Estos son los síntomas que reconozco como trisomía 18
El síndrome de Edwards se caracteriza por un complejo de múltiples malformaciones y discapacidades. Estos pueden ser de diversos grados y no necesariamente todos ocurren en todos los bebés afectados. Es típica la denominada contractura por flexión de los dedos: los dedos se doblan y se mantienen en una posición espasmódica.
El pequeño dedo y el dedo índice están apretados sobre el dedo medio y el anular. También es típico el tamaño pequeño y el bajo peso al nacer del recién nacido, así como malformaciones en el cabeza y área de la cara. Estos incluyen las siguientes anomalías: Además, a menudo hay malformaciones de órganos.
Predominantemente corazón defectos, las llamadas hernias diafragmáticas, riñón ocurren malformaciones o malformaciones del tracto urinario. Los más comunes corazón defectos son un defecto del tabique ventricular, defecto del tabique auricular o el tetralogía de Fallot. Los llamados pies deslizantes de cuna ocurren con frecuencia en la extremidad inferior.
Esta es una fuerte curvatura hacia afuera de la planta del pie, que recuerda la forma de la cuna de un niño. En el pecho área, el esternón suele ser muy corto en relación con el cuerpo. Además, existen muchas discapacidades mentales diferentes y fuertes.
- Los llamados años fauno. Orejas que comienzan profundamente en la cara y tienen una forma dismórfica hacia arriba.
- Un largo, estrecho cabeza con una gran parte posterior de la cabeza.
- Labio leporino y paladar hendido.
- Un mentón visiblemente pequeño, acostado en la espalda, un pequeño boca.
- Solo un estrecho espacio entre la parte superior e inferior párpado.
- Un frente alto y ancho.
Terapia
El síndrome de Edwards no se puede curar hoy. Esto significa que solo se pueden tratar los síntomas, pero no prevenirlos. La terapia depende de las malformaciones y síntomas que se hayan presentado. Las posibles terapias son, por ejemplo, la operación de un corazón defecto, ventilación en caso de insuficiente pulmón desarrollo o alimentación por sonda si hay problemas con la ingesta de alimentos. A través de los tratamientos intentamos mejorar al máximo la calidad de vida de los pacientes y sustituir en la medida de lo posible las funciones de los órganos.
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