Prueba genética: ¿cuándo es útil?

Definición: ¿Qué es una prueba genética?

Las pruebas genéticas desempeñan un papel cada vez más importante en la medicina actual, ya que pueden utilizarse como herramientas de diagnóstico y para la planificación de terapias de muchas enfermedades. En una prueba genética, se analiza el material genético de una persona para averiguar si existen enfermedades hereditarias u otros defectos genéticos. Por ejemplo, es posible hacer que una persona sea examinada para determinar si es más probable que desarrolle la enfermedad de Alzheimer o tiene un riesgo genético de ciertos tipos de tumores.

Por lo tanto, un examen genético puede revelar enfermedades que ya están presentes y, por lo tanto, confirmar una sospecha o mostrar un mayor riesgo de enfermedades específicas. En el último caso, sin embargo, la enfermedad no ocurre necesariamente en todos los portadores de genes. Hoy en día, las pruebas genéticas son particularmente populares durante el embarazo en el niño en crecimiento, con el fin de detectar de antemano posibles enfermedades o discapacidades.

¿Cuándo debo realizar una prueba genética?

En principio, existen dos tipos de motivos médicamente relevantes para realizar las pruebas genéticas: pruebas genéticas diagnósticas: aquí, se deben identificar las enfermedades congénitas o defectos genéticos ya existentes y sus causas, y la propia ascendencia se debe determinar ya sea en una paternidad prueba o sobre el origen de diferentes grupos étnicos. Un ejemplo de esto es fibrosis quística, que inicialmente se sospecha y luego se puede confirmar en una prueba genética. Además, se pueden realizar pruebas genéticas para ciertos sistemas humanos en el contexto de enfermedades médicas o terapias con el fin de planificar una terapia.

Las pruebas genéticas de antemano pueden proporcionar indicaciones de una posible respuesta a la terapia o una susceptibilidad a ciertos problemas en el tratamiento. Pruebas genéticas predictivas: debe predecirse la probabilidad de aparición de una determinada enfermedad en el curso de la vida en una persona (aún) sana. Para fines de planificación familiar, la probabilidad de herencia de diversas características de la enfermedad a la descendencia también puede predecirse en el caso de enfermedades familiares conocidas durante el asesoramiento genético.

Especialmente en ella diagnósticos, se pueden identificar varios factores genéticos que indican que una determinada enfermedad cancerosa, como colon or cáncer de mama es más probable que ocurra.

  • Pruebas genéticas diagnósticas: Aquí se identifican las enfermedades congénitas o defectos genéticos ya existentes y sus causas, y se determina la propia ascendencia, ya sea en una prueba de paternidad o en el origen de diferentes grupos étnicos. Un ejemplo de esto es fibrosis quística, que inicialmente se sospecha y luego se puede confirmar en una prueba genética.

    Además, se pueden realizar pruebas genéticas para ciertos sistemas humanos en el contexto de enfermedades médicas o terapias con el fin de planificar una terapia. Las pruebas genéticas de antemano pueden proporcionar indicaciones de una posible respuesta a la terapia o una susceptibilidad a ciertos problemas en el tratamiento.

  • Pruebas genéticas predictivas: se debe predecir la probabilidad de que ocurra una determinada enfermedad en el curso de la vida en una persona (aún) sana. A los efectos de la planificación familiar, la probabilidad de herencia de diversas características de la enfermedad a la descendencia también se puede predecir en el caso de enfermedades familiares conocidas en el marco del asesoramiento genético. Especialmente en ella diagnósticos, se pueden identificar varios factores genéticos que indican que una determinada enfermedad cancerosa, como colon or cáncer de mama es más probable que ocurra.