Se pueden distinguir hiperlipoproteinemias primarias y secundarias:
I. Hiperlipoproteinemias primarias (HLP)
Hipercolesterolemia primaria
Formulario de Contacto | Descripción | Incidencia | Distribución de grasas |
Hipercolesterolemia familiar (HF) | Defecto hereditario autosómico dominante del receptor de LDL |
|
LDL ↑ |
Hipercolesterolemia autosómica recesiva | Mutaciones en el gen LDLRAP1 con alteración de la captación de colesterol LDL en la célula por parte de los receptores de LDL | <1: 1.000.000 | LDL ↑ |
Defecto familiar ApoB-100 | Defecto en la principal lipoproteína del colesterol LDL | 1: 200 a 1: 700 | LDL ↑ |
Defecto familiar en el gen PCSK9 | Mutaciones en el gen PCSK9 con mayor degradación de los receptores de LDL y consecuente degradación retardada del colesterol LDL | muy raramente | LDL ↑ |
Fenotipos específicos de ApoE | Los individuos con fenotipo ApoE 3/4 o 4/4 presentan una disminución de la actividad del receptor de LDL | NA | LDL ↑ |
Sitosterolemia (sinónimo: fitosterolemia). | Absorción de colesterol fisiológicamente descontrolada y almacenamiento de esteroles (especialmente de origen vegetal) | <1: 1.000.000 | LDL ↑ |
Hipercolesterolemia poligénica | Forma poligénica con componente hereditario y factores exógenos adicionales (p. Ej., exceso de peso (obesidad), dieta, Etc.) | Aumenta con la edad | LDL ↑ |
Hipertrigliceridemia primaria
Formulario de Contacto | Descripción | Incidencia | Distribución de grasas |
Hipertrigliceridemia familiar | Enfermedad poligénica (defectos múltiples) | 1: 500 | VLDL ↑ Triglicéridos ↑ HDL ↓ |
Deficiencia familiar de apoC-II | Defecto autosómico recesivo del cofactor de LPL | <1: 1.000.000 | Quilomicrones ↑ Triglicéridos ↑ |
Deficiencia familiar de LPL | Deficiencia autosómica recesiva de LPL (deficiencia de lipoproteína lipasa | <1: 500,000 a!, 1,000,000 | VLDL ↑ Niveles de triglicéridos> 1,000 mg / dl. |
Hiperlipidemia mixta
Formulario de Contacto | Descripción | Incidencia | Distribución de grasas |
Disbetalipoproteinemia familiar | Fenotipo ApoE 2/2 | 1: 10.000 | LDL ↑ Triglicéridos ↑ |
Hiperlipidemia familiar combinada | Enfermedad poligénica por sobreproducción de ApoB-100 | 1: 200 a 1: 300 | LDL ↑ VLDL ↑ Triglicéridos ↑ |
Leyenda
- Apo: apolipoproteína
- HDL: lipoproteínas de alta densidad
- LDL: lipoproteínas de baja densidad
- VLDL: lipoproteínas de muy baja densidad
- LPL: lipoproteína lipasa
II. hiperlipoproteinemias secundarias
Estos ocurren en las siguientes enfermedades subyacentes, entre otras:
Enfermedad subyacente | LDL | HDL | Triglicéridos |
Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas | |||
Obesidad (obesidad) | ↔ | ↓ | ↑ |
Acromegalia | ↔ | ↑ | ↑ |
La diabetes mellitus | ↔ | ↓ | ↑ ↑ |
Hipercortisolismo (exceso de cortisol). | ↑ | ↔ | ↑ |
Hiperuricemia (ácido úrico trastorno del metabolismo. | ↑ | ↓ | ↑ |
Hipotiroidismo (glándula tiroides hipoactiva) | ↑ ↑ | ↔ | ↔ ↑ |
Deficiencia de la hormona del crecimiento (hiposomatotropismo, GHD, en inglés "deficiencia de la hormona del crecimiento") | ↑ | ↓ | ↔ |
Hepatopatías (enfermedades del hígado) | |||
Colestasis (estasis biliar) | ↑ | ↓ | ↑ |
Hepatitis (inflamación del hígado) | ↔ ↑ | ↓ | ↑ |
Cirrosis hepática | ↓ | ↓ | ↓ |
Nefropatías (enfermedades renales) | |||
El síndrome nefrótico | ↑ ↑ | ↔ | ↑ |
Insuficiencia renal (debilidad de los riñones) | ↔ ↑ | ↔ ↓ | ↑ ↑ |
Transplante de riñón | ↑ ↑ | ↔ | ↑ |
Varía | |||
Abuso de alcohol (dependencia del alcohol; alcoholismo) | ↔ | ↑ | ↑ |
Anorexia (anorexia nerviosa) | ↑ | ↔ ↓ | ↔ |
Leyenda
- LDL: "lipoproteínas de baja densidad"
- HDL: "lipoproteínas de alta densidad"