurren tanto en las extremidades como en la columna. Esto también puede afectar respiración. A menudo, estos pacientes dependen de una silla de ruedas.
Tipo IV: el tipo IV puede considerarse una forma más ligera del tipo III. Estos pacientes también son pequeños, pero sufren menos deformidades esqueléticas y no necesitan una silla de ruedas con tanta frecuencia como los pacientes de tipo III. Las escleróticas de los afectados pueden ser normales, pero también de color azulado. Tipo V: los pacientes con enfermedad del vítreo tipo V experimentan el fenómeno de callo formación.
Después de las fracturas, se produce una formación excesiva de hueso nuevo, lo que resulta en un engrosamiento del hueso. En estos pacientes, calcio también se acumula en las estructuras del ligamento entre el cúbito y el radio, y entre la tibia y el peroné. Esto conduce a problemas con la rotación hacia adentro y hacia afuera de estas partes del cuerpo.
Esto ya puede dar una indicación de la enfermedad subyacente durante el examen. Tipo VI: los pacientes con tipo VI tienen una esclerótica de normal a azulada. Muestran síntomas típicos de la enfermedad de los huesos frágiles.
Sin embargo, la característica especial es que en estos pacientes no se puede encontrar una causa genética de los síntomas. No tienen las mutaciones genéticas típicas de otros pacientes con enfermedad del vítreo. Tipo VII: La característica especial de los pacientes con enfermedad del vítreo tipo VII es la denominada rizomelia.
Aquí, la parte superior del brazo y muslo huesos son relativamente cortos en comparación con la parte inferior del brazo y la parte inferior pierna huesos. La terapia de la enfermedad del vítreo se basa en tres pilares principales: fisioterapia, clavado intramedular y bifosfonatos. Dado que la enfermedad de los huesos frágiles está determinada genéticamente, aún no es curable.
La terapia solo sirve para mejorar los síntomas. Fisioterapia: la fisioterapia es cada vez más importante en el tratamiento de la enfermedad de los huesos frágiles. La inmovilidad promueve una mayor pérdida de masa ósea, por lo que los ejercicios fisioterapéuticos específicos son beneficiosos para estabilizar huesos en riesgo de fractura.
Esto también evita una postura particularmente mala, ya que los músculos se fortalecen. Si es posible, la fisioterapia debe realizarse diariamente. También es recomendable realizar los ejercicios en el agua.
Los pacientes pueden moverse con facilidad y no hay peligro de caídas o fracturas. Clavado intramedular: El clavado intramedular sirve para estabilizar directamente los huesos. Para ello, el hueso correspondiente se divide en varias piezas durante una operación.
Luego, las piezas se enroscan en un clavo o alambre como un collar de perlas, de modo que se restaure la posición axial correcta original del hueso. De esta manera, se pueden evitar las deformidades óseas posteriores a las fracturas. También se pueden utilizar para este fin clavos telescópicos que se pueden separar y, por tanto, no obstaculizan el crecimiento.
Esto significa que las uñas no tienen que cambiarse con tanta frecuencia debido a una longitud insuficiente. Sin embargo, el clavado intramedular no debe realizarse en pacientes con problemas generales condición. Tampoco se puede utilizar si hay muy poca sustancia ósea, porque la uña no tiene suficiente sujeción en el hueso.
Bisfosfonatos: El tratamiento de la enfermedad del vítreo con bifosfonatos es un enfoque de terapia con medicamentos. Bisfosfonatos son preparaciones que inhiben las células que destruyen los huesos y, por lo tanto, conducen a un aumento secundario de la sustancia ósea. Esto puede reducir el fractura tasa en pacientes. Dolor en los huesos también ocurre con menos frecuencia con la terapia con bisfosfonatos.
