Breve descripción
- Descripción: trastorno genético poco común asociado con una fragilidad ósea más o menos pronunciada
- Tipos: cuatro tipos principales, que se diferencian principalmente en la gravedad. El tipo 2 tiene el curso más severo.
- Esperanza de vida: Depende del tipo de enfermedad. Algunas personas afectadas mueren en el útero, otras tienen una esperanza de vida normal.
- Síntomas: fracturas óseas frecuentes, deformación de los huesos, globos oculares a menudo azules, pérdida de audición, baja estatura.
- Causa: Defectos genéticos que suelen afectar la formación de colágeno (un componente del hueso y del tejido conectivo).
- Diagnóstico: toma de antecedentes médicos, exámenes radiológicos (como rayos X), exámenes genéticos.
- Tratamiento: terapia personalizada con fisioterapia, medidas ortopédicas, cirugía, medicación.
¿Qué es la enfermedad de los huesos frágiles?
La enfermedad de los huesos de cristal (osteogénesis imperfecta u OI para abreviar) es una enfermedad genética congénita. En la gran mayoría de los afectados, se altera la producción de colágeno. Esta es una proteína estructural importante de los huesos y los tejidos conectivos (como tendones, ligamentos, esclerótica = lo "blanco" del ojo).
Sin embargo, en todos los casos los huesos se rompen con más facilidad de lo normal. Además, los afectados suelen tener los ojos azules y, a menudo, tienen problemas de audición.
En casos individuales, los síntomas exactos dependen del tipo y la gravedad de la enfermedad. Lo mismo se aplica a la esperanza de vida: algunos niños con enfermedad de los huesos de cristal mueren al nacer, mientras que otros tienen una esperanza de vida normal.
Todavía no existe cura para la enfermedad de los huesos de cristal. Sin embargo, con el tratamiento adecuado se pueden aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los afectados.
Enfermedad de los huesos de cristal: tipos
Clásicamente, los expertos distinguen cuatro tipos principales de osteogénesis imperfecta. Esta clasificación (según Sillence, 1979) se basa en la apariencia clínica y los hallazgos radiológicos (como la estatura corporal, deformidades óseas, etc.). Más tarde se descubrió que estos cuatro tipos principales se deben a alteraciones (mutaciones) en uno de los dos genes que contienen el modelo para el colágeno tipo I.
Osteogénesis imperfecta tipo 1
La enfermedad de los huesos de cristal tipo 1 es leve. Las personas afectadas suelen tener sólo escleróticas azules (el “blanco” de los ojos).
En aproximadamente la mitad de los casos, también existe pérdida de audición. En raras ocasiones, la formación de los dientes se ve alterada en esta forma de enfermedad del hueso vítreo. Los individuos afectados también muestran pocas o menores deformidades óseas (deformidades). La estatura del cuerpo es normal.
Osteogénesis imperfecta tipo 2
La enfermedad de los huesos de cristal tipo 2 tiene el curso más grave. Los niños afectados mueren poco antes, durante o poco después del nacimiento (perinatal).
Las fracturas de huesos ya en el útero, los huesos deformados y acortados (y, por tanto, la baja estatura) son típicos de esta forma de la enfermedad. Además, los individuos afectados tienen escleróticas azuladas.
Osteogénesis imperfecta tipo 3
La enfermedad de los huesos de cristal tipo 3 tiene un curso severo. Los huesos de las personas afectadas ya están deformados al nacer y las deformidades continúan progresando. Por lo general, se observan escoliosis severa y baja estatura, así como una gran cantidad de fracturas óseas.
Osteogénesis imperfecta tipo 4
La enfermedad de los huesos de cristal tipo 4 es de leve a moderadamente grave. Los individuos afectados tienen deformidades óseas de leves a moderadas y una alta tasa de fracturas. Suelen ser de baja estatura, aunque la gravedad de la baja estatura es variable. Las escleróticas pueden ser ligeramente azuladas al nacer, pero se aclaran con la edad. A veces la enfermedad se asocia con pérdida de audición.
Enfermedad del hueso vítreo: esperanza de vida y evolución de la enfermedad
La esperanza de vida de las personas con enfermedad de los huesos de cristal depende del tipo y la gravedad de la enfermedad. Algunos tipos de osteogénesis imperfecta no limitan la esperanza de vida. Por otro lado, también existen formas en las que los bebés afectados mueren en el útero o poco después del nacimiento.
Sólo de forma muy limitada se puede predecir cómo evolucionará la enfermedad de los huesos de cristal en cada persona afectada. Las manifestaciones sintomáticas más graves generalmente aparecen durante la pubertad y las fases de crecimiento. En la edad adulta, los pacientes con algunas formas de la enfermedad pueden llevar una vida en gran medida “normal”.
Enfermedad de los huesos de cristal y embarazo
La fertilidad per se no se ve afectada por la osteogénesis imperfecta. Sin embargo, la cuestión de un posible embarazo en mujeres con enfermedad de los huesos de cristal debe responderse individualmente. Es importante que la estructura ósea, especialmente en la pelvis, sea lo suficientemente estable para llevar al bebé a término.
Enfermedad de los huesos de cristal: síntomas
Los síntomas de la enfermedad de los huesos de cristal difieren según el tipo de enfermedad y su gravedad.
Fracturas óseas: en general, las fracturas (roturas) óseas casi siempre se producen en racimos, especialmente en la infancia. Debido a que los huesos generalmente se rompen mucho más fácilmente que en las personas sin osteogénesis imperfecta, incluso pequeñas cantidades de fuerza suelen ser suficientes para causar una fractura.
Deformidades óseas: los huesos largos y largos pueden deformarse en la enfermedad de los huesos de cristal. Esto afecta principalmente a las extremidades, es decir, piernas y brazos. Estos también pueden acortarse. Por lo tanto, las personas con enfermedad de los huesos de cristal suelen ser de estatura baja o incluso pequeña.
Pérdida de audición: a menudo, la enfermedad de los huesos de cristal también va acompañada de pérdida de audición.
Hernias y dolor muscular: debido al tejido conectivo más débil, las personas con enfermedad de los huesos de cristal suelen ser propensas a sufrir hernias.
Las articulaciones suelen ser hiperextensibles y más móviles de lo normal, lo que favorece el dolor muscular.
Efectos sobre los órganos internos: a veces la enfermedad del vítreo también afecta al tejido conectivo de los pulmones o del corazón. En este último caso, esto puede significar que las válvulas cardíacas no cierran correctamente. Esto afecta el suministro de sangre al cuerpo. Las personas afectadas se sienten entonces apáticas y cansadas. Su rendimiento disminuye.
Enfermedad de los huesos de cristal: causa
La enfermedad de los huesos de cristal es un trastorno genético. Resulta de cambios patológicos (mutaciones) en genes que son importantes para el metabolismo óseo (formación y degradación).
En la gran mayoría de los casos de osteogénesis imperfecta, los genes COL1A1 y COL1A2 están afectados. Estos contienen el modelo para el colágeno tipo 1. Como resultado de los cambios genéticos, el cuerpo produce la proteína estructural, importante para los huesos y el tejido conectivo, de forma defectuosa o en cantidades insuficientes.
En otros casos, la enfermedad es causada por defectos en genes implicados en el desarrollo (diferenciación) de las células formadoras de hueso (los llamados osteoblastos) o en la mineralización del hueso.
Cómo se hereda la enfermedad de los huesos de cristal
Aquellos que padecen la enfermedad de los huesos de cristal pueden heredar el defecto genético subyacente a su descendencia.
Herencia autosómica dominante
En la mayoría de los casos, se trata de una herencia autosómica dominante. Autosómico significa que el defecto genético subyacente se encuentra en uno de los autosomas. Este es el nombre que reciben todos los cromosomas que no son cromosomas sexuales.
Dominante significa: basta con que uno de los padres sea portador del defecto genético responsable y lo transmita al niño (este riesgo es del 50 por ciento) para que el niño también nazca con la enfermedad de los huesos de cristal. Este es el caso de los principales tipos de la enfermedad (con mutaciones en los dos genes del colágeno tipo 1).
Un defecto genético autosómico dominante de este tipo también se puede heredar de uno de los padres con un mosaico genético. Este término se utiliza cuando no todas las células germinales y/o somáticas de una persona tienen la misma composición genética.
Sin embargo, si uno de los espermatozoides u óvulos con el defecto genético da lugar a un embarazo, el niño puede desarrollar la enfermedad en toda regla, a veces incluso con un desenlace fatal.
Herencia autosómica recesiva
Las formas menos comunes de enfermedad de los huesos de cristal generalmente se heredan de forma autosómica recesiva. Luego, un niño debe heredar el gen mutado, ubicado en un autosoma, de ambos padres para nacer con la enfermedad de los huesos de cristal. Hay un 25 por ciento de posibilidades de que esto suceda.
Si solo uno de los padres transmite la mutación, pero el segundo transmite una variante sana de este gen, la enfermedad no se manifiesta en el niño.
herencia ligada al X
Hace unos años, los científicos también descubrieron por primera vez una forma (rara) de enfermedad de los huesos de cristal que se hereda ligada al cromosoma X:
El defecto genético causante aquí se encuentra en el cromosoma sexual femenino (cromosoma X). Se hereda de forma recesiva. Esto significa que los niños suelen verse más gravemente afectados por esta forma de enfermedad de los huesos de cristal porque solo tienen un cromosoma X.
Nueva aparición de la enfermedad de los huesos de cristal
Incluso los padres que no padecen la enfermedad de los huesos de cristal pueden tener un hijo con este trastorno genético. La mutación genética subyacente ha surgido entonces de manera reciente (espontánea) en el momento de la concepción o alrededor de ella.
Este suele ser el caso de los principales tipos de enfermedad de los huesos de cristal, que son causados por mutaciones en los genes del colágeno tipo 1.
Enfermedad de los huesos de cristal: exámenes y diagnóstico.
Los médicos diagnostican la enfermedad de los huesos de cristal principalmente basándose en el cuadro clínico. Esto significa que el conjunto típico de síntomas de un paciente es crucial para el diagnóstico de osteogénesis imperfecta.
Historial clínico
Por lo tanto, para los médicos es muy importante tomar la historia médica (anamnesis) de un paciente durante la primera entrevista con un paciente o con sus padres. El médico pregunta en particular sobre las frecuentes fracturas óseas y acontecimientos similares en la familia.
Procedimientos de imagen
Dependiendo del tipo de enfermedad, los médicos pueden detectar la enfermedad de los huesos de cristal en el feto en el útero mediante exámenes de ultrasonido.
Prueba genética
Además, los médicos suelen realizar pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico. En particular, se utilizan muestras de sangre para analizar el material genético de los individuos afectados. No sólo se puede determinar de forma fiable la enfermedad de los huesos de cristal, sino también el tipo de osteogénesis imperfecta. Al mismo tiempo, se pueden excluir otras posibles enfermedades como causa de los síntomas.
Saber qué forma de la enfermedad es es particularmente importante para embarazos posteriores. Esto se debe a que los médicos pueden evaluar el riesgo de recurrencia y de una mayor herencia.
Sin embargo, las pruebas genéticas no permiten realizar una afirmación fiable sobre la viabilidad y la calidad de vida de una persona afectada.
Enfermedad de los huesos de cristal: tratamiento
Esto se puede lograr combinando varias medidas. Por lo tanto, el plan de terapia se compone de varios componentes y se adapta individualmente a la persona afectada.
Lo ideal es que el tratamiento de la enfermedad de los huesos de cristal lo lleve a cabo un equipo multidisciplinar (ortopedistas, cirujanos, fisioterapeutas, etc.) en un centro especializado.
Fisioterapia
Un componente muy importante del tratamiento de la enfermedad de los huesos de cristal es la fisioterapia periódica. Su objetivo es fortalecer músculos, tendones, ligamentos y huesos, así como corregir posibles deformidades óseas. Esto pretende, por un lado, prevenir fracturas óseas y, por otro, mejorar la movilidad: los afectados deberían poder gestionar su vida diaria de la forma más independiente posible.
La fisioterapia también es esencial después de las operaciones (ver más abajo) como parte del proceso de rehabilitación. Se trata de reducir el miedo al movimiento (y, por tanto, de sufrir más fracturas óseas) y probar nuevos patrones de movimiento. Además de mejorar la movilidad, esto también puede mejorar la calidad de vida de los afectados.
Terapia quirúrgico-ortopédica.
A veces, sin embargo, es necesaria la cirugía, por ejemplo en el caso de una fractura desplazada. Del mismo modo, las deformidades óseas pronunciadas (p. ej., escoliosis grave) suelen requerir tratamiento quirúrgico.
Por ejemplo, se puede insertar un clavo telescópico en huesos tubulares largos (por ejemplo, el fémur), ya sea para estabilizar el hueso después de una fractura o para enderezar una deformidad grave. El clavo telescópico puede crecer con el hueso, por lo que no obstaculiza el crecimiento de los huesos del niño.
Medicamentos
En el caso de enfermedades de los huesos de cristal moderadas o graves, los afectados suelen recibir los llamados bifosfonatos. Estos medicamentos aumentan la masa ósea y la resistencia de los huesos. Esto debería hacer que los huesos sean menos propensos a romperse.
Además de los bifosfonatos, en la osteogénesis imperfecta se utilizan a menudo otros fármacos. Estos incluyen preparaciones que contienen calcio y vitamina D. Estas sustancias son esenciales para la mineralización de los huesos. Por lo tanto, una deficiencia puede agravar la densidad ósea reducida (osteopenia) en la enfermedad de los huesos de cristal.
Por lo tanto, se recomienda la administración de suplementos de calcio y vitamina D cuando los pacientes tienen o corren el riesgo de sufrir dicha deficiencia (por ejemplo, porque tienen movilidad limitada y pasan muy poco tiempo al aire libre para producir suficiente vitamina D mediante la luz solar).
¡Debe evitarse a toda costa una sobredosis de vitamina D! Esto se debe a que el calcio se disuelve cada vez más fuera de los huesos. Además, una sobredosis de vitamina D puede dañar, entre otras cosas, los riñones.
Investigación sobre nuevas terapias
Los científicos están investigando otras opciones de tratamiento para personas con osteogénesis imperfecta.
