¿Se puede detectar el reumatismo en el test genético? | Test genético – ¿Cuándo es útil?

¿Se puede detectar el reumatismo en la prueba genética?

El diagnóstico genético también está desempeñando un papel cada vez más importante en reumatología, ya que se están investigando características genéticas cada vez mayores como factores causales en ciertas enfermedades reumáticas. Una de las características genéticas más conocidas, que se asocia con frecuencia a las enfermedades reumáticas, es el “gen HLA B-27”. Está involucrado en el desarrollo de las enfermedades "Morbus Bechterew", psoriasisreumatoide artritis y muchas otras enfermedades asociadas con problemas reumatológicos.

Sin embargo, para la gran mayoría de cuadros clínicos reumáticos, se requieren varios defectos genéticos o mutaciones para que se desarrolle una enfermedad. Los factores ambientales también juegan un papel importante. Fumar o un insalubre dieta puede tener una gran influencia aquí.

Por lo tanto, un examen genético suele estar indicado cuando se sospecha una enfermedad reumatoide, pero su valor informativo es bastante escaso en una persona (todavía) sana. Muchas personas que no se enferman tienen genes de riesgo diferentes y es difícil determinar la probabilidad de enfermar realmente. En tales casos, las pruebas genéticas anticipadas rara vez son efectivas.

Sin embargo, si la enfermedad es un trastorno genético como hemocromatosis, que a menudo causa problemas en las articulaciones, una prueba genética para confirmar la enfermedad es ciertamente útil. Puede encontrar todo lo demás sobre este tema en: Reumatismo La hemocromatosis es la enfermedad general más común en Alemania, que solo es causada por un único defecto genético. Aproximadamente cada 400 seres humanos se ven afectados por ella. El "gen HFE" afectado sufre una sola mutación, lo que hace que el intestino absorba demasiado hierro.

Debido al aumento significativo de los niveles de hierro en el sangre y las limitadas posibilidades de excreción, el hierro se almacena inevitablemente en células y órganos. La piel, articulaciones, páncreas o hígado se ven particularmente afectados. Este último puede enfermarse gravemente en una etapa temprana, lo que resulta en cirrosis del hígado a largo plazo y la necesidad de un trasplante de hígado.

Hereditario hemocromatosis es una enfermedad hereditaria que puede detectarse de forma bastante fiable mediante pruebas genéticas. Si la enfermedad se diagnostica demasiado tarde, el daño irreversible a articulaciones y es posible que ya se hayan producido órganos. Pero solo porque uno sea portador del gen enfermo, la enfermedad no necesariamente tiene que estallar.

Un cribado general de portadores de genes todavía no es la regla. Signos de hemocromatosis son problemas articulares y fatiga. Si el sangre prueba también revela un problema en el hierro equilibrar, la hemocromatosis debe considerarse y aclararse. o síntomas de hemocromatosis