La ataxia de Friedreich es una genética neurológica condición. Los síntomas son principalmente parálisis y a menudo incluyen corazón fracaso y diabetes. No hay causal terapia forestal. Aliviar los síntomas es la principal tarea médica en el tratamiento de la ataxia de Friedreich.
¿Qué es la ataxia de Friedreich?
Los médicos llaman a la ataxia de Friedreich una enfermedad hereditaria que conduce a la degeneración de ciertos ganglios espinales (médula espinal los nervios) y cerebro células. Además de estos cambios neurológicos, corazón Las células musculares también pueden verse afectadas. El síntoma más llamativo de la enfermedad es un trastorno del movimiento. coordinación ("ataxia"). Además, diabetes puede ocurrir, y muchos pacientes también tienen deformidades en los pies (p. ej., pie hueco) o la columna vertebral. Es controvertido si un cambio en la personalidad es realmente parte del cuadro clínico. El juvenil demencia observado en el curso de la ataxia de Friedreich también podría tener otras causas. El patólogo de Würzburg Nikolaus A. Friedreich (1825-1882) describió la enfermedad que lleva su nombre. Según las estadísticas, hay un caso de ataxia de Friedreich por cada 50,000 nacimientos.
Causas
La ataxia de Friedreich se hereda de forma recesiva. Es decir, los "enfermos" gen debe transmitirse de ambos padres a la descendencia para causar la enfermedad. Si un niño hereda el defectuoso gen de un solo padre, no desarrollará la enfermedad en sí. Pero esa persona es portadora del cromosoma defectuoso y puede transmitirlo a la siguiente generación. Se dice que cada centésima persona lleva el defectuoso gen en un cromosoma. La consecuencia del control génico alterado es una vez una degeneración del cordón posterior los nervios. Estas médula espinal los nervios Conducir percepciones sensoriales al cerebro. En segundo lugar, las fibras nerviosas que Lead del desplegable cerebelo a los músculos, es decir, que controlan el movimiento, se atrofia. A veces, la propia corteza cerebelosa también se degenera. Por qué diabetes puede ocurrir en paralelo con los otros síntomas es un efecto de la ataxia de Friedreich que aún no se comprende.
Síntomas, quejas y signos.
La ataxia de Friedreich se caracteriza por una sintomatología multifacética. En la mayoría de los casos, los síntomas se notan a la edad de 25 años. Sin embargo, inicialmente son inofensivos, por lo que a menudo no se reconocen como signos de la enfermedad durante mucho tiempo. Como su nombre indica, se producen una variedad de ataxias (movimientos desordenados y descoordinados), que se vuelven cada vez más graves a medida que el paciente envejece. A menudo, estos trastornos del movimiento no se notan conscientemente al principio. El síntoma más llamativo informado es un andar parecido al de un pingüino de los niños afectados. Las ataxias también se asocian con trastornos de sensibilidad. Así, además de la ataxia, también hay pérdida de sensibilidad superficial y de profundidad. La daño en el nervio causas trastornos del habla, espasticidad, dificultad para tragar, movimientos oculares incontrolados (Nistagmo), y rectal y urinario vejiga vaciado. Síntomas musculoesqueléticos ortopédicos como cifosis, escoliosis, o una pie hueco también ocurren. Además, la aparición de cardiomiopatía, diabetes mellitus, deterioro de la audición o atrofia del nervio óptico es observado. Anormalidades psiquiátricas como presencia demencia o también ocurren cambios de personalidad. Sin embargo, en el caso de los síntomas psiquiátricos, no está claro si forman parte del cuadro clínico general o surgen como consecuencia del deterioro de la calidad de vida del paciente. La ataxia de Friedreich no es curable. Progresa de forma progresiva y solo puede tratarse sintomáticamente. La esperanza de vida de las personas afectadas está limitada por la cardiomiopatía.
Diagnóstico y progresión
La ataxia de Friedreich ahora se diagnostica utilizando los métodos de genética. Esto se hace después de que los síntomas atáxicos hayan llamado la atención del neurólogo. Por lo general, este no es el caso hasta la edad de 25 años. Luego, el curso de la enfermedad comienza inicialmente con una discapacidad leve para caminar acompañada de equilibrar trastornos. La destreza de las manos disminuye y los movimientos de los brazos también se vuelven cada vez más inestables. También se nota un trastorno del habla que empeora progresivamente. Los pacientes se quejan de disminución de la intensidad del sentido del tacto y de la sensibilidad a la profundidad. Esto se refiere a sensaciones del centro del cuerpo. Sin embargo, los pacientes están preocupados por los signos progresivos de parálisis, que Lead a la necesidad de cuidados. Finalmente, Insuficiencia cardíaca es una de las causas de muerte más frecuentes en la ataxia de Friedreich.
Complicaciones
En la mayoría de los casos, la ataxia de Friedreich causa parálisis en varias partes del cuerpo. Las parálisis provocan graves alteraciones en coordinación. Por lo general, ya no es posible una marcha decidida y erguida, por lo que el paciente depende de la marcha. SIDA o cuidado. Como regla, también hay alteraciones sensoriales y alteraciones de la sensibilidad. En ninos, espasticidad or trastornos del habla puede desarrollar. Estos se ven particularmente afectados por la ataxia de Friedreich, ya que pueden sufrir acoso debido a los síntomas. No pocas veces, esto conduce a dificultades psicológicas. La mayoría de los pacientes también padecen corazón problemas y diabetes. Como resultado, la vida cotidiana se vuelve cada vez más limitada y la calidad de vida se reduce. No existe un tratamiento directo para la ataxia de Friedreich. Por este motivo, en este caso no se producen más complicaciones. Sin embargo, es posible aliviar los síntomas de la ataxia. Esto se hace principalmente con medicamentos, vitaminas y fisioterapia. Los problemas cardíacos pueden evitarse mediante un estricto dieta y un estilo de vida saludable, y lo mismo ocurre con la diabetes. La esperanza de vida no suele disminuir en la ataxia de Friedreich.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Siempre se debe consultar a un médico para la ataxia de Friedreich. No hay autocuración con esto. condición, por lo que las personas afectadas siempre dependen del examen y el tratamiento de un médico. Se debe consultar a un médico si el paciente sufre alteraciones de la marcha o alteraciones motoras. En este caso, la marcha del paciente está claramente desorientada y se producen parálisis u otras alteraciones sensoriales. Además, el tratamiento médico también es necesario si la persona afectada sufre dificultades del habla o espasticidad. Cambios en la personalidad, confusión general o demencia también puede ser indicativo de ataxia de Friedreich. Muchos pacientes también padecen diabetes o de insuficiencia cardiaca. Por lo general, se puede consultar a un médico de cabecera o un pediatra para la ataxia de Friedreich. Él o ella diagnosticará la enfermedad. Sin embargo, varios especialistas llevan a cabo un tratamiento adicional, ya que la ataxia de Friedreich solo puede tratarse sintomáticamente. Aunque en la mayoría de los casos no se puede lograr un curso completamente positivo de la enfermedad, el tratamiento mejora considerablemente la calidad de vida de la persona afectada.
Tratamiento y terapia
La ataxia de Friedreich no es tratable causalmente. Esto se debe a que los médicos aún no pueden intervenir en un metabolismo génico alterado. Un enfoque de drogas se agota en el administración of vitaminas-E y similares, sustancias parcialmente sintéticas. El objetivo de este medicamento es proteger las células nerviosas dañadas de efectos fisiológicos adicionales. estrés. Los fármacos utilizados actúan como captadores de radicales, es decir, eliminan productos metabólicos agresivos. Más medidas sirven para aliviar los síntomas. El foco está en mantener la movilidad, por lo que las posibilidades de fisioterapia debe estar agotado. Los pacientes tienen derecho a rehabilitación hospitalaria medidas En todo caso. Terapia con un terapeuta del habla también es parte del tratamiento para mejorar la calidad de la voz y la articulación. Terapia ocupacional Los esfuerzos mejoran tanto la movilidad como la integración social de los pacientes. Como aspecto adicional, siempre hay que tener en cuenta los cambios tanto en los pies como en la columna. Aquí, el ortopedista está llamado a apoyar al paciente con la colocación de ortesis o similar. medidas. No menos importante es el tratamiento de la debilidad del músculo cardíaco que ocurre con frecuencia, así como arritmia cardiaca. En vista de esto, el cardiólogo iniciará el tratamiento farmacológico. Si diabetes mellitus se manifiesta, un dieta es necesario, posiblemente también insulina inyecciones. Porque esta secuela de la ataxia de Friedreich también debe tomarse en serio.
Perspectivas y pronóstico
La ataxia de Friedreich es un trastorno congénito. No existe un tratamiento causal disponible. Terapia se centra en aliviar los síntomas pero promete un pronóstico relativamente positivo. Si el condición se detecta temprano, idealmente durante las primeras la infancia, el tratamiento es efectivo Los diversos síntomas neurológicos, cardiológicos y ortopédicos se pueden aliviar de manera confiable gracias a los métodos de terapia modernos. En el caso de las quejas psicológicas, la terapia muestra un efecto positivo. Sin embargo, el pronóstico también depende de la gravedad de la enfermedad. La ataxia de Friedreich, que se manifiesta por alteraciones de la capacidad de pensar o por cambios de carácter, solo puede tratarse a largo plazo con medicación a largo plazo. Como resultado, pueden ocurrir diversas complicaciones físicas y psicológicas que dificultan un pronóstico preciso. También pueden producirse problemas cardiovasculares, que conllevan el riesgo de ataque del corazón u otro serio salud problemas. En un curso severo, la calidad de vida se reduce cada vez más. La esperanza de vida también puede ser limitada, aunque la ataxia de Friedreich en sí misma no tiene ningún efecto sobre esto. Por lo tanto, el pronóstico de la enfermedad de Friedreich se basa en una variedad de factores y circunstancias que el médico debe considerar.
Prevención
No es posible prevenir la ataxia de Friedreich porque es una enfermedad hereditaria. El diagnóstico lo más temprano posible es ciertamente útil para la intervención sintomática. Aquí, los padres tienen que decidir si quieren someter a su hijo a una prueba genética molecular general. Solo de esta manera el médico diagnosticará la ataxia de Friedreich en una etapa muy temprana.
Seguimiento
En la mayoría de los casos de ataxia de Friedreich, el paciente no tiene opciones especiales para la atención de seguimiento. El tratamiento completo de esta enfermedad tampoco suele ser posible, por lo que la persona afectada depende de una terapia de por vida para proporcionar un alivio duradero de los síntomas y permitirle Lead una vida diaria ordinaria. La esperanza de vida de la persona afectada también está significativamente limitada por la ataxia de Friedreich. En la mayoría de los casos, los pacientes dependen de la medicación para aliviar los síntomas. Es importante asegurarse de que el medicamento se tome con regularidad y sea posible interacciones con otros medicamentos también debe tenerse en cuenta. En caso de duda, se debe consultar siempre a un médico. Además, fisioterapia A menudo se necesitan medidas para tratar la ataxia de Friedreich. Muchos de los ejercicios de esta terapia también se pueden realizar en la propia casa del paciente, lo que hace avanzar el proceso de curación. Dado que la ataxia de Friedreich también puede provocar problemas cardíacos, exámenes regulares del corazón y otros órganos internos son muy útiles. Para prevenir la diabetes, dieta también debe seguirse. En este sentido, un estilo de vida saludable con una dieta saludable generalmente tiene un efecto positivo en el curso posterior de la ataxia de Friedreich.
Que puedes hacer tu mismo
En la vida cotidiana, tanto el paciente como los miembros de su familia se enfrentan a grandes desafíos para hacer frente a la enfermedad. Debido a los crecientes problemas de las habilidades motoras físicas, así como a la reducción de la esperanza de vida, todos los involucrados necesitan fuerza así como diversas formas de mejorar la calidad de vida existente. Para compensar el aumento trastornos del habla, el paciente y sus familiares deben encontrar una manera a tiempo para poder comunicarse lo suficiente entre sí sin palabras en la vida cotidiana. El uso del lenguaje de señas y también una forma de lenguaje de señas son SIDA que pueden usar. La escritura también presentará dificultades en el curso de la enfermedad, pero sería una forma de intercambio mutuo además del uso de los medios digitales. SIDA. Para apoyar el fortalecimiento mental, los terapeutas, foros o grupos de apoyo ayudan. Puede tener lugar un intercambio de todas las tensiones mentales y así mejorar el bienestar. Las actividades de ocio comunes deben realizarse sin cesar. No se recomienda el retiro social, ya que en la mayoría de los casos no tiene un efecto positivo sobre salud. Si el paciente ya no puede moverse lo suficiente por sus propios medios, es útil que los familiares o cuidadores pasen tiempo con él o ella al aire libre. La sistema inmunológico debe estar respaldado por una dieta saludable para que el riesgo de infección se mantenga al mínimo.