Estas enfermedades hereditarias pueden determinarse mediante pruebas genéticas | Test genético – ¿Cuándo es útil?

Estas enfermedades hereditarias se pueden determinar mediante pruebas genéticas.

Las enfermedades hereditarias pueden tener mecanismos de desarrollo muy diferentes y, por tanto, pueden ser difíciles de diagnosticar. Existen las denominadas enfermedades genéricas “monoalélicas”, que son desencadenadas al 100% por un gen defectuoso conocido. Por otro lado, varios genes en combinación pueden causar la enfermedad o una modificación genética puede ser solo un factor en el desarrollo de una enfermedad multifactorial.

El requisito previo para la determinación de un defecto genético es que el gen y la enfermedad genética se conozcan y se investiguen específicamente. Esto requiere un diagnóstico de sospecha con indicaciones de un gen defectuoso. Es muy difícil compilar una lista de todas las enfermedades, ya que constantemente se agregan nuevos genes, que se utilizan para predecir enfermedades.

También se debe tener en cuenta que para muchas enfermedades, la declaración no es garantía de la aparición de la enfermedad. Enfermedades cromosómicas: son enfermedades que se desarrollan en el útero en estadios muy tempranos. A menudo, ya existe una mala distribución en el lado materno o paterno antes de la fecundación, lo que luego conduce a un número incorrecto de cromosomas existentes feto. Estas enfermedades a menudo se pueden probar durante el embarazo o después.

Hay alrededor de 5000 enfermedades, de las cuales alrededor de 1000 pueden detectarse durante el embarazo. Los ejemplos clásicos son: Trisomía 13,18 y 21 así como síndrome de Klinefelter (47, XXY), Síndrome de Turner (45, X), síndrome de Cri-du-chat, fenilcetonuria, fibrosis quística, síndrome de Marfan, varias distrofias musculares y muchas más. Marcadores tumorales: No brindan información directa sobre el inicio de una enfermedad, pero sirven como valor predictivo para posiblemente poder encontrar un posible tumor más rápidamente al realizarse chequeos y revisiones periódicas debido a un mayor riesgo.

Expresividad variable: incluso en la edad adulta, pueden ocurrir enfermedades que nunca antes habían causado un síntoma. En el caso de enfermedades como la enfermedad de Huntington, por ejemplo, la característica de la enfermedad está presente (penetrancia), pero la enfermedad no suele estallar hasta la mediana edad (expresividad). Esta enfermedad se desarrolla al 100% si uno no muere antes del momento de los síntomas de lo contrario.

Dado que algunas enfermedades aparecen tarde, a menudo es útil hacer que los niños sean examinados por razones de diagnóstico para ver si tienen la característica antes de que aparezcan los síntomas.

  • Enfermedades cromosómicas: incluyen enfermedades que se desarrollan en el útero en etapas muy tempranas. A menudo, ya existe una mala distribución en el lado materno o paterno antes de la fertilización, lo que luego conduce a un número incorrecto de cromosomas existentes feto.

    Estas enfermedades a menudo se pueden probar durante el embarazo o después. Existen alrededor de 5000 enfermedades, de las cuales alrededor de 1000 pueden detectarse durante el embarazo. Los ejemplos clásicos son: Trisomía 13,18 y 21 así como síndrome de Klinefelter (47, XXY), Síndrome de Turner (45, X), síndrome de Cri-du-chat, fenilcetonuria, fibrosis quística, síndrome de Marfan, varias distrofias musculares y muchas más.

  • Marcadores tumorales: No brindan información directa sobre la aparición de una enfermedad, pero sirven como valor predictivo para posiblemente poder encontrar un posible tumor más rápidamente al realizarse exámenes preventivos y revisiones periódicas debido a un mayor riesgo.
  • Expresividad variable: incluso en la edad adulta, pueden ocurrir enfermedades que nunca antes habían causado un síntoma.

    En enfermedades como la enfermedad de Huntington, la característica de la enfermedad está presente (penetrancia), pero la enfermedad no suele aparecer hasta la mediana edad (expresividad). Esta enfermedad se desarrolla al 100% si uno no muere antes del momento de los síntomas de lo contrario. Dado que algunas enfermedades aparecen tarde, a menudo es útil hacer que los niños sean examinados por razones de diagnóstico para ver si tienen la característica antes de que aparezcan los síntomas.