Los siguientes síntomas y quejas pueden indicar síndrome adrenogenital (AGS):
La expresión y la gravedad de los síntomas dependen de cuál de los enzimas CRISPR-Cas es defectuoso y el grado de actividad residual de la enzima afectada, así como en el sexo de la persona afectada.
Principales síntomas de la deficiencia de 21-hidroxilasa
- Consecuencias de la hiperandrogenemia (aumento de la producción de andrógenos (sexo masculino hormonas)).
- Chicas:
- Pseudohermafroditismo feminino: el genotipo (XX) es femenino, pero las niñas parecen masculinas
- Genitales intersexuales que ya son visibles al nacer (hipertrofia del clítoris (agrandamiento del clítoris) en presencia de genitales internos femeninos normales (útero / útero y ovarios / ovarios))
- Aumento de la virilización (masculinización).
- Masculino pelo patrón (superior labio barba, pelo en la pecho).
- Vello púbico prematuro
- Falta de desarrollo de los senos.
- Primaria amenorrea (sin sangrado menstrual durante más de tres meses con un ciclo ya establecido).
- Pseudohermafroditismo feminino: el genotipo (XX) es femenino, pero las niñas parecen masculinas
- Muchachos:
- Pseudopubertas praecox (forma de madurez sexual prematura en el tipo juvenil (adolescente)).
- El hipogonadismo (hipofunción gonadal, es decir, testículos pequeños) contrasta con un mayor desarrollo de las características sexuales secundarias (crecimiento del vello púbico y del pene)
- Pseudopubertas praecox (forma de madurez sexual prematura en el tipo juvenil (adolescente)).
- Ambos sexos:
- Si no se trata, se produce una estatura alta infantil (debido a la maduración ósea acelerada) y una estatura baja en la edad adulta (debido al cierre prematuro de las articulaciones epifisarias)
- En la edad adulta, las personas afectadas a menudo sufren de obesidad, cambios metabólicos y trastornos de la fertilidad (fertilidad).
- Chicas:
- Hipocortisolismo (deficiencia de cortisol).
- Anorexia (pérdida del apetito)
- Agotamiento, fatiga
- Irritabilidad
- La pérdida de peso
- Hipercalcemia (exceso de calcio)
- Hipoglucemia (hipoglucemia)
- Vértigo (mareos)
La actividad residual de la 21-hidroxilasa determina el curso:
- Síndrome adrenogenital clásico con síndrome de pérdida de sal ("pérdida de sal" -AGS; 75% de los casos): la enzima está completamente inactiva
- Ocurre desde la infancia
- Falta de acción mineralcorticoide de forma insuficiente aldosterona; la aldosterona es un mineralocorticoide que también se produce en la corteza suprarrenal. Representa un vínculo importante en el renina-angiotensina-aldosterona sistema (RAAS), que ayuda a regular sangre presión y sal equilibrar. Hipoaldosteronismo (deficiencia de aldosterona) provoca alteraciones en la sal equilibrar con pérdida de líquidos ("síndrome de pérdida de sal").
- Alteración de electrolitos (sodio ↓, potasio ↑).
- emesis (vómitos), diarrea (Diarrea), desecosis (deshidratación), debilidad para beber, apatía (apatía), hipotensión (baja sangre presión), hiponatremia (sodio deficiencia), hiperpotasemia (potasio exceso), acidosis metabólica/acidosis metabólica).
- Deficiencia de cortisol e hiperandrogenemia
- Clásico síndrome adrenogenital sin síndrome de pérdida de sal (“virilizador simple” -AGS; 25% de los casos) - actividad residual 21-hidroxilasa de 1-2%.
- Ocurre desde la infancia
- Deficiencia de cortisol e hiperandrogenemia
- No clásico síndrome adrenogenital (AGS de “inicio tardío”) - actividad 21-hidroxilasa residual del 20-60%; sintomatología leve.
- Sin masculinización prenatal; generalmente no se manifiesta hasta la pubertad o la edad adulta
- Sin pérdida de sal
- Sin insuficiencia suprarrenal (debilidad suprarrenal)
- En chicas: El hirsutismo (terminal aumentado pelo (pelo largo) en mujeres, según el hombre patrón (dependiente de andrógenos)), piel grasosa, acné, voz profunda, desórdenes menstruales.
- Vello púbico prematuro
- Interrupción de la fertilidad (fertilidad)
Principales síntomas de la deficiencia de 11β-hidroxilasa
- Hay una mayor producción de desoxicorticosterona de acción mineralcorticoide (DOC) con exceso de mineralcorticoide:
- La hipertensión (presión arterial alta)
- Hiperpotasemia (exceso de potasio)
- En el sexo femenino: virilización (masculinización).
Principales síntomas de la deficiencia de 17α-hidroxilasa
- Hay una mayor producción de desoxicorticosterona de acción mineralcorticoide (DOC) con exceso de mineralcorticoide:
- Hipertensión
- Hipercalemia
- Hiponatremia (deficiencia de sodio)
- Alcalosis metabólica (trastorno metabólico caracterizado por un aumento de bicarbonato o pérdida de hidrógeno iones).
- En el sexo femenino: primario amenorrea (ausencia del primer período menstrual).
- En el sexo masculino: feminización (la formación de características sexuales masculinas está ausente).
- Falta de desarrollo puberal en ambos sexos.
