Trastornos del metabolismo de los lípidos (hiperlipoproteinemias): clasificación

Se pueden distinguir hiperlipoproteinemias primarias y secundarias:

I. Hiperlipoproteinemias primarias (HLP)

Hipercolesterolemia primaria

Formulario de Contacto Descripción Incidencia Distribución de grasas
Hipercolesterolemia familiar (HF) Defecto hereditario autosómico dominante del receptor de LDL
  • Forma homocigota: 1: 250,000 a 1: 1,000,000.
  • Forma heterocigota: aproximadamente 1: 500
LDL ↑
Hipercolesterolemia autosómica recesiva Mutaciones en el gen LDLRAP1 con alteración de la captación de colesterol LDL en la célula por parte de los receptores de LDL <1: 1.000.000 LDL ↑
Defecto familiar ApoB-100 Defecto en la principal lipoproteína del colesterol LDL 1: 200 a 1: 700 LDL ↑
Defecto familiar en el gen PCSK9 Mutaciones en el gen PCSK9 con mayor degradación de los receptores de LDL y consecuente degradación retardada del colesterol LDL muy raramente LDL ↑
Fenotipos específicos de ApoE Los individuos con fenotipo ApoE 3/4 o 4/4 presentan una disminución de la actividad del receptor de LDL NA LDL ↑
Sitosterolemia (sinónimo: fitosterolemia). Absorción de colesterol fisiológicamente descontrolada y almacenamiento de esteroles (especialmente de origen vegetal) <1: 1.000.000 LDL ↑
Hipercolesterolemia poligénica Forma poligénica con componente hereditario y factores exógenos adicionales (p. Ej., exceso de peso (obesidad), dieta, Etc.) Aumenta con la edad LDL ↑

Hipertrigliceridemia primaria

Formulario de Contacto Descripción Incidencia Distribución de grasas
Hipertrigliceridemia familiar Enfermedad poligénica (defectos múltiples) 1: 500 VLDL ↑ Triglicéridos ↑ HDL ↓
Deficiencia familiar de apoC-II Defecto autosómico recesivo del cofactor de LPL <1: 1.000.000 Quilomicrones ↑ Triglicéridos ↑
Deficiencia familiar de LPL Deficiencia autosómica recesiva de LPL (deficiencia de lipoproteína lipasa <1: 500,000 a!, 1,000,000 VLDL ↑ Niveles de triglicéridos> 1,000 mg / dl.

Hiperlipidemia mixta

Formulario de Contacto Descripción Incidencia Distribución de grasas
Disbetalipoproteinemia familiar Fenotipo ApoE 2/2 1: 10.000 LDL ↑ Triglicéridos ↑
Hiperlipidemia familiar combinada Enfermedad poligénica por sobreproducción de ApoB-100 1: 200 a 1: 300 LDL ↑ VLDL ↑ Triglicéridos ↑

Leyenda

  • Apo: apolipoproteína
  • HDL: lipoproteínas de alta densidad
  • LDL: lipoproteínas de baja densidad
  • VLDL: lipoproteínas de muy baja densidad
  • LPL: lipoproteína lipasa

II. hiperlipoproteinemias secundarias

Estos ocurren en las siguientes enfermedades subyacentes, entre otras:

Enfermedad subyacente LDL HDL Triglicéridos
Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas
Obesidad (obesidad)
Acromegalia
La diabetes mellitus ↑ ↑
Hipercortisolismo (exceso de cortisol).
Hiperuricemia (ácido úrico trastorno del metabolismo.
Hipotiroidismo (glándula tiroides hipoactiva) ↑ ↑ ↔ ↑
Deficiencia de la hormona del crecimiento (hiposomatotropismo, GHD, en inglés "deficiencia de la hormona del crecimiento")
Hepatopatías (enfermedades del hígado)
Colestasis (estasis biliar)
Hepatitis (inflamación del hígado) ↔ ↑
Cirrosis hepática
Nefropatías (enfermedades renales)
El síndrome nefrótico ↑ ↑
Insuficiencia renal (debilidad de los riñones) ↔ ↑ ↔ ↓ ↑ ↑
Transplante de riñón ↑ ↑
Varía
Abuso de alcohol (dependencia del alcohol; alcoholismo)
Anorexia (anorexia nerviosa) ↔ ↓

Leyenda

  • LDL: "lipoproteínas de baja densidad"
  • HDL: "lipoproteínas de alta densidad"